sindromul lup-hirschhorn

Sindromul Wolf-Hirschhorn (WHS) este o tulburare genetică care afectează multe părți ale corpului. Trăsăturile majore includ aspectul facial caracteristic, creșterea și dezvoltarea întârziată, dizabilitatea intelectuală, tonusul muscular scăzut (hipotonie) și convulsiile .

1. Care este speranța de viață a unei persoane cu sindromul Wolf-Hirschhorn?
2. Sindromul Wolf-Hirschhorn este detectabil înainte de naștere?
3. Care este tratamentul sindromului Wolf-Hirschhorn?
4. Există în curând un remediu pentru sindromul Wolf-Hirschhorn?
5. Cât de rar este Sindromul Wolf-Hirschhorn?
6. Sindromul Wolf-Hirschhorn este dominant sau recesiv?
7. Ce este cromozomul numărul 4?
8. Ce este sindromul lupului?
9. De ce se numește sindromul Wolf-Hirschhorn?
10. Există teste prenatale pentru sindromul Wolf Hirschhorn?
11. Ce este sindromul de deleție 4q?
12. Ce cauzează progeria?

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindromul Wolf-Hirschhorn?

Timpul mediu de supraviețuire pentru ștergerile de novo a fost de 34+ ani, în timp ce pentru cazurile de translocație a fost de 18+ ani. CONCLUZII — Rata mortalității este mai mică decât cea raportată anterior. Există o relație semnificativă statistic între dimensiunea ștergerii și riscul general de deces în cazurile de ștergere de novo.

Sindromul Wolf-Hirschhorn este detectabil înainte de naștere?

Diagnosticul prenatal al WHS este de obicei confirmat prin detectarea unei deleții citogenetic vizibile 4p- descoperită după testele invazive efectuate din cauza vârstei materne avansate, a IUGR sever (care este cea mai frecventă descoperire cu ultrasunete, asociată sau nu cu alte anomalii fetale) sau a părinților cunoscuți echilibrat ...

Care este tratamentul sindromului Wolf-Hirschhorn?

Toți pacienții beneficiază de sprijin cuprinzător pentru dezvoltare și reabilitare, inclusiv: terapie de hrănire, comunicare asistativă, vorbire, kinetoterapie, terapie ocupațională și sprijin școlar. Consilierea genetică este recomandată familiilor copiilor cu sindrom Wolf-Hirschhorn.

Există în curând un remediu pentru sindromul Wolf-Hirschhorn?

Nu există un remediu pentru sindromul Wolf-Hirschhorn și fiecare pacient este unic, astfel încât planurile de tratament sunt adaptate pentru a gestiona simptomele. Majoritatea planurilor vor include: Terapie fizică sau ocupațională. Chirurgie pentru repararea defectelor.

Cât de rar este Sindromul Wolf-Hirschhorn?

Prevalența sindromului Wolf-Hirschhorn este estimată la 1 din 50.000 de nașteri. Cu toate acestea, aceasta poate fi o subestimare, deoarece este probabil ca unele persoane afectate să nu fie diagnosticate niciodată. Din motive necunoscute, sindromul Wolf-Hirschhorn apare la aproximativ două ori mai multe femei decât bărbații.

Sindromul Wolf-Hirschhorn este dominant sau recesiv?

WHS este moștenit într-un model dominant autosomal. Aceasta înseamnă moștenirea unui 4p16. 3 microdelecții sunt suficiente pentru ca o persoană să fie afectată și să prezinte semne de WHS. În aproximativ 55% din cazuri, ștergerea are loc nou (de novo) la un copil afectat.

Ce este cromozomul numărul 4?

Cromozomul 4 este al patrulea ca mărime dintre cele 23 de perechi de cromozomi la om. Cromozomul 4 este alcătuit din peste 186 de milioane de perechi de baze, blocurile de construcție ale ADN-ului care sunt strâns împachetate și super înfășurate din helixul ADN. Cromozomul 4 reprezintă în jur de 6% până la 6,5% din ADN-ul din genomul uman.

Ce este sindromul lupului?

Rezumat. Asculta. Sindromul Wolf-Hirschhorn (WHS) este o tulburare genetică care afectează multe părți ale corpului. Trăsăturile majore includ aspectul facial caracteristic, creșterea și dezvoltarea întârziată, dizabilitatea intelectuală, tonusul muscular scăzut (hipotonie) și convulsiile .

De ce se numește sindromul Wolf-Hirschhorn?

Sindromul este numit pentru americanul Kurt Hirschhorn și germanul U. Wolf care au descoperit în mod independent anomalia cromozomului 4p în anii 1960.

Există teste prenatale pentru sindromul Wolf Hirschhorn?

Testarea prenatală neinvazivă (NIPT) este un instrument de screening foarte promițător pentru WHS. Matricea SNP poate îmbunătăți precizia diagnosticului pentru detectarea WHS, în special pentru aberațiile criptice care nu pot fi identificate prin cariotiparea tradițională.

Ce este sindromul de deleție 4q?

Ce este sindromul de ștergere a cromozomului 4q? Sindromul de deleție al cromozomului 4q este o afecțiune cromozomială rară în care o porțiune din al 4-lea braț lung al cromozomului (4q) este ștearsă. Acest lucru poate apărea fie în mijlocul brațului cromozomial („interstițial”), fie la capăt („terminal”), și poate avea efecte diferite.

Ce cauzează progeria?

Progeria este cauzată de o modificare (mutație) a genei LMNA care codifică proteina lamin A. Proteina lamin A este schela care ține împreună nucleul unei celule. Cercetătorii cred acum că proteina lamin A defectă face nucleul instabil.