Ce este sindromul X fragil?

Sindromul X fragil este o afecțiune genetică care provoacă o serie de probleme de dezvoltare, inclusiv dizabilități de învățare și tulburări cognitive. De obicei, bărbații sunt mai grav afectați de această tulburare decât femeile. Persoanele afectate au întârziat de obicei dezvoltarea vorbirii și a limbajului până la vârsta de 2 ani.

Ce cauzează sindromul X fragil?
Care sunt simptomele specifice sindromului X fragil?
Care este speranța de viață a cuiva cu sindromul X fragil?
Cum afectează sindromul fragil X o persoană?

Ce cauzează sindromul X fragil?

Sindromul X fragil (FXS) este o tulburare genetică. FXS este cauzat de modificările unei gene pe care oamenii de știință au numit-o genă fragilă X retard mental 1 (FMR1) atunci când a fost descoperită pentru prima dată. Gena FMR1 produce de obicei o proteină numită proteină de întârziere mintală X fragilă (FMRP). FMRP este necesar pentru dezvoltarea normală a creierului.

Care sunt simptomele specifice sindromului X fragil?

Care sunt simptomele fragilului X?

Probleme de învățare a abilităților, cum ar fi așezarea, târârea sau mersul pe jos.
Probleme cu limbajul și vorbirea.
Bătut de mână și fără contact vizual.
Răcoriți.
Control slab al impulsurilor.
Anxietate.
Sensibilitate extremă la lumină sau sunet.
Hiperactivitate și probleme cu atenția.

Care este speranța de viață a cuiva cu sindromul X fragil?

Speranța de viață pentru persoanele cu sindrom X fragil este în general normală. Multe persoane afectate participă la un stil de viață activ și au o sănătate bună. Unele persoane sunt mai predispuse la o serie de probleme medicale, cum ar fi infecțiile urechii și / sau convulsiile .

Cum afectează sindromul fragil X o persoană?

Copiii și adulții cu mutație completă fragilă X pot avea probleme cu memoria, gândirea abstractă, rezolvarea problemelor și planificarea. Problemele sociale și de comportament, dificultățile de învățare, întârzierile de dezvoltare și tulburările din spectrul autist sunt frecvente, la fel ca anxietatea și depresia.