simptome de fibroză chistică

Simptomele FC

• Piele cu gust foarte sărat.
• Tuse persistentă, uneori cu flegmă.
• Infecții pulmonare frecvente, inclusiv pneumonie sau bronșită.
• Respiratie suieratoare sau dificultati de respiratie.
• Creștere slabă sau creștere în greutate, în ciuda unui apetit bun.
• Scaune grase, voluminoase frecvente sau dificultăți de mișcare a intestinului.
• Infertilitatea masculină.

1. De unde știi dacă ai fibroză chistică?
2. Puteți obține fibroză chistică la orice vârstă?
3. La ce vârstă încep simptomele fibrozei chistice?
4. Ce poate declanșa fibroza chistică?
5. În ce gen este cel mai frecvent fibroza chistică?
6. Poți să ai CF și să nu știi?
7. Ce este speranța de viață a fibrozei chistice?
8. Cât timp poate rămâne nedetectată fibroza chistică?
9. Poate aparea fibroza chistică mai târziu în viață?
10. Care sunt primele semne de fibroză chistică la bebeluși?

De unde știi dacă ai fibroză chistică?

Există două teste utilizate în mod obișnuit pentru diagnosticarea fibrozei chistice (CF): un test de transpirație, care măsoară cantitatea de clorură din transpirație și un test genetic, care detectează mutațiile cromozomiale asociate bolii. Din cauza gravității FC și a necesității unui tratament proactiv, nou-născuții sunt examinați în mod obișnuit.

Puteți obține fibroză chistică la orice vârstă?

În timp ce fibroza chistică este de obicei diagnosticată în copilărie, adulții fără simptome (sau simptome ușoare) în timpul tinereții lor pot fi încă descoperiți că au boala.

La ce vârstă încep simptomele fibrozei chistice?

Majoritatea copiilor sunt acum depistați pentru FC la naștere prin screening pentru nou-născuți și majoritatea sunt diagnosticați până la vârsta de 2 ani. Cu toate acestea, unii oameni cu FC sunt diagnosticați ca adulți. Un medic care vede simptomele CF va comanda un test de transpirație și un test genetic pentru a confirma diagnosticul.

Ce poate declanșa fibroza chistică?

Fibroza chistică este cauzată de o modificare sau mutație a unei gene numită CFTR (regulator al conductanței transmembranare a fibrozei chistice). Această genă controlează fluxul de sare și fluide în și din celulele tale. Dacă gena CFTR nu funcționează așa cum ar trebui, se acumulează mucus lipicios în corpul dumneavoastră.

În ce gen este cel mai frecvent fibroza chistică?

Fibroza chistică afectează atât bărbații, cât și femeile; aproximativ 30.000 de persoane din Statele Unite au fost diagnosticate cu această afecțiune. Cel mai mare factor de risc pentru fibroza chistică este istoricul familial al bolii, mai ales dacă oricare dintre părinți este un purtător cunoscut.

Poți să ai CF și să nu știi?

Persoanele care nu sunt diagnosticate până la vârsta adultă au de obicei boli mai ușoare și sunt mai susceptibile de a avea simptome atipice, cum ar fi crize recurente de pancreas inflamat (pancreatită), infertilitate și pneumonie recurentă. Persoanele cu fibroză chistică au un nivel de sare mai mare decât cel normal în sudoare.

Ce este speranța de viață a fibrozei chistice?

Deși nu există încă un remediu pentru fibroza chistică (FC), persoanele cu FC trăiesc o viață mai lungă și mai sănătoasă decât oricând. De fapt, bebelușii născuți cu CF astăzi sunt așteptați să trăiască până la mijlocul anilor 40 și nu numai. Speranța de viață s-a îmbunătățit atât de dramatic încât există acum mai mulți adulți cu fibroză chistică decât copiii.

Cât timp poate rămâne nedetectată fibroza chistică?

Ar putea avea sau nu niveluri ridicate de clorură de sudoare. Ca urmare, acești indivizi au adesea mai puține spitalizări în timpul copilăriei decât cei cu CF clasic,²¹ iar tulburarea poate rămâne nediagnosticată mulți ani, uneori până la maturitate. Au fost diagnosticați persoane cu vârsta de până la 70 de ani.

Poate aparea fibroza chistică mai târziu în viață?

Un număr tot mai mare de persoane cu fibroză chistică sunt diagnosticate la vârsta adultă, parțial din cauza conștientizării crescute a medicilor cu privire la variațiile de prezentare a bolii, genotiparea mai accesibilă și criteriile de diagnostic mai ușoare.

Care sunt primele semne de fibroză chistică la copii?

Semnele și simptomele CF includ:

• Tuse, respirație șuierătoare sau dificultăți de respirație sau având mult mucus în plămâni sau infecții pulmonare, cum ar fi pneumonie și bronșită.
• Piele sărată.
• Nas plin de infecții, sinusuri sau polipi nazali (mici creșteri ale țesutului în nas)
• Creștere și creștere lentă în greutate.
• Meconium ileus.