lipofuscinoze ceroide neuronale

Lipofuscinoza neuronală ceroidă este denumirea generală pentru o familie de cel puțin opt boli de depozitare lizozomală neurodegenerativă separate genetic care rezultă din acumularea excesivă de lipopigmenti (lipofuscină) în țesuturile corpului. Aceste lipopigmente sunt formate din grăsimi și proteine.

1. Ce este lipofuscinoza neuronală ceroidă?
2. Ce este boala NCL?
3. Ce este lipofuscinoza neuronală ceroidă la câini?
4. Cum afectează boala Batten lizozomii?
5. Cât timp poți trăi cu boala Batten?
6. Care sunt simptomele bolii Batten?
7. Adulții pot suferi de boala Batten?
8. Ce este NCL în golden retrievers?
9. Există un remediu pentru boala Batten?
10. Ce este ihtioza câinilor?
11. Ce este ataxia la un câine?

Ce este lipofuscinoza neuronală ceroidă?

Lipofuscinoza neuronală ceroidă (NCL) se referă la un grup de afecțiuni care afectează sistemul nervos. Semnele și simptomele variază foarte mult între forme, dar includ în general o combinație de demență, pierderea vederii și epilepsie .

Ce este boala NCL?

Lipofuscinozele ceroide neuronale (NCL) sunt un grup de boli rare și fatale ale sistemului nervos care încep de obicei în copilărie. NCL sunt condiții moștenite care afectează în cea mai mare parte funcția creierului. Unele forme de NCL sunt adesea denumite Boala Batten.

Ce este lipofuscinoza neuronală ceroidă la câini?

Lipofuscinoza neuronală ceroidă (NCL) este un grup rar de boli moștenite, de stocare lizozomală neurodegenerativă caracterizate histopatologic prin acumularea anormală de lipopigmenti autofluorescenți asemănători ceroidului sau lipofuscinei în neuroni, celule retiniene și alte celule viscerale din corp [1-4].

Cum afectează boala Batten lizozomii?

Genele defecte legate de boala Batten provoacă deficiențe ale enzimelor cheie din lizozomi, ducând la acumularea de deșeuri în lizozomi și leziuni ale țesuturilor și celulelor, în special în sistemul nervos central. Gena CLN afectată determină, de asemenea, vârsta debutului simptomului și rata de progresie.

Cât timp poți trăi cu boala Batten?

Forme clasice de Batten

Care sunt simptomele bolii Batten?

NCL juvenilă (boala Batten) începe între 5 și 8 ani. Semnele tipice timpurii sunt pierderea progresivă a vederii, convulsii, ataxie sau stângăcie. Această formă progresează mai puțin rapid și se termină cu moartea la sfârșitul adolescenței sau la începutul anilor 20, deși unele pot trăi până la 30 de ani.

Adulții pot suferi de boala Batten?

Boala Batten pentru adulți este un subtip foarte rar al bolii Batten (cunoscut și sub denumirea de lipofuscinoză neuronală ceroidă, NCL), ale cărui simptome apar de obicei atunci când pacienții ajung la 30 de ani. Dar debutul acestei forme variază de la adolescență la peste 50 de ani. Boala Batten pentru adulți este uneori numită boala Kufs.

Ce este NCL în golden retrievers?

Lipofuscinoza neuronală ceroidă (NCL) este un grup de boli degenerative progresive ale sistemului nervos central. ... În Golden Retrievers, se consideră că o deleție cu două perechi de baze în gena proteinei neuronale lipofuscinozei ceroide 5 (CLN5) provoacă această boală.

Există un remediu pentru boala Batten?

Nu există nici un remediu pentru aceste tulburări, dar un tratament pentru una dintre forme (boala CLN2) a fost aprobat de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (a se vedea secțiunea Tratament). Copiii cu toate formele de boală Batten au o speranță de viață foarte scurtată.

Ce este ihtioza câinilor?

Ichtioza este o afecțiune a pielii foarte rară la câini care este rezultatul unei mutații genetice recesive. Mutația împiedică dezvoltarea stratului exterior al pielii. Pielea afectată este aspră și acoperită cu fulgi groși, grași, care se lipesc de păr.

Ce este ataxia la un câine?

Ataxia, boala vestibulară la câini. Ataxia este o afecțiune legată de o disfuncție senzorială care produce pierderea coordonării membrelor, capului și / sau trunchiului. Există trei tipuri clinice de ataxie: senzorială (proprioceptivă), vestibulară și cerebelară.