sindromul prader willi genereviews

Sindromul Prader-Willi (PWS) se caracterizează prin hipotonie severă și dificultăți de hrănire la începutul copilăriei, urmată la începutul copilăriei sau în copilăria timpurie de alimentația excesivă și dezvoltarea treptată a obezității morbide (cu excepția cazului în care alimentația este controlată extern). Reperele motorii și dezvoltarea limbajului sunt întârziate.

1. Care este tiparul de moștenire al sindromului Prader-Willi?
2. Este Prader-Willi amprenta maternă?
3. Care sunt simptomele specifice sindromului Prader-Willi?
4. Sindromul Prader-Willi este recesiv sau dominant?
5. Care este speranța de viață a unei persoane cu sindrom Prader-Willi?
6. La ce vârstă este diagnosticat sindromul Prader-Willi?
7. Sindromul Prader-Willi este mai frecvent la bărbați sau femei?
8. Care este opusul sindromului Prader-Willi?
9. Există diferite niveluri ale sindromului Prader-Willi?
10. Sindromul Prader-Willi este în spectrul autismului?
11. Ce fel de asistență medicală este necesară pentru sindromul Prader-Willi?
12. Poate oamenii cu Prader-Willi să aibă copii?

Care este tiparul de moștenire al sindromului Prader-Willi?

Majoritatea cazurilor de sindrom Prader-Willi nu sunt moștenite, în special cele cauzate de o deleție în cromozomul paternal 15 sau de disomia maternă uniparentală. Aceste modificări genetice apar ca evenimente aleatorii în timpul formării celulelor reproductive (ovule și spermatozoizi) sau în dezvoltarea embrionară timpurie.

Este Prader-Willi amprenta maternă?

Pe scurt, imprimarea aceleiași regiuni pe cromozomul 15 a fost implicată atât pentru sindroamele Angelman, cât și pentru cele ale lui Prader-Willi. Cu toate acestea, pierderea contribuției materne este legată de sindromul Angelman și pierderea contribuției paterne este legată de PWS..

Care sunt simptomele specifice sindromului Prader-Willi?

Simptome

• Tonus muscular slab. Un semn primar în timpul copilăriei este tonusul muscular slab (hipotonie). ...
• Trăsături faciale distincte. Copiii se pot naște cu ochi în formă de migdale, o îngustare a capului la tâmple, o gură întoarsă în jos și o buză superioară subțire.
• Slab reflex de supt. ...
• În general, o reacție slabă. ...
• Organele genitale subdezvoltate.

Sindromul Prader-Willi este recesiv sau dominant?

Sindromul Prader-Willi are moștenire autozomală dominantă (este moștenită de la un părinte afectat) și afectează atât sexele, cât și toate rasele. Cu toate acestea, majoritatea cazurilor sunt sporadice.

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindrom Prader-Willi?

Analiza de regresie Cox a eșantionului nostru de 425 de indivizi cu PWS și o vârstă cunoscută la moarte a identificat estimări ale punctului de quartile de 25% mortalitate pentru acei 20 de ani (95% CI 18-21 ani); 50% mortalitate pentru cei cu vârsta de 29 de ani (IC 95% 27-32 ani); și 75% mortalitate pentru cei 42 de ani (IC 95% 39-44 ani).

La ce vârstă este diagnosticat sindromul Prader-Willi?

Simptomele PWS se dezvoltă de obicei în două etape. Primele simptome apar adesea în timpul primului an de viață, iar altele încep să apară între 1 și 6 ani.

Sindromul Prader-Willi este mai frecvent la bărbați sau femei?

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică care apare la aproximativ una din 15.000 de nașteri. PWS afectează bărbații și femeile cu o frecvență egală și afectează toate rasele și etniile. PWS este recunoscută ca fiind cea mai frecventă cauză genetică a obezității infantile care pune viața în pericol.

Care este opusul sindromului Prader-Willi?

Persoanele cu sindrom Angelman (AS) au un aspect facial neobișnuit, statură mică, dizabilitate intelectuală severă, cu o lipsă de vorbire, mișcări rigide ale brațelor și o plimbare spastică, necoordonată. Este posibil să aibă convulsii și deseori să aibă râsete necorespunzătoare.

Există diferite niveluri ale sindromului Prader-Willi?

PWS este clasic descris ca având două etape nutriționale distincte: Stadiul 1, în care individul prezintă hrănire slabă și hipotonie, adesea cu eșecul de a prospera (FTT); și Etapa 2, care se caracterizează prin „hiperfagie care duce la obezitate” [Gunay-Aygun și colab., 2001; Goldstone, 2004; Butler și colab., 2006].

Sindromul Prader-Willi este în spectrul autismului?

De asemenea, copiii Prader-Willi sunt caracterizați de dificultăți sociale care se află de-a lungul continuumului tulburării spectrului autismului (TSA). Anumite anomalii ale genelor care duc la PWS și sindromul Angelman se află în regiuni genetice despre care se crede că sunt asociate cu tulburarea spectrului autist..

Ce fel de asistență medicală este necesară pentru sindromul Prader-Willi?

Medicul pediatru al copilului dumneavoastră vă poate recomanda o formulă bogată în calorii sau metode speciale de hrănire pentru a ajuta bebelușul să se îngrașe și va monitoriza creșterea copilului dumneavoastră. Tratamentul hormonului de creștere uman (HGH). Tratamentul HGH la copiii cu sindrom Prader-Willi ajută la creșterea creșterii, îmbunătățește tonusul muscular și scade grăsimea corporală.

Poate oamenii cu Prader-Willi să aibă copii?

Este aproape necunoscut ca bărbații sau femeile cu sindrom Prader-Willi să aibă copii. De obicei sunt infertile, deoarece testiculele și ovarele nu se dezvoltă normal. Dar activitatea sexuală este de obicei posibilă, mai ales dacă hormonii sexuali sunt înlocuiți.