Ce este sindromul Rett?

Sindromul Rett este o tulburare genetică rară care afectează dezvoltarea creierului, ducând la dizabilități mentale și fizice severe. Se estimează că afectează aproximativ 1 din 12.000 de fete născute în fiecare an și este văzut doar rar la băieți.

1. Care este speranța de viață a unei persoane cu sindrom Rett?
2. Sindromul Rett este o formă de autism?
3. Ce vârstă este diagnosticat sindromul Rett?
4. Sindromul Rett poate fi vindecat?
5. Sindromul Rett afectează inteligența?
6. Cum obțineți sindromul Rett?
7. Sindromul Rett este progresiv?
8. Poate un băiat să aibă sindromul Rett?
9. Sindromul Rett poate fi detectat prenatal?
10. Ce parte a corpului afectează sindromul Rett?

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindrom Rett?

Deși se știe că sindromul Rett scurtează durata de viață, nu se știu prea multe despre ratele specifice ale speranței de viață pentru persoanele cu sindrom Rett. În general, depinde de vârsta la care încep simptomele și de severitatea acestora. În medie, majoritatea indivizilor cu această afecțiune supraviețuiesc până la 40 sau 50 de ani.

Sindromul Rett este o formă de autism?

Este clasificat ca o tulburare a spectrului autist, dar, spre deosebire de majoritatea formelor de autism, sindromul Rett are o cauză clară - o mutație a unei proteine ​​cunoscută sub numele de MeCP2.

Ce vârstă este diagnosticat sindromul Rett?

Sindromul Rett este de obicei recunoscut la copiii cu vârsta cuprinsă între 6 și 18 luni, deoarece aceștia încep să rateze etapele de dezvoltare sau să-și piardă abilitățile pe care le dobândiseră.

Sindromul Rett poate fi vindecat?

Deși nu există nici un remediu pentru sindromul Rett, tratamentele sunt direcționate către simptome și oferă sprijin, ceea ce poate îmbunătăți potențialul de mișcare, comunicare și participare socială.

Sindromul Rett afectează inteligența?

Una din 10.000 de femei suferă de sindromul Rett, lăsându-le conștiente și alerte, dar deseori fără capacitatea de a se exprima în vreun fel. Fără capacitatea de a comunica prin vorbire sau mișcarea mâinilor, pacienții cu sindrom Rett nu au putut să-și demonstreze abilitățile intelectuale.

Cum obțineți sindromul Rett?

Majoritatea cazurilor de sindrom Rett sunt cauzate de o modificare (numită și mutație) a unei singure gene. În 1999, oamenii de știință susținuți de NICHD au descoperit că cele mai multe cazuri clasice de sindrom Rett sunt cauzate de o mutație în gena proteinei de legare a metilcitozinei 2 (MECP2). Gena MECP2 este localizată pe cromozomul X.

Sindromul Rett este progresiv?

Sindromul Rett este o tulburare neurodezvoltativă progresivă care afectează aproape exclusiv femeile. Doar în cazuri rare bărbații sunt afectați. Sugarii cu sindrom Rett se dezvoltă în mod normal timp de aproximativ 7 până la 18 luni după naștere.

Poate un băiat să aibă sindromul Rett?

Sindromul Rett este o tulburare genetică de neurodezvoltare care afectează aproape exclusiv femeile și este foarte rară la bărbați. Sindromul Rett este cauzat de mutații ale genei MECP2 localizate pe cromozomul X.

Sindromul Rett poate fi detectat prenatal?

Diagnosticul prenatal pentru sindromul Rett implică testarea ADN pentru a afla dacă fătul în curs de dezvoltare are o mutație în genele MECP2, CDKL5 și FOXG1. Sindromul Rett apare mai ales ca urmare a unei mutații de novo, ceea ce înseamnă că defectul nu este moștenit de la părinți, ci apare spontan..

Ce parte a corpului afectează sindromul Rett?

Sindromul Rett este o afecțiune severă a sistemului nervos. Este văzut aproape numai la femei și afectează toată mișcarea corpului. Sindromul Rett poate provoca probleme de vorbire (cum ar fi incapacitatea de a învăța să vorbească sau pierderea vorbirii), dificultăți de mers sau pierderea capacității de a merge și pierderea utilizării intenționate a mâinilor.