simptomele sindromului marfan

Caracteristicile sindromului Marfan pot include:

• Construcție înaltă și subțire.
• Brațe, picioare și degete disproporționat de lungi.
• Un sân care iese în afară sau scade în interior.
• Un palat înalt, arcuit și dinți înghesuiți.
• Inima murmură.
• Miopie extremă.
• O coloană vertebrală anormal de curbată.
• Picioare plate.

1. La ce vârstă este diagnosticat de obicei sindromul Marfan?
2. Puteți avea sindrom Marfan ușor?
3. Care este cauza principală a sindromului Marfan?
4. Care este speranța de viață a unei persoane cu sindrom Marfan?
5. Cum excludeți sindromul Marfan?
6. Poți să ai marfani și să nu fii înalt?
7. Sunt toți pacienții cu Marfan înalți?
8. Care este diferența dintre Marfan și Ehlers Danlos?
9. Ce nu puteți mânca cu sindromul Marfan?
10. Marfan provoacă durere?
11. Sindromul Marfan este considerat un handicap??

La ce vârstă este diagnosticat de obicei sindromul Marfan?

Am găsit o vârstă mediană la diagnosticul de 19,0 ani (interval: 0,0-74). Vârsta la diagnostic a crescut în timpul perioadei de studiu, neinfluențată de modificările criteriilor de diagnostic.

Puteți avea sindrom Marfan ușor?

Sindromul Marfan poate fi ușor până la sever și se poate agrava odată cu vârsta, în funcție de zona afectată și în ce măsură. În sindromul Marfan, inima este adesea afectată. Aorta, artera principală a corpului, poate fi mai dilatată (lărgită) decât media.

Care este cauza principală a sindromului Marfan?

Sindromul Marfan este cauzat de o mutație a unei gene numită FBN1. Mutația limitează capacitatea organismului de a produce proteinele necesare construirii țesutului conjunctiv. Una din patru persoane cu sindrom Marfan dezvoltă afecțiunea din motive necunoscute. O persoană cu sindrom Marfan are șansa 1 din 2 de a-l transmite copilului său.

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindrom Marfan?

În ciuda riscului ridicat de probleme cardiovasculare legate de Marfan, speranța medie de viață a celor cu sindrom Marfan este de aproape 70 de ani.

Cum excludeți sindromul Marfan?

Testarea genetică este adesea utilizată pentru a confirma diagnosticul sindromului Marfan. Dacă se găsește o mutație Marfan, membrii familiei pot fi testați pentru a vedea dacă sunt și ei afectați.

Poți să ai marfani și să nu fii înalt?

Cum îl diagnosticează medicii? Nu oricine este înalt sau slab sau miop are boala. Persoanele care au sindromul Marfan au simptome foarte specifice, care apar de obicei împreună, iar acest tipar îl caută medicii atunci când îl diagnosticează.

Sunt toți pacienții cu Marfan înalți?

În majoritatea cazurilor, boala progresează odată cu vârsta și simptomele sindromului Marfan devin vizibile pe măsură ce apar modificări ale țesutului conjunctiv. Persoanele cu sindrom Marfan sunt adesea foarte înalte și subțiri.

Care este diferența dintre Marfan și Ehlers Danlos?

Spre deosebire de sindromul Marfan, țesuturile fragile și pielea și articulațiile instabile găsite în sindromul Ehlers-Danlos se datorează defectelor unui grup de proteine ​​numit colagen, proteine ​​care adaugă rezistență și elasticitate țesutului conjunctiv.

Ce nu puteți mânca cu sindromul Marfan?

Persoanelor cu sindrom Marfan li se recomandă să aibă o dietă echilibrată, hrănitoare, sănătoasă, cu restricții asupra sării, colesterolului și a grăsimilor animale. Suplimentele de vitamine, minerale și dietetice și derivații proteici nu au prezentat niciun beneficiu real, deci nu sunt recomandate special.

Marfan provoacă durere?

Problemele scheletice care se dezvoltă ca urmare a sindromului Marfan pot provoca uneori dureri și disconfort semnificativ. Acestea vă pot afecta și aspectul, care unii oameni consideră că le afectează încrederea și respectul de sine.

Sindromul Marfan este considerat un handicap??

Dacă suferiți de un caz sever de sindrom Marfan și v-a făcut să nu puteți lucra, este posibil să fiți eligibil pentru prestații de invaliditate de securitate socială. În timp ce oamenii din întreaga lume, de toate rasele și sexele, pot suferi de sindromul Marfan, simptomele afecțiunii au tendința de a se agrava odată cu vârsta.