Personalitytipsonline
Criteriile majore pentru diagnosticarea sindromului Marfan sunt ectopia lentis, dilatarea / disecția rădăcinii aortice, ectazia durală sau o combinație de mai mult de 4 din 8 caracteristici scheletice majore..
- Cum este diagnosticat sindromul Marfan?
- La ce vârstă este diagnosticat de obicei sindromul Marfan?
- Care sunt semnele care sugerează că o persoană poate avea marfani?
- Ce este un semn pozitiv la încheietura mâinii?
- Ce tratamente ar recomanda un cardiolog pentru sindromul Marfan?
- Testează 23andMe pentru sindromul Marfan?
- Marfanii pot fi ușori?
- Poți să ai marfani și să nu fii înalt?
- Îl poți avea pe Marfan și nu îl știi?
- Care este diferența dintre Marfan și Ehlers Danlos?
- Puteți avea sindromul Marfan fără probleme cardiace?
Cum este diagnosticat sindromul Marfan?
Un test de sânge poate fi utilizat pentru a ajuta la diagnosticarea sindromului Marfan. Acest test de sânge este extrem de specializat și caută modificări ale FBN1, gena care este responsabilă pentru majoritatea cazurilor de sindrom Marfan. Consilierea genetică ar trebui să însoțească testarea genetică, deoarece testarea FBN1 nu este întotdeauna simplă.
La ce vârstă este diagnosticat de obicei sindromul Marfan?
Am găsit o vârstă mediană la diagnosticul de 19,0 ani (interval: 0,0-74). Vârsta la diagnostic a crescut în timpul perioadei de studiu, neinfluențată de modificările criteriilor de diagnostic.
Care sunt semnele care sugerează că o persoană poate avea marfani?
Caracteristicile sindromului Marfan pot include:
- Construcție înaltă și subțire.
- Brațe, picioare și degete disproporționat de lungi.
- Un sân care iese în afară sau scade în interior.
- Un palat înalt, arcuit și dinți înghesuiți.
- Inima murmură.
- Miopie extremă.
- O coloană vertebrală anormal de curbată.
- Picioare plate.
Ce este un semn pozitiv la încheietura mâinii?
Semnul pozitiv al degetului mare înseamnă că falanga distală a degetului mare aductiv se extinde dincolo de marginea ulnară a palmei. Semnul pozitiv al încheieturii înseamnă că degetul mare și al cincilea deget al mâinii se suprapun unul cu celălalt.
Ce tratamente ar recomanda un cardiolog pentru sindromul Marfan?
Medicul dumneavoastră vă poate recomanda medicamente pentru tensiunea arterială pentru ameliorarea oricărei tulpini sau a umflăturii aortei. Aceste medicamente vă ajută să bateți inima mai încet și cu mai puțină forță. Blocantele beta sau blocantele receptorilor angiotensinei (ARB) sunt cele mai frecvente.
Testează 23andMe pentru sindromul Marfan?
@natraj_arsenal 23andMe nu include un raport de sănătate privind sindromul Marfan.
Marfanii pot fi ușori?
În timp ce majoritatea cazurilor de sindrom Marfan sunt moștenite, unele se datorează unei modificări spontane a unei gene, fără antecedente familiale. Sindromul Marfan poate fi ușor până la sever și se poate agrava odată cu vârsta, în funcție de zona afectată și în ce măsură.
Poți să ai marfani și să nu fii înalt?
Cum îl diagnosticează medicii? Nu oricine este înalt sau slab sau miop are boala. Persoanele care au sindromul Marfan au simptome foarte specifice care apar de obicei împreună, iar acest tipar îl caută medicii atunci când îl diagnostică.
Îl poți avea pe Marfan și nu îl știi?
Oamenii se nasc cu sindromul Marfan și afecțiuni conexe, dar este posibil să nu observe nicio caracteristică până mai târziu în viață. Cu toate acestea, caracteristicile sindromului Marfan și tulburările asociate pot apărea la orice vârstă. Unii oameni au multe caracteristici la naștere sau ca copii mici.
Care este diferența dintre Marfan și Ehlers Danlos?
Spre deosebire de sindromul Marfan, țesuturile fragile și pielea și articulațiile instabile găsite în sindromul Ehlers-Danlos se datorează defectelor unui grup de proteine numit colagen, proteine care adaugă rezistență și elasticitate țesutului conjunctiv.
Puteți avea sindromul Marfan fără probleme cardiace?
Chiar dacă problemele inimii și ale vaselor de sânge afectează aproximativ 9 din 10 persoane diagnosticate cu sindromul Marfan, există vești bune. Dacă sunteți diagnosticat, aveți o mulțime de opțiuni, inclusiv să vă operați, să luați medicamente și să vă schimbați activitățile fizice.
