Personalitytipsonline
- Ce cauzează sindromul Maffucci?
- Ce este sindromul Maffucci?
- Ce este sindromul Ollier și Maffucci?
- Boala Ollier este dureroasă?
Ce cauzează sindromul Maffucci?
La majoritatea persoanelor cu sindrom Maffucci, tulburarea este cauzată de mutații ale genei IDH1 sau IDH2. Aceste gene oferă instrucțiuni pentru fabricarea enzimelor numite izocitrat dehidrogenază 1 și respectiv izocitrat dehidrogenază 2.
Ce este sindromul Maffucci?
Sindromul Maffucci este o tulburare extrem de rară, caracterizată prin supraîncărcări benigne de cartilaj (encondroame), deformări scheletice și leziuni cutanate compuse din vase de sânge anormale. Encondroamele apar în oase, cel mai frecvent în mâini și picioare, și mai rar în picioare și oasele lungi ale brațului.
Ce este sindromul Ollier și Maffucci?
Boala Ollier (encondromatoza) și sindromul Maffucci sunt afecțiuni rare, clasic nonfamiliale, care se caracterizează prin multiple tumori cartilaginoase intramedulare (centrale). În sindromul Maffucci, tumorile apar și ca hemangioame ale țesuturilor moi, care sunt absente în boala Ollier.
Boala Ollier este dureroasă?
Tratamentul bolii Ollier
În majoritatea cazurilor, encondroamele nu sunt dureroase sau canceroase și nu necesită tratament. Dacă devin maligne, provoacă o deformare sau slăbesc osul suficient pentru a provoca o fractură, se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a le elimina.
