Istoria, cauzele și efectele abetalipoproteinemiei

1. Ce cauzează abetalipoproteinemia?
2. Ce înseamnă Abetalipoproteinemia?
3. Ce cauzează acantocitoza?
4. Cum este diagnosticată Abetalipoproteinemia?
5. Cum se numesc boli rare?
6. Ce cauzează Stomatocitoza?
7. Ce cauzează sângele sferocitelor?
8. Ce este sindromul McLeod?

Ce cauzează abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia este cauzată de mutații ale genei MTTP și este moștenită ca stare genetică autosomală recesivă. Bolile genetice sunt determinate de două alele, una primită de la tată și una de la mamă.

Ce înseamnă Abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia este o tulburare moștenită care afectează absorbția normală a grăsimilor și a anumitor vitamine din dietă. Multe dintre semnele și simptomele abetalipoproteinemiei rezultă din lipsa severă (deficit) de vitamine liposolubile (vitaminele A, E și K).

Ce cauzează acantocitoza?

Se crede că acantocitoza rezultă dintr-un dezechilibru al colesterolului și fosfolipidului pe membranele celulelor sanguine. Poate fi inversat cu un transplant de ficat. Îndepărtarea splinei. Splenectomia este adesea asociată cu acantocitoză.

Cum este diagnosticată abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia este diagnosticată pe baza examenului clinic, a testelor de laborator care arată colesterol anormal de scăzut și confirmată prin teste genetice. Această afecțiune este cauzată de variantele genetice ale genei MTTP și este moștenită într-un model autosomal recesiv.

Cum se numesc boli rare?

În Statele Unite, o boală rară este definită ca o afecțiune care afectează mai puțin de 200.000 de persoane din SUA. Această definiție a fost creată de Congres în Orphan Drug Act din 1983. Bolile rare au devenit cunoscute sub numele de boli orfane, deoarece companiile medicamentoase nu erau interesate să le adopte pentru a dezvolta tratamente..

Ce cauzează Stomatocitoza?

Majoritatea cazurilor de stomatocitoză se datorează alterării permeabilității, ducând la o creștere a volumului eritrocitelor. Stomatocitele se formează la un pH acid scăzut din sânge, după cum se observă la expunerea la detergenți cationici și la pacienții cărora li se administrează fenoltiazină sau clorpromazină.

Ce cauzează sângele sferocitelor?

Sferocitoza este una dintre cele mai frecvente anemii hemolitice moștenite. Este cauzat de un defect al membranei eritrocitare, care duce la o permeabilitate crescută pentru sodiu și apă, conferind eritrocitului forma sferică tipică.

Ce este sindromul McLeod?

Sindromul McLeod (pronunțat / məˈklaʊd /) este o tulburare genetică recesivă legată de X care poate afecta sângele, creierul, nervii periferici, mușchii și inima. Este cauzată de o varietate de mutații moștenite recesiv în gena XK de pe cromozomul X.