Ce este galactozemia?

Galactozemia înseamnă „galactoză în sânge”. Bebelușii cu această afecțiune metabolică nu sunt capabili să metabolizeze un anumit tip de zahăr (galactoză) care se găsește în principal în laptele matern, laptele de vacă și produsele lactate. Când galactoza nu poate fi descompusă și digerată, se acumulează în țesuturi și sânge în cantități mari.

1. Care sunt semnele și simptomele galactozemiei?
2. Ce se întâmplă dacă aveți galactozemie?
3. Ce înseamnă galactozemia?
4. Ce nu puteți mânca atunci când aveți galactozemie?
5. Cum se tratează galactozemia?
6. Care este speranța de viață a unei persoane cu galactozemie?
7. Care este diferența dintre galactozemie și intoleranță la lactoză?
8. Poate alăpta un copil cu galactozemie?
9. Este moștenită galactozemia?
10. Poate adulții să aibă galactozemie?
11. Galactozemia afectează creierul?
12. Care este cauza galactozemiei?

Care sunt semnele și simptomele galactozemiei?

Simptomele galactozemiei sunt:

• Convulsii.
• Iritabilitate.
• Letargie.
• Hrană slabă - bebelușul refuză să mănânce formulă care conține lapte.
• Creștere slabă în greutate.
• Piele galbenă și alb al ochilor (icter)
• Vărsături.

Ce se întâmplă dacă aveți galactozemie?

Unele dintre organele care pot fi afectate includ creierul, ochii, ficatul și rinichii. Sugarii cu galactozemie au de obicei diaree și vărsături în câteva zile de la consumul de lapte sau formulă care conține lactoză. Unele dintre celelalte efecte timpurii ale galactozemiei netratate includ: Eșecul de a crește în greutate sau de a crește în lungime.

Ce înseamnă galactozemia?

Galactozemia este o tulburare care afectează modul în care organismul procesează un zahăr simplu numit galactoză. O cantitate mică de galactoză este prezentă în multe alimente. Este în primul rând parte dintr-un zahăr mai mare numit lactoză, care se găsește în toate produsele lactate și în multe formule pentru bebeluși.

Ce nu puteți mânca atunci când aveți galactozemie?

O persoană cu galactozemie trebuie să evite alimentele care conțin lapte și toate produsele lactate, cum ar fi:

• Laptele vacii.
• Unt.
• Iaurt.
• Brânză.
• Inghetata.

Cum se tratează galactozemia?

Tratament. Cel mai frecvent tratament pentru galactozemie este o dietă săracă în galactoză. Aceasta înseamnă că laptele și alte alimente care conțin lactoză sau galactoză nu pot fi consumate. Nu există nici un remediu pentru galactozemie sau medicamente aprobate pentru a înlocui enzimele.

Care este speranța de viață a unei persoane cu galactozemie?

Cu o dietă cu restricție de galactoză, pacienții au o speranță de viață normală. Cu toate acestea, pacienții pot suferi în continuare complicații pe termen lung, cum ar fi probleme de dezvoltare mentală, tulburări de vorbire, hipogonadism hipergonadotrofic și scăderea densității minerale osoase (Bosch 2006).

Care este diferența dintre galactozemie și intoleranță la lactoză?

Persoanele cu galactozemie nu au de obicei probleme cu digestia lactozei sau absorbția galactozei. Problemele apar după intrarea galactozei în sânge. Persoanele care au intoleranță la lactoză trebuie să evite cantități mari de lactoză din alimente, dar de obicei pot digera și metaboliza galactoza.

Poate alăpta un copil cu galactozemie?

Nu există nici un remediu pentru galactozemia clasică; în schimb, copiii sunt tratați cu o dietă specială fără galactoză, în care evită cât mai mult posibil laptele și produsele care conțin lapte pentru tot restul vieții. Aceasta include: Laptele de sân.

Este moștenită galactozemia?

Galactozemia este moștenită ca afecțiune genetică autosomală recesivă. Galactozemia clasică și varianta clinică a galactozemiei pot duce la probleme de sănătate care pun viața în pericol, cu excepția cazului în care tratamentul este început la scurt timp după naștere.

Poate adulții să aibă galactozemie?

Cataracta este una dintre posibilele complicații ale galactozemiei clasice. Cataracta este observată mai ales la nou-născuți, dar poate apărea și la adulți. Se crede că 10-30% dintre nou-născuții cu galactozemie clasică dezvoltă cataractă în primele câteva zile sau săptămâni de viață.

Galactozemia afectează creierul?

Galactozemia înseamnă prea multă galactoză se acumulează în sânge. Această acumulare de galactoză poate provoca complicații grave, cum ar fi mărirea ficatului, insuficiență renală, cataractă la nivelul ochilor sau leziuni ale creierului. Dacă nu sunt tratate, până la 75% dintre sugarii cu galactozemie vor muri.

Care este cauza galactozemiei?

Ce cauzează galactozemia? Galactozemia clasică apare atunci când o enzimă numită galactoză-1-fosfat uridiltransferază (GALT) lipsește sau nu funcționează. Această enzimă hepatică este responsabilă pentru descompunerea galactozei (un subprodus al zahărului din lactoză care se găsește în laptele matern, laptele de vacă și alte alimente lactate) în glucoză..