cauzează fibroza chistică

Fibroza chistică este cauzată de o modificare sau mutație a unei gene numită CFTR (regulator al conductanței transmembranare a fibrozei chistice). Această genă controlează fluxul de sare și fluide în și din celulele tale. Dacă gena CFTR nu funcționează așa cum ar trebui, se acumulează mucus lipicios în corpul dumneavoastră.

1. Care este principala cauză a fibrozei chistice?
2. Ce cauzează mutația fibrozei chistice?
3. Puteți obține fibroză chistică la orice vârstă?
4. Cine primește cel mai mult fibroza chistică?
5. Ce este speranța de viață a fibrozei chistice?
6. Fibroza chistică este dureroasă?
7. Care sunt patru simptome ale fibrozei chistice?
8. Poate o persoană cu fibroză chistică să aibă un copil?
9. Cum afectează fibroza chistică organismul??
10. La ce vârstă este diagnosticată de obicei fibroza chistică?
11. Puteți obține fibroză chistică mai târziu în viață?
12. Poți să ai CF și să nu știi?

Care este principala cauză a fibrozei chistice?

Cauze. Fibroza chistică este o boală moștenită cauzată de mutațiile unei gene numită gena regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR). Gena CFTR oferă instrucțiuni pentru proteina CFTR.

Ce cauzează mutația fibrozei chistice?

CF este cauzată de o mutație a regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice a genei (CFTR). Cea mai comună mutație, ΔF508, este o deleție (Δ semnificând deleția) a trei nucleotide care are ca rezultat pierderea aminoacidului fenilalanină (F) la poziția 508 a proteinei..

Puteți obține fibroză chistică la orice vârstă?

În timp ce majoritatea pacienților cu fibroză chistică sunt diagnosticați până la vârsta de doi ani, iar alții sunt diagnosticați la vârsta adultă. Este important să recunoaștem că există mai mult de 1.800 de mutații în gena fibrozei chistice, care poate complica diagnosticul.

Cine primește cel mai mult fibroza chistică?

Cel mai afectat grup este caucazienii cu ascendență nord-europeană. Aproximativ 30.000 de persoane din Statele Unite au fibroză chistică. Boala afectează aproximativ 1 din 2.500 la 3.500 de nou-născuți albi. Nu este la fel de comun în alte grupuri etnice.

Ce este speranța de viață a fibrozei chistice?

Speranța medie de viață a unei persoane cu fibroză chistică în SUA este de aproximativ 37,5 ani, mulți trăind mult mai mult. Cu toate acestea, această cifră este în continuă creștere pe măsură ce cercetătorii descoperă noi tratamente și medicamente.

Fibroza chistică este dureroasă?

Durerea este o parte importantă a bolii fibrozei chistice la copii și adulți. Într-adevăr, durerea este raportată în mai mult de 60% din studiile publicate în ultimii ani.

Care sunt patru simptome ale fibrozei chistice?

Simptomele FC

• Piele cu gust foarte sărat.
• Tuse persistentă, uneori cu flegmă.
• Infecții pulmonare frecvente, inclusiv pneumonie sau bronșită.
• Respiratie suieratoare sau dificultati de respiratie.
• Creștere slabă sau creștere în greutate, în ciuda unui apetit bun.
• Scaune grase, voluminoase frecvente sau dificultăți de mișcare a intestinului.
• Infertilitatea masculină.

Poate o persoană cu fibroză chistică să aibă un copil?

În timp ce 97-98% dintre bărbații cu fibroză chistică sunt infertili, se pot bucura în continuare de o viață sexuală normală și sănătoasă și pot avea copii biologici cu ajutorul tehnologiei de reproducere asistată (ART).

Cum afectează fibroza chistică organismul??

CF provoacă mucus gros care înfundă anumite organe, cum ar fi plămânii, pancreasul și intestinele. Acest lucru poate provoca malnutriție, creștere slabă, infecții respiratorii frecvente, probleme de respirație și boli pulmonare cronice.

La ce vârstă este diagnosticată de obicei fibroza chistică?

Majoritatea copiilor sunt acum depistați pentru FC la naștere prin screening pentru nou-născuți și majoritatea sunt diagnosticați până la vârsta de 2 ani. Cu toate acestea, unii oameni cu FC sunt diagnosticați ca adulți. Un medic care vede simptomele CF va comanda un test de transpirație și un test genetic pentru a confirma diagnosticul.

Puteți obține fibroză chistică mai târziu în viață?

În timp ce fibroza chistică este de obicei diagnosticată în copilărie, adulții fără simptome (sau simptome ușoare) în timpul tinereții lor pot fi încă descoperiți că au boala.

Poți să ai CF și să nu știi?

Este posibil ca unele persoane să nu prezinte simptome până la adolescență sau la vârsta adultă. Persoanele care nu sunt diagnosticate până la vârsta adultă au de obicei boli mai ușoare și sunt mai susceptibile de a avea simptome atipice, cum ar fi crize recurente de pancreas inflamat (pancreatită), infertilitate și pneumonie recurentă.