sindromul crigler-najjar

Sindromul Crigler-Najjar este o tulburare moștenită rară care afectează metabolismul bilirubinei, o substanță chimică formată din defalcarea hemului din celulele roșii din sânge. Tulburarea are ca rezultat o formă de icter nonhemolitic, care duce la niveluri ridicate de bilirubină neconjugată și duce adesea la leziuni cerebrale la sugari.

1. Ce cauzează sindromul Crigler-Najjar?
2. Ce este sindromul Gilbert și sindromul Crigler-Najjar?
3. Sindromul Gilbert este recesiv?
4. Sindromul Gilbert este cronic?
5. Poate Gilbert să provoace leziuni hepatice?
6. Ce înseamnă ficatul negru?
7. Sindromul Gilbert afectează numărul de trombocite?
8. De ce este toxică bilirubina neconjugată?
9. Cum afectează sindromul Crigler Najjar sistemul circulator?
10. Ce alimente ar trebui să evitați cu sindromul Gilbert?
11. Sindromul Gilbert afectează greutatea?
12. Poți să bei cu sindromul Gilbert?

Ce cauzează sindromul Crigler-Najjar?

Mutațiile genei UGT1A1 provoacă sindromul Crigler-Najjar. Această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea enzimei bilirubinei uridin difosfat glucuronosil transferazei (bilirubină-UGT), care se găsește în principal în celulele hepatice și este necesară pentru îndepărtarea bilirubinei din organism..

Ce este sindromul Gilbert și sindromul Crigler-Najjar?

Context: Sindromul Gilbert și sindroamele Crigler-Najjar de tip I și II sunt tulburări ale conjugării bilirubinei cu hiperbilirubinemie indirectă de severitate diferită. Morbus Gilbert este o hiperbilirubinemie ușoară, care este semnificativă doar în cazul terapiei medicamentoase sau al diagnosticului diferențial.

Sindromul Gilbert este recesiv?

Sindromul Gilbert poate avea modele de moștenire diferite. Când starea este cauzată de modificarea UGT1A1 * 28 în regiunea promotoră a genei UGT1A1, aceasta este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutația..

Sindromul Gilbert este cronic?

Trăind cu sindromul Gilbert

Sindromul Gilbert este o tulburare pe tot parcursul vieții. Dar nu necesită tratament deoarece nu reprezintă o amenințare pentru sănătate și nu provoacă complicații sau un risc crescut de boli hepatice. Episoadele de icter și orice simptome asociate sunt de obicei de scurtă durată și, în cele din urmă, trec.

Poate Gilbert să provoace leziuni hepatice?

Cu toate acestea, în sindromul Gilbert, ficatul este de obicei normal. Aproximativ 3 până la 7 la sută din persoanele din Statele Unite au sindromul Gilbert. Unele studii arată că poate ajunge la 13%. Nu este o afecțiune dăunătoare și nu trebuie tratată, deși poate provoca unele probleme minore.

Ce înseamnă ficatul negru?

Ficatul negru este o constatare frecventă în sindromul Dubin-Johnson (DJS), care este cauzat de lipsa proteinei 2 asociate cu rezistența multidrog (MRP2). Se consideră că excreția afectată a metaboliților epinefrinei este o cauză a ficatului negru la DJS.

Sindromul Gilbert afectează numărul de trombocite?

Numărul de trombocite și MPV sunt scăzute la pacienții cu sindrom Gilbert. Nivelurile crescute de bilirubină și nivelurile scăzute de MPV și CRP la pacienții cu sindrom Gilbert pot avea un efect asupra încetinirii procesului aterosclerotic.

De ce este toxică bilirubina neconjugată?

Bilirubina se leagă de membranele celulare și este toxică pentru neuroni și oligodendroglia. Deteriorează mitocondriile, inhibă fosforilarea oxidativă și provoacă eliberarea de calciu favorizând apoptoza.

Cum afectează sindromul Crigler Najjar sistemul circulator?

Diagnosticul sindromului Crigler-Najjar

Stadiul acut al bolii poate prezenta o frecvență cardiacă crescută, o circulație deficitară a fluidelor prin organe (perfuzie), alinierea necorespunzătoare a ochilor, reflex gag slab și spasme musculare.

Ce alimente ar trebui să evitați cu sindromul Gilbert?

Pacienții sunt sfătuiți să mănânce o dietă bine echilibrată și sănătoasă, să bea multe lichide clare, cum ar fi apa și sucul de fructe, să evite alimentele grase sau cu zahăr sau alimentele pe care nu le pot tolera. Unii pacienți pot necesita, de asemenea, vitamine și suplimente. Alcoolul trebuie evitat.

Sindromul Gilbert afectează greutatea?

Sindromul Gilbert este asociat cu o creștere mai mică a masei grase în timpul vieții ulterioare.

Poți să bei cu sindromul Gilbert?

Consumul de alcool poate provoca creșterea nivelului de bilirubină la persoanele cu sindrom Gilbert, deci probabil merită evitat alcoolul dacă bilirubina dumneavoastră este ridicată.