tipuri de sindrom Turner

Există 2 tipuri de sindrom Turner: monosomia X TS și mozaic TS. Aproximativ jumătate din toate fetele cu sindrom Turner au o tulburare de monozomie. Monosomia înseamnă că unei persoane îi lipsește un cromozom în pereche.

1. Ce este sindromul Mosaic Turner?
2. Care este diferența dintre sindromul Turner și sindromul Turner mozaic?
3. Care este speranța de viață pentru cineva cu sindrom Turner?
4. Poți avea sindromul Turner ușor?
5. Poate o femeie cu sindrom Turner să aibă un copil?
6. Poate un băiat să aibă sindromul Turner?
7. Cum arată cineva cu sindrom Turner?
8. Ce este un copil mozaic?
9. Care este simbolul sindromului Turner?
10. În ce rasă este cel mai frecvent sindromul Turner?
11. Ce este trisomia este sindromul Turner?
12. Sindromul Turner este ca sindromul Down?

Ce este sindromul Mosaic Turner?

Sindromul Mosaic Turner (TS) este o afecțiune în care celulele din aceeași persoană au pachete diferite de cromozomi. TS mozaic poate afecta orice celulă din corp. Unele celule au cromozomi X, iar altele nu. Fiecare 3 din 10 fete cu TS vor avea o formă de TS mozaic.

Care este diferența dintre sindromul Turner și sindromul Turner mozaic?

Există două tipuri de sindrom Turner: În sindromul Turner clasic, un cromozom X lipsește complet. Acest lucru afectează aproximativ jumătate din totalul persoanelor cu TS. Sindromul Turner al mozaicului, mozaicismul sau mozaicismul Turner este locul în care anomaliile apar doar în cromozomul X al unora dintre celulele corpului.

Care este speranța de viață pentru cineva cu sindrom Turner?

Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu sindrom Turner? Perspectiva pe termen lung (prognostic) pentru persoanele cu sindrom Turner este de obicei bună. Speranța de viață este puțin mai mică decât media, dar poate fi îmbunătățită prin abordarea și tratarea bolilor cronice asociate, cum ar fi obezitatea și hipertensiunea .

Poți avea sindromul Turner ușor?

În timp ce 95% dintre fetele cu sindrom Turner au statură scurtă, multe au puține sau deloc alte caracteristici fenotipice, rezultând adesea în diagnosticarea tardivă sau ratată. Mozaicismul poate apărea, ceea ce duce la o prezentare mai blândă și de multe ori îngreunează recunoașterea stării.

Poate o femeie cu sindrom Turner să aibă un copil?

Foarte puține sarcini în care fătul are sindromul Turner duc la nașteri vii. Majoritatea se termină prin pierderea timpurie a sarcinii. Majoritatea femeilor cu sindrom Turner nu pot rămâne însărcinate în mod natural. Într-un studiu, până la 40% dintre femeile cu sindrom Turner au rămas însărcinate folosind ouă donate.

Poate un băiat să aibă sindromul Turner?

Sindromul Noonan afectează atât bărbații, cât și femeile și există un machiaj cromozomial normal (cariotip). Doar femeile sunt afectate de sindromul Turner, care se caracterizează prin anomalii care afectează cromozomul X.

Cum arată cineva cu sindrom Turner?

Semnele sindromului Turner la naștere sau în timpul copilăriei pot include: gât lat sau asemănător. Urechi jos. Piept larg cu sfarcuri la distanță mare.

Ce este un copil mozaic?

Când un copil se naște cu sindrom Down, furnizorul de asistență medicală ia o probă de sânge pentru a face un studiu cromozomial. Mozaicismul sau sindromul mozaic Down este diagnosticat atunci când există un amestec de două tipuri de celule. Unii au 46 de cromozomi obișnuiți, iar alții au 47.

Care este simbolul sindromului Turner?

Simbolul genetic aprobat pentru sindromul Turner este TNR1.

În ce rasă este cel mai frecvent sindromul Turner?

În perioada 2012-2016 (medie) în Carolina de Nord, sindromul Turner a fost cel mai mare pentru sugarii din India americană (5,1 din 10.000 de nașteri feminine vii), urmat de albi (2,3 din 10.000 de nașteri feminine vii), hispanici (1,8 din 10.000 născuți de femei vii), negrii (1,1 din 10.000 de născuți de femei vii) și asiatici (0,8 din 10.000 de femei vii ...

Ce este trisomia este sindromul Turner?

Prin urmare, există 45 de cromozomi în fiecare celulă a corpului în loc de 46 obișnuit. Monosomia X, sau sindromul Turner, apare atunci când un copil se naște cu un singur cromozom sexual X, mai degrabă decât cu perechea obișnuită (fie două X-uri, fie un X și un cromozom sexual Y).

Sindromul Turner este ca sindromul Down?

Sindromul Down, sindromul Turner și sindromul Klinefelter constituie cele mai frecvente anomalii cromozomiale întâlnite de medicii de îngrijire primară. Sindromul Down este de obicei recunoscut la naștere, sindromul Turner de multe ori nu este recunoscut până la adolescență și mulți bărbați cu sindrom Klinefelter nu sunt diagnosticați niciodată.