Ce este Xeroderma Pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum (XP) este o afecțiune ereditară caracterizată prin sensibilitate extremă la soare, ducând la un risc foarte mare de cancer de piele și alte probleme medicale. Persoanele cu XP sunt extrem de sensibile la radiațiile ultraviolete (UV) de la soare. Aceasta include UV de tip A și UV de tip B.

1. Care este cauza xerodermei pigmentare?
2. Poate te ucide boala XP?
3. Care este speranța de viață a unei persoane cu xeroderma pigmentară?
4. Care sunt simptomele XP?
5. Poate fi prevenită xeroderma pigmentară?
6. Te-ai născut cu XP?
7. Este alergic la soare real?
8. Sun Midnight este o poveste adevărată?
9. XP afectează creierul?
10. Există o boală numită XP?
11. Cum se tratează xeroderma?
12. Cine a descoperit xeroderma pigmentosum?

Care este cauza xerodermei pigmentare?

Xeroderma pigmentos este cauzată de mutații ale genelor implicate în repararea ADN-ului deteriorat. ADN-ul poate fi deteriorat de razele UV de la soare și de substanțele chimice toxice, cum ar fi cele găsite în fumul de țigară. Celulele normale sunt de obicei capabile să remedieze deteriorarea ADN-ului înainte de a cauza probleme.

Poate te ucide boala XP?

Cea mai comună soartă pentru persoanele cu XP este moartea timpurie din cauza cancerului.

Care este speranța de viață a unei persoane cu xeroderma pigmentară?

Speranța medie de viață a unei persoane cu orice tip de XP și fără caracteristici neurologice este de aproximativ 37 de ani (29 de ani dacă sunt prezente caracteristici neurologice).

Care sunt simptomele XP?

Simptome

• Arsuri solare care nu se vindecă după doar un pic de expunere la soare.
• Blister după doar o mică expunere la soare.
• Vase de sânge asemănătoare unui păianjen sub piele.
• Petice de piele decolorată care se înrăutățesc, asemănătoare îmbătrânirii severe.
• Crustă a pielii.
• Scalarea pielii.
• Respirând suprafața pielii crude.

Poate fi prevenită xeroderma pigmentară?

Nu există nici un remediu pentru xeroderma pigmentară, așa că tratamentul se concentrează asupra oricăror probleme prezente și prevenirea dezvoltării problemelor viitoare. Orice tip de cancer sau leziuni suspecte trebuie tratate sau îndepărtate de către un specialist în piele (dermatolog).

Te-ai născut cu XP?

XP este o afecțiune genetică cu care oamenii se nasc. Aceasta înseamnă că riscul XP poate fi transmis de la generație la generație într-o familie. Se știe că mutațiile (alterările) din cel puțin 8 gene diferite joacă un rol în XP.

Este alergic la soare real?

Alergia la soare este un termen folosit adesea pentru a descrie o serie de condiții în care apare o erupție roșie mâncărime pe pielea care a fost expusă la lumina soarelui. Cea mai comună formă de alergie la soare este erupția polimorfă a luminii, cunoscută și sub denumirea de otrăvire la soare. Unii oameni au un tip ereditar de alergie la soare.

Sun Midnight este o poveste adevărată?

În timp ce acest complot romantic poate suna incredibil de melodramatic, pe site-ul filmului arată clar că această poveste se bazează pe o dezordine reală. Se numește xeroderma pigmentosum (XP). Dacă nu ați mai auzit de XP înainte, acest lucru se poate datora faptului că este incredibil de rar.

XP afectează creierul?

Aproximativ 30% dintre pacienții cu XP prezintă modificări neurologice, care pot apărea la începutul copilăriei sau mai târziu în a doua sau a treia decadă a vieții. Acestea variază de la ușoare la severe, cu dizabilități intelectuale, surditate, spasticitate și convulsii [23]..

Există o boală numită XP?

Persoanele care au o sensibilitate extremă la lumina soarelui se nasc cu o boală rară cunoscută sub numele de xeroderma pigmentosum (XP). Trebuie să ia măsuri extreme pentru a-și proteja pielea de lumina ultravioletă (UV). Orice lucru care emite lumină UV, inclusiv soarele și unele becuri, le poate deteriora pielea.

Cum se tratează xeroderma?

Tratamentul xerodermei este axat pe menținerea pielii umede:

1. Frecvența scăldatului ar trebui să scadă și ar trebui să se utilizeze apă caldă, mai degrabă decât fierbinte.
2. Cremele hidratante pentru piele trebuie utilizate frecvent, în special imediat după scăldat, pentru a reduce pierderea de apă transepidermică.

Cine a descoperit xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum (XP) a fost descrisă pentru prima dată în 1874 de Hebra și Kaposi. În 1882, Kaposi a inventat termenul xeroderma pigmentosum pentru afecțiune, referindu-se la pielea sa caracteristică uscată, pigmentată. Xeroderma pigmentos este o tulburare rară transmisă într-o manieră autosomală recesivă.