Mai multe despre sindromul Lesch-Nyhan

Rezumat. Sindromul Lesch Nyhan este o afecțiune caracterizată prin anomalii neurologice și comportamentale și supraproducția de acid uric în organism. Apare aproape exclusiv la masculi. Semnele și simptomele pot include artrită inflamatorie (gută), pietre la rinichi, pietre la vezică și dizabilitate cognitivă moderată.

1. Ce este sindromul Lesch-Nyhan?
2. Ce cauzează Lesch-Nyhan?
3. Sindromul Lesch-Nyhan poate fi vindecat?
4. Cine a descoperit Lesch-Nyhan?
5. Cât de rar este sindromul Lesch-Nyhan?
6. Care dintre următoarele este un analog al hipoxantinei?
7. Care ar trebui să fie nivelul meu de acid uric?
8. Care este produsul final al degradării purinei la mamifere?
9. Ce este acidul uric?
10. Ce cauzează guta?
11. Care dintre următoarele tulburări este cauzată de nivelurile serice ridicate de urat?

Ce este sindromul Lesch-Nyhan?

Sindromul Lesch-Nyhan este moștenit ca o tulburare genetică recesivă legată de X care, cu rare excepții feminine, afectează cel mai adesea bărbații. Simptomele sindromului Lesch-Nyhan includ funcția renală afectată, artrita gută acută și comportamente de auto-mutilare, cum ar fi mușcăturile buzelor și degetelor și / sau lovirea capului.

Ce cauzează Lesch-Nyhan?

Sindromul Lesch-Nyhan (LNS) este o afecțiune rară, moștenită, cauzată de o deficiență a enzimei hipoxantină-guanină fosforibosiltransferază (HPRT). LNS este o boală recesivă legată de X - gena este purtată de mamă și transmisă fiului ei. LNS este prezent la naștere la băieți.

Sindromul Lesch-Nyhan poate fi vindecat?

Nu există tratament specific pentru sindromul Lesch-Nyhan. Medicamentul pentru tratarea gutei poate reduce nivelurile de acid uric. Cu toate acestea, tratamentul nu îmbunătățește rezultatul sistemului nervos (de exemplu, având reflexe și spasme crescute).

Cine a descoperit Lesch-Nyhan?

Descoperirea deficitului de LNS și HPRT

Sindromul Lesch-Nyhan (LNS) a fost descris pentru prima dată la spitalul John Hopkins în 1964 (fig. 1) de Michael Lesch și William Nyhan la 2 frați cu un set neobișnuit de simptome.

Cât de rar este sindromul Lesch-Nyhan?

Sindromul Lesch-Nyhan (LNS) este o tulburare moștenită rară cauzată de o deficiență a enzimei hipoxantină-guanină fosforibosiltransferază (HGPRT). Această deficiență apare din cauza mutațiilor genei HPRT1 localizate pe cromozomul X. LNS afectează aproximativ 1 din 380.000 de nașteri vii.

Care dintre următoarele este un analog al hipoxantinei?

Alopurinolul este un analog al hipoxantinei, care este un intermediar în calea care generează acid uric. Atât alopurinolul, cât și principalul său metabolit (oxipurinol) inhibă competitiv enzima xantină oxidază pentru care hipoxantina este substratul natural, reducând astfel formarea acidului uric (vezi Fig..

Care ar trebui să fie nivelul meu de acid uric?

Cea mai mare parte este excretată (eliminată din corp) în urină sau trece prin intestine pentru a regla nivelurile „normale”. Nivelurile normale de acid uric sunt de 2,4-6,0 mg / dL (feminin) și 3,4-7,0 mg / dL (masculin). Valorile normale vor varia de la laborator la laborator. De asemenea, importante pentru nivelurile de acid uric din sânge sunt purinele.

Care este produsul final al degradării purinei la mamifere?

La mamifere, excesul de nucleozide purinice este îndepărtat din organism prin descompunerea ficatului și excreția din rinichi. Acidul uric este produsul final al metabolismului purinelor la om.

Ce este acidul uric?

Acidul uric este un produs rezidual găsit în sânge. Este creat atunci când organismul descompune substanțele chimice numite purine. Majoritatea acidului uric se dizolvă în sânge, trece prin rinichi și lasă corpul în urină. Alimentele și băuturile bogate în purine cresc, de asemenea, nivelul de acid uric.

Ce cauzează guta?

Guta este cauzată de o afecțiune cunoscută sub numele de hiperuricemie, în care există prea mult acid uric în organism. Organismul produce acid uric atunci când descompune purinele, care se găsesc în corpul tău și în alimentele pe care le consumi.

Care dintre următoarele tulburări este cauzată de nivelurile serice ridicate de urat?

Acidul uric este produsul final al metabolismului acidului nucleic. Nivelurile ridicate de acid uric din sânge au fost asociate mult timp cu guta. Artrita gută (gută) este o afecțiune medicală caracterizată prin articulații roșii, sensibile, fierbinți și umflate cauzate de atacuri recurente de artrită inflamatorie acută.