Ce este boala Krabbe?

Boala Krabbe (KRAH-buh) este o tulburare moștenită care distruge învelișul protector (mielină) al celulelor nervoase din creier și din tot sistemul nervos. În majoritatea cazurilor, semnele și simptomele bolii Krabbe apar la bebeluși înainte de vârsta de 6 luni, iar boala duce, de obicei, la deces până la vârsta de 2 ani..

1. Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Krabbe?
2. Boala Krabbe este dureroasă?
3. Poate fi vindecată boala Krabbe?
4. Ce cauzează boala Krabbe?
5. Când începe boala Krabbe?
6. Este boala Krabbe genetică?
7. Ce este un copil de tip 3?
8. Cum testați pentru boala Krabbe?
9. Ce stări testează boala Krabbe la naștere?
10. Cine a descoperit boala Krabbe?
11. Boala Krabbe este o tulburare metabolică?
12. Ce este o boală degenerativă rară la copii?

Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Krabbe?

Speranța de viață adesea citată pentru boala Krabbe este de doi ani, dar dr. Escolar a spus că majoritatea pacienților ei trăiesc la aproximativ cinci până la șapte ani după naștere, adesea murind de infecții precum pneumonia.

Boala Krabbe este dureroasă?

Unele simptome includ, dar nu se limitează la: pierderea progresivă a vederii, schimbarea mersului sau dificultăți de mers (ataxie), pierderea dexterității manuale, slăbiciune musculară și durere.

Poate fi vindecată boala Krabbe?

În acest moment, nu există nici un remediu pentru boala Krabbe. Copiii cu această boală beneficiază de terapie de susținere și urmăresc îndeaproape progresia bolii lor. Un transplant de sânge de cordon ombilical a prelungit viața multor copii.

Ce cauzează boala Krabbe?

Cauze. Mutațiile genei GALC provoacă boala Krabbe. Această genă oferă instrucțiuni pentru producerea unei enzime numite galactozilceramidază, care descompune anumite grăsimi numite galactolipide. Un galactolipid descompus de galactozilceramidază, numit galactosilceramidă, este o componentă importantă a mielinei.

Când începe boala Krabbe?

În majoritatea cazurilor, semnele și simptomele bolii Krabbe apar în primele 2 până la 5 luni de viață. Ele încep să se înrăutățească treptat și progresiv.

Este boala Krabbe genetică?

Boala Krabbe este cauzată de variantele genetice din gena GALC și este moștenită într-un model autosomal recesiv.

Ce este un copil de tip 3?

Tirosinemia de tip III (TYR III) este o afecțiune moștenită în care organismul este incapabil să descompună anumite blocuri de proteine, cunoscute sub numele de aminoacizi. Este considerată o afecțiune a aminoacizilor, deoarece persoanele cu această afecțiune nu pot descompune aminoacizii tirozină.

Cum testați pentru boala Krabbe?

Boala Krabbe

1. Analize de laborator. O probă de sânge va fi trimisă la un laborator pentru a evalua nivelul activității enzimei GALC. ...
2. Testele imagistice. ...
3. Studiu de conducere nervoasă. ...
4. Testarea genetică. ...
5. Screening pentru nou-născuți. ...
6. Transplantul de celule stem. ...
7. Vizite pentru copii. ...
8. Pregătirea pentru alte vizite la medic.

Ce stări testează boala Krabbe la naștere?

În plus față de New York, alte trei state - Missouri, Kentucky și Ohio - au adăugat boala Krabbe la panourile lor de screening pentru nou-născuți. Alte șase state - Illinois, Louisiana, New Jersey, New Mexico, Pennsylvania și Tennessee - au adoptat legi care ar permite screening-ul, dar nu și-au implementat încă programele.

Cine a descoperit boala Krabbe?

Prima serie de cazuri care descrie fenotipurile infantile a fost publicată în 1916 de clinicianul danez Knud Krabbe [17]. În 1969, prima cohortă mare de pacienți a fost descrisă de Hagberg și colab. [18], care a descris 32 de pacienți Krabbe cu debut precoce-infantil.

Boala Krabbe este o tulburare metabolică?

Boala Krabbe este o sfingolipidoză, o tulburare moștenită a metabolismului, care provoacă dizabilități intelectuale, paralizie, orbire, surditate și paralizie pseudobulbară, progresând până la moarte.

Ce este o boală degenerativă rară la copii?

Boala Canavan este o afecțiune neurologică genetică rară caracterizată prin degenerarea spongioasă a substanței albe din creier. Copiii afectați pot părea normali la naștere, dar de obicei dezvoltă simptome între 3-6 luni.