boala mitocondrială

Bolile mitocondriale sunt tulburări genetice pe termen lung, adesea moștenite, care apar atunci când mitocondriile nu reușesc să producă suficientă energie pentru ca organismul să funcționeze corect. Unul din 5.000 de indivizi are o boală mitocondrială genetică. Sunt discutate simptomele, diagnosticul și tratamentul.

1. Care sunt simptomele mitocondriilor?
2. Cum este afectată viața unei persoane de boala mitocondrială?
3. Care sunt câteva exemple de boli mitocondriale?
4. Cât timp trăiești cu boala mitocondrială?
5. Când trebuie să suspectați boala mitocondrială?
6. Care este cea mai frecventă boală mitocondrială?
7. Boala mitocondrială este vindecabilă?
8. De unde știți dacă copilul dumneavoastră are boală mitocondrială?
9. Boala mitocondrială este progresivă?
10. Parkinson este o boală mitocondrială?
11. Cum testați pentru boala mitocondrială?
12. Adulții pot dezvolta boli mitocondriale?

Care sunt simptomele mitocondriilor?

Simptome ale bolii mitocondriale

• Creștere slabă.
• Pierderea coordonării musculare, slăbiciune musculară.
• Probleme neurologice, inclusiv convulsii.
• Tulburarea spectrului autist, reprezentată de o varietate de caracteristici ASD.
• Probleme vizuale și / sau auditive.
• Întârzieri în dezvoltare, dizabilități de învățare.
• Afecțiuni cardiace, hepatice sau renale.

Cum este afectată viața unei persoane de boala mitocondrială?

Părțile corpului care tind să fie cele mai afectate sunt cele care au nevoie de cea mai mare energie, cum ar fi inima, creierul, mușchii și tractul gastro-intestinal. Simptomele pot varia de la oboseală și intoleranță la efort până la pierderea auzului, convulsii, atacuri cerebrale, insuficiență cardiacă, diabet și insuficiență renală.

Care sunt câteva exemple de boli mitocondriale?

Exemple de boli mitocondriale includ:

• Miopatia mitocondrială.
• Diabetul zaharat și surditatea (DAD) ...
• Neuropatia optică ereditară a lui Leber (LHON) ...
• Sindromul Leigh, encefalopatie sclerozantă subacută. ...
• Neuropatie, ataxie, retinită pigmentară și ptoză (NARP) ...
• Encefalopatie gastrointestinală mioneurogenă (MNGIE)

Cât timp trăiești cu boala mitocondrială?

Un mic studiu efectuat la copiii cu boală mitocondrială a examinat evidența pacienților a 221 de copii cu boală mitocondrială. Dintre aceștia, 14% au murit la trei până la nouă ani după diagnostic. Cinci pacienți au trăit mai puțin de trei ani, iar trei pacienți au trăit mai mult de nouă ani.

Când trebuie să suspectați boala mitocondrială?

Deși nu este specific, o creștere inexplicabilă a lactatului în orice țesut (sânge, lichid cefalorahidian, creier sau urină) ar trebui să ridice suspiciuni pentru o tulburare mitocondrială și justifică evaluarea, în timp ce un nivel normal de lactat în oricare sau în toate țesuturile nu elimină posibilitatea unei tulburări mitocondriale.

Care este cea mai frecventă boală mitocondrială?

Împreună, sindromul Leigh și MELAS sunt cele mai frecvente miopatii mitocondriale. Prognosticul sindromului Leigh este, în general, slab, supraviețuirea fiind în general o chestiune de luni de la debutul bolii.

Boala mitocondrială este vindecabilă?

Nu există remedii pentru bolile mitocondriale, dar tratamentul poate ajuta la reducerea simptomelor sau la încetinirea declinului sănătății. Tratamentul variază de la pacient la pacient și depinde de boala mitocondrială specifică diagnosticată și de severitatea acesteia.

De unde știți dacă copilul dumneavoastră are boală mitocondrială?

Boala mitocondrială poate provoca literalmente orice simptom, în orice organ, cu orice grad de severitate, la orice vârstă. Copiii prezintă în mod obișnuit eșecul de a prospera, regresie motorie, encefalopatie, convulsii, probleme de înghițire și dificultăți de respirație, cum ar fi apneea (pauze lungi în schema de respirație).

Boala mitocondrială este progresivă?

Boala mitocondrială este o boală cronică moștenită care poate fi prezentă la naștere sau se poate dezvolta mai târziu în viață. „Mito” este progresiv și poate provoca dizabilități fizice, de dezvoltare și cognitive.

Parkinson este o boală mitocondrială?

Abstract. Boala Parkinson (PD) este o afecțiune neurodegenerativă progresivă care a fost din ce în ce mai legată de disfuncția mitocondrială și de inhibarea lanțului de transport al electronilor.

Cum testați pentru boala mitocondrială?

Ei includ:

1. teste biochimice pe urină, sânge și lichid spinal.
2. o biopsie musculară pentru a examina mitocondriile și a testa nivelurile de enzime.
3. imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului și a coloanei vertebrale.

Adulții pot dezvolta boli mitocondriale?

Boala mitocondrială cu debut la adulți se prezintă adesea în moduri mai subtile. Boala se poate manifesta pentru prima dată la vârsta adultă sau poate fi recunoscută pentru prima dată la vârsta adultă după un istoric de simptome care datează din copilărie. Boala mitocondrială cu debut la adulți este de obicei o tulburare multisistemică progresivă.