boala siropului de arțar

Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD) este o tulburare metabolică autozomală recesivă care afectează aminoacizii cu lanț ramificat. Este un tip de acidemie organică. Afecțiunea își ia numele din mirosul dulce distinctiv al urinei sugarilor afectați, în special înainte de diagnostic și în perioadele de boală acută.

1. Care este tratamentul bolii urinei cu sirop de arțar?
2. Care este speranța de viață a cuiva cu boală de urină cu sirop de arțar?
3. Care sunt simptomele bolii de urină cu sirop de arțar?
4. Pot adulții să se îmbolnăvească de sirop de arțar?
5. De ce miroase fiica mea ca sirop de arțar?
6. De ce miroase a sirop de arțar?
7. Cum testați MSUD?
8. De ce pipi miroase a sirop?
9. Ce este boala urinei cu sirop de arțar?

Care este tratamentul bolii urinei cu sirop de arțar?

Cele două abordări principale ale tratamentului bolii de urină cu sirop de arțar (MSUD) includ (1) gestionarea dietei zilnice pe termen lung și (2) tratamentul episoadelor de decompensare metabolică acută. Piatra principală în tratamentul bolii de urină cu sirop de arțar este restricția dietetică a aminoacizilor cu lanț ramificat (BCAA).

Care este speranța de viață a cuiva cu boală de urină cu sirop de arțar?

Dacă este netratată, coma sau insuficiența respiratorie pot pune în pericol viața în decurs de 7 până la 10 zile și majoritatea vor muri în câteva luni. La orice expirare a tratamentului, MSUD clasic poate provoca leziuni ale creierului. Persoanele cu boală sunt deosebit de predispuse la criză în timpul bolii, infecțiilor, postului sau după operație.

Care sunt simptomele bolii de urină cu sirop de arțar?

Afecțiunea își ia numele din mirosul distinctiv dulce al urinei sugarilor afectați. De asemenea, se caracterizează prin hrănire slabă, vărsături, lipsă de energie (letargie), mișcări anormale și dezvoltare întârziată. Dacă nu este tratată, boala de urină cu sirop de arțar poate duce la convulsii, comă și moarte.

Poate adulții să se îmbolnăvească de sirop de arțar?

Dacă bebelușul sau copilul dumneavoastră prezintă semne de MSUD, ar trebui să solicitați asistență medicală imediată. Deși este foarte rar ca copiii mai mari și adulții să dezvolte boala, trebuie să vă contactați medicul de fiecare dată când detectați un miros de sirop de arțar în urină sau sudoare..

De ce miroase fiica mea ca sirop de arțar?

MSUD înseamnă „boala urinei cu sirop de arțar”. Este numit după mirosul dulce de sirop de arțar al urinei la bebelușii netratați. Această afecțiune este un tip de tulburare de aminoacizi. Persoanele cu MSUD au probleme în descompunerea anumitor aminoacizi găsiți în proteine.

De ce miroase a sirop de arțar?

Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD) este o tulburare în care organismul nu poate descompune anumite părți ale proteinelor. Urina persoanelor cu această afecțiune poate mirosi a sirop de arțar.

Cum testați MSUD?

Când simptomele apar după perioada nou-născutului, diagnosticul MSUD se poate face printr-o analiză de urină sau un test de sânge. O analiză a urinei poate detecta o concentrație mare de cetoacizi, iar un test de sânge poate detecta un nivel ridicat de aminoacizi.

De ce pipi miroase a sirop?

Î: De ce urina mea miroase a sirop de arțar? R: Dacă observați un miros dulce foarte distinct în timp ce urinați, acest lucru ar putea însemna unul dintre cele două lucruri: boala urinei cu sirop de arțar sau cetoacidoza diabetică (DKA). Boala de urină cu sirop de arțar este o tulburare metabolică care determină acumularea anumitor aminoacizi în organism.

Ce este boala urinei cu sirop de arțar?

Boala urinei cu sirop de arțar (MSUD) este o afecțiune genetică rară caracterizată prin deficiența unui complex enzimatic (alfa-cetoacid dehidrogenază cu lanț ramificat) care este necesar pentru a descompune (metaboliza) cei trei aminoacizi cu lanț ramificat (BCAA) leucina izoleucină și valină, în organism.