tratamentul sindromului rett

Nu există nici un remediu pentru sindromul Rett. Tratamentul pentru tulburare este simptomatic - concentrându-se pe gestionarea simptomelor - și de susținere, necesitând o abordare multidisciplinară. Medicamentul poate fi necesar pentru neregulile respirației și dificultățile motorii, iar medicamentele anticonvulsivante pot fi utilizate pentru a controla convulsiile.

1. Cât timp poate trăi un copil cu sindrom Rett?
2. Sindromul Rett poate fi inversat?
3. Sindromul Rett este o formă de autism?
4. De ce nu există nici un remediu pentru sindromul Rett?
5. Câți ani are cea mai în vârstă persoană cu sindrom Rett?
6. Sindromul Rett afectează inteligența?
7. Sindromul Rett este progresiv?
8. Cum este detectat sindromul Rett?
9. Ce cauzează tulburarea sindromului Rett?
10. Ce este un episod Rett?
11. Cum afectează sindromul Rett viața unei persoane?
12. Când este diagnosticat sindromul Rett?

Cât timp poate trăi un copil cu sindrom Rett?

Deși se știe că sindromul Rett scurtează durata de viață, nu se știu prea multe despre ratele specifice ale speranței de viață pentru persoanele cu sindrom Rett. În general, depinde de vârsta la care încep simptomele și de severitatea acestora. În medie, majoritatea indivizilor cu această afecțiune supraviețuiesc până la 40 sau 50 de ani.

Sindromul Rett poate fi inversat?

În prezent nu există tratamente pentru sindromul Rett (RTT) al tulburării neurodezvoltării, care este cauzat de mutații ale genei X-legate MECP2, un factor de transcripție care se leagă de ADN metilat și reglează expresia genelor.

Sindromul Rett este o formă de autism?

Este clasificat ca o tulburare a spectrului autist, dar, spre deosebire de majoritatea formelor de autism, sindromul Rett are o cauză clară - o mutație a unei proteine ​​cunoscută sub numele de MeCP2.

De ce nu există nici un remediu pentru sindromul Rett?

Una dintre cele mai mari provocări cunoscute pentru a oferi un remediu permanent, „pentru totdeauna”, pentru sindromul Rett, provine din ceea ce oamenii de știință numesc „principiul Goldilocks”. Adică, cantitatea de proteine ​​trebuie să fie exact în fiecare celulă cerebrală, întrucât prea multă proteină MECP2 poate fi atât de proastă, cât și prea mică..

Câți ani are cea mai în vârstă persoană cu sindrom Rett?

Coenraads a spus că fetele cu sindrom Rett trăiesc de obicei până la vârsta adultă și vârsta mijlocie, iar cea mai în vârstă persoană despre care știa și care a avut Rett a murit la 77 de ani.

Sindromul Rett afectează inteligența?

Una din 10.000 de femei suferă de sindromul Rett, lăsându-le conștiente și alerte, dar deseori fără capacitatea de a se exprima în vreun fel. Fără capacitatea de a comunica prin vorbire sau mișcarea mâinilor, pacienții cu sindrom Rett nu au putut să-și demonstreze abilitățile intelectuale.

Sindromul Rett este progresiv?

Sindromul Rett este o tulburare neurodezvoltativă progresivă care afectează aproape exclusiv femeile. Doar în cazuri rare bărbații sunt afectați. Sugarii cu sindrom Rett se dezvoltă în mod normal timp de aproximativ 7 până la 18 luni după naștere.

Cum este detectat sindromul Rett?

Sindromul Rett este confirmat printr-un test de sânge pentru a identifica mutația MECP2. Cu toate acestea, deoarece mutația MECP2 este observată și în alte tulburări, un diagnostic al sindromului Rett (RTT) necesită fie prezența mutației MECP2, fie îndeplinirea criteriilor de diagnostic sau ambele..

Ce cauzează tulburarea sindromului Rett?

Ce cauzează sindromul Rett? Aproape toate cazurile de sindrom Rett sunt cauzate de o mutație a genei de legare a metilului CpG 2 sau a genei MECP2 (pronunțată meck-mazăre-două). Oamenii de știință au identificat gena - despre care se crede că controlează funcțiile multor alte gene - în 1999.

Ce este un episod Rett?

Sindromul Rett este o tulburare neurologică genetică rară care apare aproape exclusiv la fete și duce la afectări severe, care afectează aproape fiecare aspect al vieții copilului: capacitatea lor de a vorbi, de a merge, de a mânca și chiar de a respira ușor. Semnul distinctiv al sindromului Rett este aproape mișcări repetitive constante ale mâinilor.

Cum afectează sindromul Rett viața unei persoane?

Sindromul Rett poate provoca probleme de vorbire (cum ar fi incapacitatea de a învăța să vorbească sau pierderea vorbirii), dificultăți de mers sau pierderea capacității de a merge și pierderea utilizării intenționate a mâinilor. Femeile cu sindrom Rett au nevoie de o varietate de terapii pentru a le ajuta în mișcare și comunicare.

Când este diagnosticat sindromul Rett?

Criteriile esențiale includ simptome care trebuie să fie prezente pentru ca un copil să fie diagnosticat cu sindromul Rett. Criteriile esențiale includ: o perioadă de dezvoltare normală, între 6 și 18 luni, urmată de pierderea abilităților, apoi recuperarea sau stabilizarea abilităților. pierderea parțială sau completă a abilităților de mână intenționate.