10 simptome ale fibrozei chistice

10 simptome de fibroză chistică pe care ar trebui să le cunoașteți

• 1 - Secreții ale pielii cu gust sărat.
• 2 - Incapacitatea de a câștiga în greutate.
• 3 - Creștere lentă.
• 4 - Tuse.
• 5 - Congestie nazală.
• 6 - Pneumonie.
• 7 - Respirație scurtă.
• 8 - Simptome intestinale.

1. De unde știi dacă ai fibroză chistică?
2. Când apar pentru prima dată simptomele fibrozei chistice?
3. Poți fi diagnosticat cu fibroză chistică mai târziu în viață?
4. Cum mor pacienții cu fibroză chistică??
5. În ce gen este cel mai frecvent fibroza chistică?
6. Poți să ai CF și să nu știi?
7. Cine este cea mai în vârstă persoană vie cu fibroză chistică?
8. Care sunt primele semne de fibroză chistică la bebeluși?
9. Care este speranța de viață pentru un caz ușor de fibroză chistică?
10. Există o formă ușoară de fibroză chistică?
11. Puteți avea fibroză chistică fără probleme pulmonare?
12. Puteți obține fibroză chistică fără antecedente familiale?

De unde știi dacă ai fibroză chistică?

Există două teste utilizate în mod obișnuit pentru diagnosticarea fibrozei chistice (CF): un test de transpirație, care măsoară cantitatea de clorură din transpirație și un test genetic, care detectează mutațiile cromozomiale asociate bolii. Din cauza gravității FC și a necesității unui tratament proactiv, nou-născuții sunt examinați în mod obișnuit.

Când apar pentru prima dată simptomele fibrozei chistice?

Majoritatea copiilor sunt acum depistați pentru FC la naștere prin screening pentru nou-născuți și majoritatea sunt diagnosticați până la vârsta de 2 ani. Cu toate acestea, unii oameni cu FC sunt diagnosticați ca adulți. Un medic care vede simptomele CF va comanda un test de transpirație și un test genetic pentru a confirma diagnosticul.

Poți fi diagnosticat cu fibroză chistică mai târziu în viață?

În timp ce fibroza chistică este de obicei diagnosticată în copilărie, adulții fără simptome (sau simptome ușoare) în timpul tinereții lor pot fi încă descoperiți că au boala.

Cum mor pacienții cu fibroză chistică??

Mucusul la pacienții cu CF este foarte gros și se acumulează în intestine și plămâni. Rezultatul este malnutriție, creștere slabă, infecții respiratorii frecvente, dificultăți de respirație și, eventual, leziuni pulmonare permanente. Boala pulmonară este cauza obișnuită a decesului la majoritatea pacienților.

În ce gen este cel mai frecvent fibroza chistică?

Fibroza chistică afectează atât bărbații, cât și femeile; aproximativ 30.000 de persoane din Statele Unite au fost diagnosticate cu această afecțiune. Cel mai mare factor de risc pentru fibroza chistică este istoricul familial al bolii, mai ales dacă oricare dintre părinți este un purtător cunoscut.

Poți să ai CF și să nu știi?

Persoanele care nu sunt diagnosticate până la vârsta adultă au de obicei boli mai ușoare și sunt mai susceptibile de a avea simptome atipice, cum ar fi crize recurente de pancreas inflamat (pancreatită), infertilitate și pneumonie recurentă. Persoanele cu fibroză chistică au un nivel de sare mai mare decât cel normal în sudoare.

Cine este cea mai în vârstă persoană vie cu fibroză chistică?

Cea mai în vârstă diagnosticată cu FC pentru prima dată în SUA a fost de 82, în Irlanda a fost de 76, iar în Regatul Unit a fost de 79. Cei diagnosticați după vârsta de 50 de ani tind să aibă un istoric lung de crize frecvente de răceli, infecții ale sinusurilor, pneumonie , dureri de stomac, reflux acid și probleme de creștere sau menținere în greutate.

Care sunt primele semne de fibroză chistică la bebeluși?

Semnele și simptomele CF includ:

• Tuse, respirație șuierătoare sau dificultăți de respirație sau având mult mucus în plămâni sau infecții pulmonare, cum ar fi pneumonie și bronșită.
• Piele sărată.
• Nas plin de infecții, sinusuri sau polipi nazali (mici creșteri ale țesutului în nas)
• Creștere și creștere lentă în greutate.
• Meconium ileus.

Care este speranța de viață pentru un caz ușor de fibroză chistică?

Deși supraviețuirea mediană a pacienților cu fibroză chistică (FC) este de 32,9 ani, un grup mic de pacienți trăiește mult mai mult.
...
Figura 3.

Există o formă ușoară de fibroză chistică?

CF atipic este o formă mai ușoară a tulburării CF, care este asociată cu mutații ale genei receptorului transmembranar al fibrozei chistice. În loc să aibă simptome clasice, persoanele cu FC atipică ar putea avea doar disfuncții ușoare într-un sistem de organe și ar putea avea sau nu niveluri ridicate de clorură de transpirație.

Puteți avea fibroză chistică fără probleme pulmonare?

Dar noi cercetări sugerează că această viziune pulmonară asupra fibrozei chistice este doar jumătate din imagine: o suită de simptome asociate cu fibroza chistică poate apărea și la pacienții care nu au deloc boli pulmonare, indicând faptul că fibroza chistică este cu adevărat două boli..

Puteți obține fibroză chistică fără antecedente familiale?

Copiii mei pot avea CF chiar dacă nu sunt în familia mea? Da. De fapt, majoritatea cuplurilor care au un copil cu CF nu au antecedente familiale de fibroză chistică și sunt surprinși să afle că poartă o mutație a genei CFTR, care provoacă afecțiunea.