miopatie centronucleară

Miopatia centronucleară este o afecțiune caracterizată prin slăbiciune musculară (miopatie) și irosire (atrofie) în mușchii scheletici, care sunt mușchii utilizați pentru mișcare. Gravitatea miopatiei centronucleare variază în rândul persoanelor afectate, chiar și în rândul membrilor aceleiași familii.

1. Există un remediu pentru miopatia miotubulară?
2. Cum obții miopatia Helmers?
3. Ce cauzează miopatia miotubulară?
4. Ce este boala MTM?
5. Miopatia dispare?
6. Ce simte miopatia?
7. Miopatia se agravează?
8. Care este prognosticul pentru miopatie?
9. Exercițiul fizic ajută miopatia?
10. Care sunt semnele și simptomele miopatiei?
11. Cum este diagnosticată miopatia miotubulară?
12. Cum pot trata miopatia în mod natural?

Există un remediu pentru miopatia miotubulară?

WASHINGTON, D.C. - Un nou tratament de terapie genică a avut rezultate izbitoare la nouă băieți născuți cu miopatie miotubulară (MTM), o boală rară care provoacă slăbiciune musculară extremă de la naștere. Toți băieții au o funcție neuromusculară mai bună, majoritatea pot sta singuri, iar patru respiră acum fără ventilatoare.

Cum obții miopatia Helmers?

Miopatia miofibrilară legată de Desmin, numită și miopatia Helmer, este un subgrup al bolilor miopatiei miofibrilare și este rezultatul unei mutații a genei care codifică desmin, care îl împiedică să formeze filamente de proteine, formând în schimb agregate de desmin și alte proteine ​​pe tot parcursul celula.

Ce cauzează miopatia miotubulară?

Ce cauzează miopatia miotubulară? Această boală este cauzată de defecte sau deficiențe ale miotubularinei, o proteină despre care se crede că promovează dezvoltarea musculară normală. Este moștenit într-un model recesiv legat de X, ceea ce înseamnă că afectează în primul rând băieții, care moștenesc boala prin mame.

Ce este boala MTM?

Miopatia miotubulară legată de X este o afecțiune care afectează în primul rând mușchii utilizați pentru mișcare (mușchii scheletici) și apare aproape exclusiv la bărbați. Persoanele cu această afecțiune au slăbiciune musculară (miopatie) și scăderea tonusului muscular (hipotonie) care sunt de obicei evidente la naștere.

Miopatia dispare?

Miopatiile inflamatorii cronice nu pot fi vindecate la majoritatea adulților, dar multe dintre simptome pot fi tratate. Opțiunile includ medicamente, kinetoterapie și odihnă.

Ce simte miopatia?

Miopatiile dobândite pot avea simptome similare cu cele ale miopatiilor genetice și pot include, de asemenea: slăbiciune musculară. Durere musculară (mialgii) Crampe.

Miopatia se agravează?

Spre deosebire de distrofiile musculare, miopatiile nu cauzează de obicei moartea mușchilor, ci doar împiedică să funcționeze corect. De asemenea, miopatiile sunt de obicei non-progresive - adică o miopatie nu se înrăutățește de-a lungul vieții unei persoane. De fapt, unii copii cu miopatii capătă forță pe măsură ce cresc.

Care este prognosticul pentru miopatie?

Prognosticul pentru persoanele cu miopatie variază. Unele persoane au o durată normală de viață și un handicap redus sau deloc. Cu toate acestea, pentru alții, tulburarea poate fi progresivă, grav invalidantă, care pune viața în pericol sau fatală.

Exercițiul fizic ajută miopatia?

Programele de exerciții fizice pentru îmbunătățirea forței musculare, rezistenței și capacității cardiovasculare au un rol important în managementul general al pacienților cu miopatie.

Care sunt semnele și simptomele miopatiei?

Semnele și simptomele generale ale miopatiei includ următoarele:

• Slăbiciune musculară proximală simetrică.
• Malaise, oboseală.
• Urină de culoare închisă (sugerează mioglobinurie) și / sau febră.
• Absența plângerilor senzoriale sau parestezii; cu toate acestea, reflexele tendinoase profunde (DTR) pot fi diminuate / absente în paralizia hipokalemică.

Cum este diagnosticată miopatia miotubulară?

Un diagnostic de XLM ™ este confirmat prin testarea genetică moleculară, care poate detecta mutații ale genei MTM1 cauzatoare a tulburării. Testarea genetică moleculară poate detecta o mutație la aproximativ 60% -98% dintre persoanele afectate și este disponibilă pe bază clinică.

Cum pot trata miopatia în mod natural?

Nu există tratamente eficiente care să vă poată regenera sau vindeca mușchii pentru a vindeca miopatia. Atunci când există o cauză identificabilă, cum ar fi o problemă endocrină, corectarea cauzei poate contribui la îmbunătățirea simptomelor miopatiei sau cel puțin poate ajuta la prevenirea agravării acesteia.