Personalitytipsonline
- Cât timp poți trăi cu scleroză tuberoasă?
- Cât de gravă este scleroza tuberoasă?
- TSC este o boală rară?
- Cum afectează scleroza tuberoasă creierul??
- La ce vârstă este diagnosticată scleroza tuberoasă?
- Care sunt simptomele sclerozei tuberoase?
- Care este tratamentul sclerozei tuberoase?
- Scleroza tuberoasă este o dizabilitate?
- TSC este un handicap?
- Cum poate fi prevenită scleroza tuberoasă?
- Scleroza tuberoasă provoacă autism?
- Poate fi detectată scleroza tuberoasă înainte de naștere?
Cât timp poți trăi cu scleroză tuberoasă?
O scanare RMN a capului și o scanare CT sau RMN a burții la fiecare 1-3 ani este normală pentru un copil cu scleroză tuberoasă. Diagnosticul precoce poate ajuta majoritatea copiilor cu scleroză tuberoasă să primească îngrijirea de care au nevoie pentru a duce o viață activă și independentă. Pentru majoritatea, scleroza tuberoasă nu le va afecta durata de viață.
Cât de gravă este scleroza tuberoasă?
Scleroza tuberoasă este asociată cu un risc crescut de a dezvolta tumori maligne la rinichi și creier. Daune visei. Creșterile oculare pot interfera cu vederea dacă blochează prea mult retina, deși acest lucru este rar.
TSC este o boală rară?
Scleroza tuberoasă (numită și complexul de scleroză tuberoasă sau TSC) este o boală genetică rară, multi-sistem, care determină creșterea tumorilor necanceroase (benigne) în creier și pe alte organe vitale, cum ar fi rinichii, inima, ochii, plămânii. , și piele.
Cum afectează scleroza tuberoasă creierul??
Aceste creșteri încep să se formeze în creier înainte de naștere și pot interfera cu funcționarea creierului. Acestea pot provoca convulsii, dezvoltare întârziată, dizabilități intelectuale și comportamente autiste sau hiperactive.
La ce vârstă este diagnosticată scleroza tuberoasă?
Pacienții au fost diagnosticați cu TSC la vârste cuprinse între naștere și 73 de ani. Vârsta medie la diagnostic a fost de 7,5 ani. Dintre pacienți, 81% au fost diagnosticați înainte de vârsta de 10 ani. Diagnosticul în perioada adolescenței și maturității nu a fost neobișnuit.
Care sunt simptomele sclerozei tuberoase?
Semne și simptome ale sclerozei tuberoase
- întârzieri de dezvoltare.
- convulsii.
- dizabilitati intelectuale.
- un ritm cardiac anormal.
- tumori necanceroase ale creierului.
- depozite de calciu pe creier.
- tumori necanceroase ale rinichilor sau ale inimii.
- crește în jurul sau sub unghiile și unghiile de la picioare.
Care este tratamentul sclerozei tuberoase?
Un medicament numit everolimus (Afinitor, Zortress) poate fi utilizat pentru a trata anumite tipuri de creșteri ale creierului și rinichilor care nu pot fi îndepărtate chirurgical. Forma de unguent topică a unui medicament numit sirolimus poate ajuta la tratamentul creșterilor cutanate asemănătoare. Interventie chirurgicala.
Scleroza tuberoasă este o dizabilitate?
Scleroza tuberoasă este o afecțiune relativ rară și nu are o listă dedicată în „Cartea albastră” a Administrării securității sociale (SSA)..
TSC este un handicap?
În timp ce TSC poate provoca convulsii, dezvoltare întârziată, dizabilități intelectuale și comportamente provocatoare, fiecare persoană cu TSC poate prezenta simptome diferite. Mulți oameni născuți cu TSC vor duce o viață normală. Se crede că aproximativ una din 6.000 până la 10.000 de persoane au TSC.
Cum poate fi prevenită scleroza tuberoasă?
Nu există o modalitate cunoscută de a preveni sau evita apariția sclerozei tuberoase. Dacă aveți antecedente familiale ale bolii și doriți să aveți copii, discutați cu medicul dumneavoastră de familie. El sau ea vă poate îndruma către un consilier genetic sau un genetician medical. Acești specialiști în genetică vă pot ajuta să decideți ce să faceți.
Scleroza tuberoasă provoacă autism?
Complexul de scleroză tuberoasă (TSC) este o tulburare genetică rară, cu o incidență de 1: 6000 de nașteri vii și o prevalență estimată a 50.000 de indivizi în Statele Unite. Se estimează că 40-50 la sută dintre persoanele cu TSC au tulburări de spectru autist, făcând TSC o cauză genetică principală a autismului sindromic..
Poate fi detectată scleroza tuberoasă înainte de naștere?
Consilierea genetică este recomandată cuplurilor care au antecedente familiale de scleroză tuberoasă și care doresc să aibă copii. Diagnosticul prenatal este disponibil pentru familiile cu o mutație genică cunoscută sau cu antecedente ale acestei afecțiuni. Cu toate acestea, scleroza tuberoasă apare adesea ca o nouă mutație a ADN-ului.
