Ce este boala de urină cu sirop de arțar?

Boala urinei cu sirop de arțar (MSUD) este o afecțiune genetică rară caracterizată prin deficiența unui complex enzimatic (alfa-cetoacid dehidrogenază cu lanț ramificat) care este necesar pentru a descompune (metaboliza) cei trei aminoacizi cu lanț ramificat (BCAA) leucina, izoleucină și valină, în organism.

1. Ce face boala urinei cu sirop de arțar asupra organismului?
2. Cum tratezi boala de urină cu sirop de arțar?
3. Care este speranța de viață a unei persoane cu boală de urină cu sirop de arțar?
4. Poate adulții să se îmbolnăvească de urina cu sirop de arțar?
5. De ce miros sirop de arțar peste tot?
6. Cum este diagnosticată boala urinei cu sirop de arțar?
7. Oare diabeticii miroase a sirop?
8. De ce miroase fiica mea ca sirop de arțar?
9. De ce pipiul fiului meu miroase a sirop de arțar?
10. De ce pipi miroase a sirop?
11. Poate că schinduful poate provoca boli de urină cu sirop de arțar?

Ce face boala urinei cu sirop de arțar asupra organismului?

Afecțiunea își ia numele din mirosul distinctiv dulce al urinei sugarilor afectați. De asemenea, se caracterizează prin hrănire slabă, vărsături, lipsă de energie (letargie), mișcări anormale și dezvoltare întârziată. Dacă nu este tratată, boala de urină cu sirop de arțar poate duce la convulsii, comă și moarte.

Cum tratezi boala de urină cu sirop de arțar?

Cele două abordări principale pentru tratamentul bolii de urină cu sirop de arțar (MSUD) includ (1) gestionarea dietei zilnice pe termen lung și (2) tratamentul episoadelor de decompensare metabolică acută. Pilonul principal în tratamentul bolii de urină cu sirop de arțar este restricția dietetică a aminoacizilor cu lanț ramificat (BCAA).

Care este speranța de viață a unei persoane cu boală de urină cu sirop de arțar?

Dacă este netratată, coma sau insuficiența respiratorie pot pune în pericol viața în decurs de 7 până la 10 zile și majoritatea vor muri în câteva luni. La orice expirare a tratamentului, MSUD clasic poate provoca leziuni ale creierului. Persoanele cu boală sunt deosebit de predispuse la criză în timpul bolii, infecțiilor, postului sau după operație.

Poate adulții să se îmbolnăvească de urina cu sirop de arțar?

Pe scurt, tulburările de mișcare sunt frecvente la pacienții adulți tratați cu boală de urină cu sirop de arțar, iar examinarea neurologică atentă este recomandabilă pentru identificarea celor care pot beneficia de o terapie specifică.

De ce miros sirop de arțar peste tot?

Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD) este o tulburare în care organismul nu poate descompune anumite părți ale proteinelor. Urina persoanelor cu această afecțiune poate mirosi a sirop de arțar.

Cum este diagnosticată boala urinei cu sirop de arțar?

Diagnostic și teste

În aceste cazuri, medicii diagnosticează MSUD cu analize de sânge și prin evaluarea simptomelor copilului, inclusiv găsirea mirosului distinctiv de zahăr / arțar al transpirației și urinei. Testarea genetică a celulelor albe din sânge poate ajuta acum la confirmarea diagnosticului și, de asemenea, la identificarea tipurilor de MSUD.

Oare diabeticii miroase a sirop?

Hiperglicemie și diabet

Dacă aveți diabet, este posibil să observați că pipiul dvs. miroase dulce sau fructat. Acest lucru se datorează faptului că organismul încearcă să scape de excesul de zahăr din sânge și elimină glucoza prin urină.

De ce miroase fiica mea ca sirop de arțar?

MSUD reprezintă „boala urinei cu sirop de arțar”. Este numit după mirosul dulce de sirop de arțar al urinei la bebelușii netratați. Această afecțiune este un tip de tulburare de aminoacizi. Persoanele cu MSUD au probleme în descompunerea anumitor aminoacizi găsiți în proteine.

De ce pipiul fiului meu miroase a sirop de arțar?

Boala urinei cu sirop de arțar este o tulburare genetică în care o persoană nu poate procesa anumite proteine. Este o tulburare moștenită și un părinte poate observa că bebelușul sau copilul său are urină cu miros dulce. Această tulburare poate fi fatală dacă nu este tratată. Este posibil ca copiii să dezvolte forme mai puțin severe ale tulburării.

De ce pipi miroase a sirop?

Î: De ce urina mea miroase a sirop de arțar? R: Dacă observați un miros dulce foarte distinct în timp ce urinați, acest lucru ar putea însemna unul dintre cele două lucruri: boala urinei cu sirop de arțar sau cetoacidoza diabetică (DKA). Boala de urină cu sirop de arțar este o tulburare metabolică care determină acumularea anumitor aminoacizi în organism.

Poate că schinduful poate provoca boli de urină cu sirop de arțar?

Abstract. Schinduful, siropul de arțar și urina pacienților cu boală de urină cu sirop de arțar (MSUD) au toți un miros caracteristic provenit dintr-o componentă comună, sotolona. Ingerarea de schinduf de către mame în timpul travaliului a dus la un miros asemănător cu sirop de arțar la nou-născuții lor, ducând la o suspiciune falsă de MSUD.