prevenirea sindromului marfan

Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Marfan. Pacienții cu Marfan și rudele lor ar putea dori să solicite consiliere genetică pentru a vorbi despre riscul lor de a transmite tulburarea copiilor lor. O persoană cu sindrom Marfan are un risc de 50% de a transmite gena anormală copilului.

1. Poate fi prevenit sindromul Marfan?
2. Care este cauza principală a sindromului Marfan?
3. Ce tratamente sunt disponibile pentru sindromul Marfan?
4. Cum se transmite sindromul Marfan?
5. Sunt toți pacienții cu Marfan înalți?
6. La ce vârstă este diagnosticat de obicei sindromul Marfan?
7. Poți să ai marfani și să nu fii înalt?
8. Sindromul Marfan este dureros?
9. Ce limitări are o persoană cu sindrom Marfan?
10. Care este diferența dintre Marfan și Ehlers Danlos?
11. Sindromul Marfan este considerat un handicap??
12. Poți să fii scund și să ai sindromul Marfan?

Poate fi prevenit sindromul Marfan?

Prevenirea sindromului Marfan

Cercetările nu au demonstrat încă că sindromul Marfan poate fi prevenit. Unii oameni moștenesc starea de la un părinte, iar unii oameni se nasc cu Marfan fără să o moștenească. Este important să știi că, dacă îl ai pe Marfan, îl poți transmite copiilor tăi.

Care este cauza principală a sindromului Marfan?

Sindromul Marfan este cauzat de o mutație a unei gene numită FBN1. Mutația limitează capacitatea organismului de a produce proteinele necesare construirii țesutului conjunctiv. Una din patru persoane cu sindrom Marfan dezvoltă afecțiunea din motive necunoscute. O persoană cu sindrom Marfan are șansa 1 din 2 de a-l transmite copilului său.

Ce tratamente sunt disponibile pentru sindromul Marfan?

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda medicamente pentru tensiunea arterială pentru ameliorarea oricărei tulpini sau a umflăturii aortei. Aceste medicamente vă ajută să bateți inima mai încet și cu mai puțină forță. Blocantele beta sau blocantele receptorilor angiotensinei (ARB) sunt cele mai frecvente.

Cum se transmite sindromul Marfan?

Această afecțiune este moștenită într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. Cel puțin 25 la sută din cazurile de sindrom Marfan rezultă dintr-o nouă mutație a genei FBN1. Aceste cazuri apar la persoanele fără antecedente de tulburare în familia lor.

Sunt toți pacienții cu Marfan înalți?

În majoritatea cazurilor, boala progresează odată cu vârsta și simptomele sindromului Marfan devin vizibile pe măsură ce apar modificări ale țesutului conjunctiv. Persoanele cu sindrom Marfan sunt adesea foarte înalte și subțiri.

La ce vârstă este diagnosticat de obicei sindromul Marfan?

Am găsit o vârstă mediană la diagnosticul de 19,0 ani (interval: 0,0-74). Vârsta la diagnostic a crescut în timpul perioadei de studiu, neinfluențată de modificările criteriilor de diagnostic.

Poți să ai marfani și să nu fii înalt?

Cum îl diagnosticează medicii? Nu oricine este înalt sau slab sau miop are boala. Persoanele care au sindromul Marfan au simptome foarte specifice, care apar de obicei împreună, iar acest tipar îl caută medicii atunci când îl diagnosticează.

Sindromul Marfan este dureros?

Sindromul Marfan crește riscul unor curbe anormale la nivelul coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza. De asemenea, poate interfera cu dezvoltarea normală a coastelor, ceea ce poate determina sternul să iasă fie să pară scufundat în piept. Durerile de picior și durerile de spate sunt frecvente în sindromul Marfan.

Ce limitări are o persoană cu sindrom Marfan?

Liniile directoare generale pentru persoanele cu sindrom Marfan sunt evitarea sporturilor de competiție și de contact care ar pune un stres suplimentar asupra aortei, ar putea provoca traumatisme toracice sau oculare sau ar putea dăuna ligamentelor și articulațiilor libere..

Care este diferența dintre Marfan și Ehlers Danlos?

Spre deosebire de sindromul Marfan, țesuturile fragile și pielea și articulațiile instabile găsite în sindromul Ehlers-Danlos se datorează defectelor unui grup de proteine ​​numit colagen, proteine ​​care adaugă rezistență și elasticitate țesutului conjunctiv.

Sindromul Marfan este considerat un handicap??

Persoanele care sunt diagnosticate corect cu sindromul Marfan sunt adesea capabile să ducă o viață normală cu tratament. Cu toate acestea, cazurile severe care nu răspund la tratament pot determina o persoană să fie considerată cu handicap.

Poți să fii scund și să ai sindromul Marfan?

Nu toți cei cu sindrom Marfan sunt înalți (unii sunt înalți pentru familia lor, iar alții sunt, de fapt, scurți!), Dar acest blog poate rezona cu mulți dintre voi.