Personalitytipsonline
Boala Niemann-Pick de tip C (NPC) este o afecțiune genetică progresivă rară caracterizată prin incapacitatea organismului de a transporta colesterolul și alte substanțe grase (lipide) în interiorul celulelor. Acest lucru duce la acumularea anormală a acestor substanțe în diferite țesuturi ale corpului, inclusiv țesutul cerebral.
- Este boala Niemann-Pick genetică?
- Ce este Niemann-Pick tip A.?
- Ce cauzează Niemann-Pick tip C.?
- Există un remediu pentru boala Niemann-Pick?
- Cum este diagnosticată boala Niemann-Pick?
- Ce sunt simptomele bolii Niemann-Pick de tip A.?
- Ce este sindromul Bloom?
- Cât de frecventă este boala Niemann-Pick?
- Ce este boala Fabry?
- Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Pick?
- Cât de repede progresează boala Pick?
- Ce este sindromul Hunter?
Este boala Niemann-Pick genetică?
Niemann-Pick tip C este o boală moștenită rară. Mutațiile genetice de acest tip determină acumularea colesterolului și a altor grăsimi în ficat, splină sau plămâni. Creierul este afectat și în cele din urmă.
Ce este Niemann-Pick tip A.?
Boala Niemann-Pick de tip A apare în copilărie și se caracterizează printr-o creștere a ficatului și splinei (hepatosplenomegalie), eșecul de a crește în greutate și de a crește la ritmul așteptat (eșecul de a prospera) și deteriorarea progresivă a sistemului nervos.
Ce cauzează Niemann-Pick tip C.?
Boala Niemann-Pick de tip C este cauzată de o mutație a genelor NPC1 sau NPC2, care oferă instrucțiuni pentru producerea proteinelor speciale din lizozomi care sunt responsabili pentru mișcarea colesterolului și a altor grăsimi..
Există un remediu pentru boala Niemann-Pick?
În prezent nu există nici un remediu pentru boala Niemann-Pick. Tratamentul este de susținere. Copiii mor de obicei de infecție sau de pierderi neurologice progresive.
Cum este diagnosticată boala Niemann-Pick?
Ecografia poate detecta mărirea ficatului și a splinei cauzată de tipul C. Și amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic pot fi utilizate pentru a confirma un diagnostic de Niemann-Pick.
Ce sunt simptomele bolii Niemann-Pick de tip A.?
Semnele și simptomele formei de tip A a bolii Niemann-Pick sunt prezente în primele câteva luni de viață și includ: umflarea abdomenului prin mărirea ficatului și a splinei, care apare de obicei în jurul vârstei de 3-6 luni. Noduli limfatici umflați. o pată roșie vișinie în interiorul ochiului.
Ce este sindromul Bloom?
Sindromul Bloom (BSyn) este o tulburare genetică rară caracterizată prin statură scurtă; o erupție roșie sensibilă la soare, care apare în primul rând peste nas și obraji; deficit imunitar ușor cu susceptibilitate crescută la infecții; rezistența la insulină care seamănă cu diabetul de tip 2; și cel mai important, o creștere semnificativă ...
Cât de frecventă este boala Niemann-Pick?
Incidența în populația Ashkenazi este de aproximativ 1 din 40.000 de persoane. Se combină că boala Niemann-Pick, tipurile C1 și C2, afectează 1 din 150.000 de persoane; cu toate acestea, tipul C1 este de departe cel mai frecvent, reprezentând 95% din cazuri.
Ce este boala Fabry?
Boala Fabry este o tulburare moștenită care rezultă din acumularea unui anumit tip de grăsime, numită globotriaozilceramidă, în celulele corpului. Începând din copilărie, această acumulare provoacă semne și simptome care afectează multe părți ale corpului.
Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Pick?
Speranța medie de viață de la apariția simptomelor este de aproximativ opt până la nouă ani, deși unii oameni pot trăi aproximativ 20 de ani cu boala. Ca și în cazul oricărei demențe, poate fi o boală provocatoare pentru îngrijitorii, precum și pentru cei care se confruntă cu aceasta.
Cât de repede progresează boala Pick?
Deși unele cazuri se desfășoară lent, boala Pick se desfășoară de obicei mai rapid decât AD, luând în medie doar patru până la șase ani de la diagnostic până la deces. Pacienții cu modificări comportamentale tind să urmeze un curs mai rapid.
Ce este sindromul Hunter?
Sindromul Hunter este o tulburare genetică foarte rară, moștenită, cauzată de o enzimă lipsă sau care funcționează defectuos. În sindromul Hunter, organismul nu are suficientă enzimă iduronat 2-sulfatază.
