Sindromul Pendred Pierderea auzului genetic

Sindromul Pendred este o tulburare genetică care cauzează pierderea timpurie a auzului la copii. De asemenea, poate afecta glanda tiroidă și uneori creează probleme cu echilibrul. Sindromul poartă numele lui Vaughan Pendred, medicul care a descris pentru prima dată persoanele cu această tulburare.

1. Care sunt simptomele sindromului Pendred?
2. Poate pierderea auzului să fie genetică?
3. Pierderea auzului genetic se agravează?
4. Care este cel mai frecvent motiv genetic al pierderii auzului?
5. Cum testați sindromul Pendred?
6. Ce este sindromul Pendred?
7. Care sunt cele 4 nivele de surditate?
8. Este o pierdere de auz o dizabilitate?
9. Ce procent de surditate este genetic?
10. Ce tip de hipoacuzie este ereditar?
11. Pot 2 părinți surzi să aibă un copil auzitor?
12. Cum opriți pierderea progresivă a auzului?

Care sunt simptomele sindromului Pendred?

Simptomele sindromului Pendred sunt:

• Hipoacuzie senzorială prezentă la naștere.
• Modificări ale urechii interne și mărirea glandei tiroide.
• Un apeduct vestibular mărit - o anomalie a urechii interne.
• Probleme de echilibru cauzate de alterarea funcției vestibulare.

Poate pierderea auzului să fie genetică?

Da, pierderea auzului poate afecta membrii aceleiași familii. Să vorbim despre unele dintre modalitățile în care se poate produce acest lucru. O modalitate prin care pierderea auzului poate afecta familiile este prin moștenirea genetică. O persoană poate moșteni o genă sau gene mutante care cauzează pierderea auzului¹.

Se agravează pierderea genetică a auzului?

Ce este pierderea auzului genetic? Hipoacuzia genetică poate fi fie progresivă, fie neprogresivă. Pierderea progresivă a auzului înseamnă că pierderea auzului devine mai gravă sau mai semnificativă în timp, unde, ca și în cazul pierderii auditive neprogresive, rămâne stabilă în timp.

Care este cel mai frecvent motiv genetic al pierderii auzului?

Cea mai frecventă cauză a pierderii auzului autosomal recesiv nesindromic recesiv este mutațiile genei STRC. Aceste mutații provoacă o formă a afecțiunii cunoscută sub numele de DFNB16. Mutațiile la peste 60 de alte gene pot provoca, de asemenea, pierderea auzului autosomal recesiv, nesindromic.

Cum testați sindromul Pendred?

Specialistul va folosi tehnici de imagistică a urechii interne, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sau o tomografie computerizată (CT) pentru a căuta două caracteristici ale sindromului Pendred. O caracteristică ar putea fi o cohlee cu prea puține rotații.

Ce este sindromul Pendred?

Sindromul Pendred este o tulburare asociată în mod obișnuit cu pierderea auzului și o afecțiune tiroidiană numită gușă. Un gușă este o mărire a glandei tiroide, care este un organ în formă de fluture la baza gâtului care produce hormoni.

Care sunt cele 4 nivele de surditate?

Cele patru niveluri de pierdere a auzului - unde te încadrezi?

1. Pierderea auzului ușoară. Cele mai liniștite sunete pe care le pot auzi persoanele cu pierderea auzului ușoară sunt între 25 și 40 dB. ...
2. Pierderea auzului moderată. În medie, cineva cu hipoacuzie moderată nu poate auzi sunete mai mici de 40-75 dB. ...
3. Pierderea severă a auzului. ...
4. Pierderea auditivă profundă.

Este o pierdere de auz o dizabilitate?

Dacă aveți hipoacuzie profundă sau surditate, ar trebui să vă puteți califica pentru prestații de invaliditate de securitate socială. Administrația de securitate socială (SSA) detaliază cât de semnificativă trebuie să fie pierderea auzului dvs. pentru ca aceasta să se califice drept un handicap care vă împiedică să lucrați și, astfel, vă face eligibil pentru beneficii.

Ce procent de surditate este genetic?

Pierderea auzului are multe cauze. 50% până la 60% din pierderea auzului la copii se datorează unor cauze genetice. Există, de asemenea, o serie de lucruri în mediu care pot provoca pierderea auzului.

Ce tip de hipoacuzie este ereditar?

Exemple de afecțiuni ereditare care cauzează pierderea auzului includ Otoscleroza, sindromul Usher și sindromul Pendred.

Pot 2 părinți surzi să aibă un copil auzitor?

Aproape 25% din genele din genomul uman sunt susceptibile de a fi implicate în auz, deoarece sunt exprimate în cohleea umană în curs de dezvoltare. Doi părinți surzi cu informații genetice necunoscute au șanse de 10% să aibă un copil surd.

Cum opriți pierderea progresivă a auzului?

Iată opt sfaturi pentru a vă menține urechile cât mai ascuțite.

1. Evitați prea mult zgomot. Cât de tare este prea tare? ...
2. Fii un executor liniștit. ...
3. Limitați sunetele puternice din viața voastră. ...
4. Purtați protecție auditivă. ...
5. Nu fuma. ...
6. Îndepărtați corect Ceară. ...
7. Verificați medicamentele pentru riscurile auditive. ...
8. Testează-ți auzul.