sindrom de inflorire

Sindromul Bloom (BSyn) este o tulburare genetică rară caracterizată prin statură scurtă; o erupție roșie sensibilă la soare, care apare în primul rând peste nas și obraji; deficit imunitar ușor cu susceptibilitate crescută la infecții; rezistența la insulină care seamănă cu diabetul de tip 2; și cel mai important, o creștere semnificativă ...

1. Ce afectează sindromul Bloom?
2. Sindromul Bloom este fatal?
3. Există un remediu pentru sindromul Bloom?
4. Cum testați sindromul Bloom?
5. Ce se întâmplă cu corpul atunci când aveți sindromul Angelman?
6. De unde știi dacă ai sindromul Li Fraumeni?
7. De ce au Ashkenazi boli genetice?
8. Ce este boala Gaucher?
9. Ce este sindromul Noonan?
10. Ce este sindromul Rothmund Thomson?
11. Ce este sindromul de rupere Nijmegen?
12. Ce este sindromul Cri du Chat?

Ce afectează sindromul Bloom?

Sindromul Bloom afectează multe sisteme corporale diferite și se caracterizează printr-o creștere lentă, sensibilitate la soare și un risc crescut de cancer. Simptomele includ statura scurtă, erupții cutanate sensibile la soare și un sistem imunitar care nu funcționează corect.

Sindromul Bloom este fatal?

Durata medie de viață este de aproximativ 27 de ani. Cea mai frecventă cauză de deces în sindromul Bloom este cauzată de cancer. Alte complicații ale tulburării includ boala pulmonară obstructivă cronică și diabetul de tip 2. Există o varietate de surse excelente pentru informații clinice mai detaliate despre sindromul Bloom.

Există un remediu pentru sindromul Bloom?

Deși în prezent nu există niciun tratament care să vizeze anomalia genetică subiacentă, persoanele cu sindrom Bloom beneficiază de protecție solară, tratament agresiv al infecțiilor, supraveghere pentru rezistența la insulină și identificarea timpurie a cancerului.

Cum testați sindromul Bloom?

Diagnosticul sindromului Bloom (eritem telangiectatic congenital) poate fi confirmat sau exclus printr-un test de laborator cunoscut sub numele de studiu cromozomial; sângele și celulele pielii prezintă un model caracteristic de rupere și rearanjare a cromozomilor.

Ce se întâmplă cu corpul atunci când aveți sindromul Angelman?

Sindromul Angelman este o tulburare genetică. Provoacă dezvoltarea întârziată, probleme cu vorbirea și echilibrul, dizabilități intelectuale și, uneori, convulsii. Persoanele cu sindrom Angelman zâmbesc și râd frecvent și au personalități fericite, excitabile.

De unde știi dacă ai sindromul Li Fraumeni?

Dacă furnizorii de asistență medicală sau consilierii genetici suspectează că o persoană are sindrom Li-Fraumeni, pot avea loc teste de diagnostic: se recoltează o probă de sânge. ADN-ul este izolat din celulele din probă, iar gena TP53 este verificată pentru posibile mutații folosind o varietate de metode, cum ar fi secvențierea ADN-ului.

De ce au Ashkenazi boli genetice?

Cercetătorii consideră că bolile genetice Ashkenazi apar din cauza ascendenței comune pe care o au mulți evrei. În timp ce oamenii din orice grup etnic pot dezvolta boli genetice, evreii askenazi prezintă un risc mai mare pentru anumite boli din cauza mutațiilor genetice specifice.

Ce este boala Gaucher?

Boala Gaucher este o tulburare metabolică rară, moștenită, în care deficiența enzimei glucocerebrosidază are ca rezultat acumularea unor cantități dăunătoare ale anumitor grăsimi (lipide), în special glucocerebrosida glicolipidică, în tot corpul, în special în măduva osoasă, splină și ficat..

Ce este sindromul Noonan?

Sindromul Noonan este o tulburare genetică care previne dezvoltarea normală în diferite părți ale corpului. O persoană poate fi afectată de sindromul Noonan într-o mare varietate de moduri. Acestea includ caracteristici faciale neobișnuite, statură scurtă, defecte cardiace, alte probleme fizice și posibile întârzieri de dezvoltare.

Ce este sindromul Rothmund Thomson?

Reduceți secțiunea. Sindromul Rothmund-Thomson este o afecțiune rară care afectează multe părți ale corpului, în special pielea. Persoanele cu această afecțiune dezvoltă de obicei roșeață pe obraji între vârstele de 3 luni și 6 luni.

Ce este sindromul de rupere Nijmegen?

Sindromul de rupere Nijmegen este o afecțiune caracterizată prin statură scurtă, o dimensiune neobișnuit de mică a capului (microcefalie), trăsături faciale distinctive, infecții recurente ale tractului respirator, un risc crescut de cancer, dizabilități intelectuale și alte probleme de sănătate.

Ce este sindromul Cri du Chat?

Ce este sindromul cri du chat? Sindromul Cri du chat - cunoscut și sub numele de sindromul 5p și sindromul plânsului de pisică - este o afecțiune genetică rară care este cauzată de ștergerea (o piesă lipsă) a materialului genetic de pe brațul mic (brațul p) al cromozomului 5. Cauza nu se cunoaște această rară ștergere cromozomială.