boala urinei cu sirop de arțar

Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD) este o tulburare metabolică autozomală recesivă care afectează aminoacizii cu lanț ramificat. Este un tip de acidemie organică. Afecțiunea își ia numele din mirosul dulce distinctiv al urinei sugarilor afectați, în special înainte de diagnostic și în perioadele de boală acută.

1. Care sunt simptomele bolii de urină cu sirop de arțar?
2. Ce cauzează boala urinei cu sirop de arțar?
3. Cum tratezi boala de urină cu sirop de arțar?
4. Poate adulții să se îmbolnăvească de urina cu sirop de arțar?
5. Cât timp poți trăi cu boala urinei cu sirop de arțar?
6. Cum testați MSUD?
7. Oare diabeticii miroase a sirop?
8. De ce pipiul fiului meu miroase a sirop de arțar?
9. Ce înseamnă când un copil miroase a sirop de arțar?
10. De ce este mai frecventă boala urinei cu sirop de arțar la menoniți?

Care sunt simptomele bolii de urină cu sirop de arțar?

Afecțiunea își ia numele din mirosul distinctiv dulce al urinei sugarilor afectați. De asemenea, se caracterizează prin hrănire slabă, vărsături, lipsă de energie (letargie), mișcări anormale și dezvoltare întârziată. Dacă nu este tratată, boala de urină cu sirop de arțar poate duce la convulsii, comă și moarte.

Ce cauzează boala urinei cu sirop de arțar?

Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD) este moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă prin familii. Este cauzată de un defect la 1 din 3 gene. Persoanele cu această afecțiune nu pot descompune aminoacizii leucină, izoleucină și valină. Acest lucru duce la acumularea acestor substanțe chimice în sânge.

Cum tratezi boala de urină cu sirop de arțar?

Cele două abordări principale pentru tratamentul bolii de urină cu sirop de arțar (MSUD) includ (1) gestionarea dietei zilnice pe termen lung și (2) tratamentul episoadelor de decompensare metabolică acută. Pilonul principal în tratamentul bolii de urină cu sirop de arțar este restricția dietetică a aminoacizilor cu lanț ramificat (BCAA).

Poate adulții să se îmbolnăvească de urina cu sirop de arțar?

Pe scurt, tulburările de mișcare sunt frecvente la pacienții adulți tratați cu boală de urină cu sirop de arțar, iar examinarea neurologică atentă este recomandabilă pentru identificarea celor care pot beneficia de o terapie specifică.

Cât timp poți trăi cu boala urinei cu sirop de arțar?

Dacă este netratată, coma sau insuficiența respiratorie pot pune în pericol viața în decurs de 7 până la 10 zile și majoritatea vor muri în câteva luni. La orice expirare a tratamentului, MSUD clasic poate provoca leziuni ale creierului. Persoanele cu boală sunt deosebit de predispuse la criză în timpul bolii, infecțiilor, postului sau după operație.

Cum testați MSUD?

Când simptomele apar după nou-născut, diagnosticul MSUD se poate face printr-o analiză a urinei sau un test de sânge. O analiză a urinei poate detecta o concentrație mare de cetoacizi, iar un test de sânge poate detecta un nivel ridicat de aminoacizi.

Oare diabeticii miroase a sirop?

Hiperglicemie și diabet

Dacă aveți diabet, este posibil să observați că pipiul dvs. miroase dulce sau fructat. Acest lucru se datorează faptului că organismul încearcă să scape de excesul de zahăr din sânge și elimină glucoza prin urină.

De ce pipiul fiului meu miroase a sirop de arțar?

Boala urinei cu sirop de arțar este o tulburare genetică în care o persoană nu poate procesa anumite proteine. Este o tulburare moștenită și un părinte poate observa că bebelușul sau copilul său are urină cu miros dulce. Această tulburare poate fi fatală dacă nu este tratată. Este posibil ca copiii să dezvolte forme mai puțin severe ale tulburării.

Ce înseamnă când un copil miroase a sirop de arțar?

MSUD reprezintă „boala urinei cu sirop de arțar”. Este numit după mirosul dulce de sirop de arțar al urinei la bebelușii netratați. Această afecțiune este un tip de tulburare de aminoacizi. Persoanele cu MSUD au probleme în descompunerea anumitor aminoacizi găsiți în proteine.

De ce este mai frecventă boala urinei cu sirop de arțar la menoniți?

Genele acționează ca modele indirecte de reproducere a proteinelor din corp, care sunt formate din lanțuri de aminoacizi. MSUD clasic în populația menonită se datorează unei mutații a tiparului de secvență al nucleotidelor. Persoanele cu MSUD sau homozigoti au moștenit o genă cu mutație atât de la mamă, cât și de la tată.