Personalitytipsonline
| Sindromul X fragil | |
|---|---|
| Simptome | Dizabilitate intelectuală, față lungă și îngustă, urechi mari, degete flexibile, testicule mari |
| Complicații | Caracteristici ale autismului, convulsii |
| Debut obișnuit | Se observă până la vârsta de 2 ani |
| Durată | Pe tot parcursul vieții |
- La ce vârstă apare sindromul Fragile X?
- Poți avea fragil X ușor?
- Poți avea Fragile X și să nu-l știi?
- De unde știu dacă copilul meu are sindromul X fragil?
La ce vârstă apare sindromul Fragile X?
Testarea prenatală nu este foarte frecventă și mulți părinți nu știu că poartă mutația. Prin urmare, părinții încep de obicei să observe simptome la copiii lor atunci când sunt sugari sau copii mici. Vârsta medie la diagnostic este de 36 de luni pentru băieți și 42 de luni pentru fete.
Poți avea fragil X ușor?
Cu toate acestea, în unele cazuri, persoanele cu premutație au cantități mai mici decât cele normale de FMRP. Ca urmare, pot avea versiuni ușoare ale caracteristicilor fizice observate în sindromul X fragil (cum ar fi urechile proeminente) și pot prezenta probleme emoționale, cum ar fi anxietatea sau depresia.
Poți avea Fragile X și să nu-l știi?
Purtătorii de fragil X nu prezintă adesea simptome decât mai târziu în viață. Bărbații vârstnici sunt adesea diagnosticați greșit cu boala Parkinson sau demență, în timp ce femeile pot experimenta menopauză încă de la 30 de ani. Este posibil ca doamna Zaia să nu aibă niciodată copii din cauza mutației genetice, care afectează una din 150 de femei australiene.
De unde știu dacă copilul meu are sindromul X fragil?
FACT: FXS necesită un test de sânge special care nu este de obicei inclus în testele genetice pe care le face o femeie însărcinată sau în testele efectuate imediat după nașterea unui copil. Singura modalitate de a diagnostica FXS este cu un test special de sânge numit „Testul ADN FMR1 pentru fragil X”.
