miopatie congenitală

Miopatia congenitală este un termen aplicat uneori sutelor de tulburări neuromusculare distincte care pot fi prezente la naștere, dar este de obicei rezervat pentru un grup de tulburări musculare primare rare, moștenite, care cauzează hipotonie și slăbiciune la naștere sau în perioada neonatală și, în unele cazuri, motorul întârziat ...

1. Care sunt semnele și simptomele miopatiei?
2. Ce este tratamentul congenital al miopatiei?
3. Miopatia congenitală este progresivă?
4. Cât timp poți trăi cu miopatie?
5. Ce simte miopatia?
6. Cum primește cineva miopatie??
7. Efortul este bun pentru miopatie?
8. Miopatia este moștenită?
9. Cine tratează miopatia?
10. Care sunt cele mai frecvente tipuri de miopatie?
11. Miopatia congenitală este o formă de distrofie musculară?
12. Care sunt semnele și simptomele bolii centrale?

Care sunt semnele și simptomele miopatiei?

Semnele și simptomele generale ale miopatiei includ următoarele:

• Slăbiciune musculară proximală simetrică.
• Malaise, oboseală.
• Urină de culoare închisă (sugerează mioglobinurie) și / sau febră.
• Absența plângerilor senzoriale sau parestezii; cu toate acestea, reflexele tendinoase profunde (DTR) pot fi diminuate / absente în paralizia hipokalemică.

Ce este tratamentul congenital al miopatiei?

Nu se cunosc remedii pentru miopatii congenitale. Cu toate acestea, progresele recente în terapia genică pot oferi tratament pentru miopatii congenitale. Tratamentele de susținere, inclusiv terapiile fizice, ocupaționale și de vorbire, sprijinul nutrițional și respirația asistată, pot fi utile.

Miopatia congenitală este progresivă?

Miopatiile congenitale sunt un grup de tulburări musculare genetice caracterizate clinic prin hipotonie și slăbiciune, de obicei prezente de la naștere, cu un curs clinic static sau lent progresiv.

Cât timp poți trăi cu miopatie?

Pentru dermatomiozită, polimiozită și miopatie necrozantă, progresia bolii este mai complicată și mai greu de prezis. Mai mult de 95% dintre cei cu DM, PM și NM sunt încă în viață la mai mult de cinci ani după diagnostic.

Ce simte miopatia?

Miopatiile dobândite pot avea simptome similare cu cele ale miopatiilor genetice și pot include, de asemenea: slăbiciune musculară. Durere musculară (mialgii) Crampe.

Cum primește cineva miopatie?

Miopatia se dezvoltă fie ca rezultat al tulburărilor moștenite (congenitale sau genetice), fie al condițiilor dobândite ale mușchilor. Cel mai frecvent, oamenii dezvoltă miopatie dobândită din oboseală musculară, dezechilibru electrolitic sau deshidratare, rezultând rigiditate sau crampe.

Exercițiul este bun pentru miopatie?

Programele de exerciții fizice pentru îmbunătățirea forței musculare, rezistenței și capacității cardiovasculare au un rol important în managementul general al pacienților cu miopatie.

Miopatia este moștenită?

Miopatiile moștenite sunt cauzate de mutații sau modificări ale genelor - planurile pentru fabricarea proteinelor care sunt necesare pentru ca corpul nostru să funcționeze corect.

Cine tratează miopatia?

Pacienții cu dermatomiozită, polimiozită sau miopatie necrozantă sunt de obicei tratați de reumatologi. Cei cu dermatomiozită pot lucra și cu un dermatolog. Cei cu IBM sunt adesea tratați de neurologi.

Care sunt cele mai frecvente tipuri de miopatie?

Cele patru tipuri principale de miopatii inflamatorii cronice sau pe termen lung sunt:

• polimiozita.
• dermatomiozita.
• miozita corpului de incluziune.
• miopatie autoimună necrozantă.

Miopatia congenitală este o formă de distrofie musculară?

Miopatiile congenitale reprezintă o gamă largă de tulburări care duc la hipotonie și slăbiciune în perioada nou-născutului și a copilăriei timpurii. Spre deosebire de distrofia musculară congenitală, slăbiciunea la pacienții cu miopatii congenitale este mai puțin progresivă, CK este de obicei normală și nu apare nicio implicare a SNC.

Care sunt semnele și simptomele bolii centrale?

Simptomele obișnuite includ diminuarea tonusului muscular (hipotonie) care duce la „floppiness”, slăbiciune musculară și întârzieri în atingerea etapelor de dezvoltare. Unele persoane pot dezvolta dificultăți de respirație (respiratorii) sau de hrănire.