sindromul de creștere excesivă

Sindroamele de creștere excesivă sunt un grup eterogen de tulburări rare caracterizate prin creștere generalizată sau segmentară excesivă asociată frecvent cu caracteristici suplimentare, cum ar fi visceromegalie, macrocefalie și o gamă largă de diferite simptome.

1. Care sunt simptomele sindromului Sotos?
2. Care sunt simptomele sindromului Beckwith-Wiedemann?
3. Ce este sindromul Tatton Brown Rahman?
4. Ce este sindromul de Hemihipertrofie?
5. Cum testați sindromul Sotos?
6. Ce este sindromul Robinow?
7. Cum testați sindromul Beckwith-Wiedemann?
8. Ce este sindromul Beckman Wiedemann?
9. Sindromul Beckwith-Wiedemann dispare?
10. Ce cauzează sindromul Soto?

Care sunt simptomele sindromului Sotos?

Sindromul Sotos este o tulburare caracterizată printr-un aspect facial distinct, creșterea excesivă în copilărie și dizabilități de învățare sau dezvoltarea întârziată a abilităților mentale și de mișcare. Trăsăturile faciale caracteristice includ o față lungă și îngustă; o frunte înaltă; obrajii înroșiți (înroșiți); și o bărbie mică, ascuțită.

Care sunt simptomele sindromului Beckwith-Wiedemann?

Semnele și simptomele sindromului Beckwith-Wiedemann includ:

• Dimensiune mare pentru un nou-născut.
• Marcaj roșu de naștere pe frunte sau pleoape (nevus flammeus)
• Pliuri în lobii urechii.
• Limba mare (macroglosia)
• Scăderea zahărului din sânge.
• Defect al peretelui abdominal (hernie ombilicală sau omfalocel)
• Lărgirea unor organe.

Ce este sindromul Tatton Brown Rahman?

Sindromul Tatton-Brown-Rahman este un sindrom de anomalie congenitală care se manifestă cu creștere excesivă, macrocefalie și trăsături faciale caracteristice. Această boală autosomală dominantă este cauzată de o mutație a liniei germinale în DNMT3A.

Ce este sindromul de Hemihipertrofie?

Hemihipertrofia este o tulburare genetică caracterizată prin creșterea excesivă a unei părți a corpului său în comparație cu cealaltă. Creșterea excesivă poate afecta doar o parte a corpului, cum ar fi picioarele.

Cum testați sindromul Sotos?

Un test genetic face parte din procesul de diagnostic al sindromului Sotos. Testul va verifica dacă există o mutație a genei NSD1. Este obișnuit ca copiii cu sindrom Sotos să primească un diagnostic de tulburare a spectrului autist. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda terapie comportamentală și alte tipuri de terapie care vă pot ajuta.

Ce este sindromul Robinow?

Sindromul Robinow autosomal recesiv este mai sever și se caracterizează prin scurtarea oaselor lungi din brațe și picioare; degetele și degetele de la picioare scurte; oase spinale în formă de pană care duc la o curbură anormală a coloanei vertebrale (cifoscolioză); coaste topite sau lipsă; mic de statura; și trăsături faciale distinctive care sunt ...

Cum testați sindromul Beckwith-Wiedemann?

Diagnosticul și testarea genetică

Un diagnostic clinic poate fi adesea confirmat prin testarea genetică, care poate explica adesea cauza sindromului Beckwith-Wiedemann sau a hemihipertrofiei izolate.

Ce este sindromul Beckman Wiedemann?

Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS) este cea mai frecventă tulburare de creștere excesivă și predispoziție a cancerului. BWS este cauzată de modificări ale cromozomului 11p15. 5 și se caracterizează printr-un spectru larg de simptome și constatări fizice care variază în intervalul și severitatea de la o persoană la alta.

Sindromul Beckwith-Wiedemann dispare?

Tumorile se dezvoltă la aproximativ 10% dintre persoanele cu această afecțiune și apar aproape întotdeauna în copilărie. Majoritatea copiilor și adulților cu sindrom Beckwith-Wiedemann nu au probleme medicale grave asociate cu această afecțiune. Speranța lor de viață este de obicei normală.

Ce cauzează sindromul Soto?

Sindromul Sotos este cauzat de mutații (anomalii) în gena NSD1 (proteina 1 din domeniul SET care leagă receptorul nuclear). Mutațiile acestei gene au fost identificate la aproximativ 90% dintre pacienții afectați (sindromul Sotos 1).