sindromul maffucci

Sindromul Maffucci este o tulburare care afectează în primul rând oasele și pielea. Se caracterizează prin encondroame multiple (măriri benigne ale cartilajului), deformări osoase și hemangioame (încurcături ale vaselor de sânge anormale). Creșterile anormale asociate cu sindromul Maffucci pot deveni canceroase (maligne).

1. Ce este sindromul Ollier și Maffucci?
2. Ce cauzează sindromul Maffucci?
3. Boala Ollier este dureroasă?
4. Cât de rară este boala Ollier?
5. Poate Enchondroma să dispară?
6. Ce este sindromul Proteus?
7. Ce înseamnă Enchondroma?
8. Enchondromul este ereditar?
9. Crește Enchondromas?
10. Se pot observa tumori osoase la radiografie?
11. Trebuie îndepărtate tumorile benigne?
12. Sunt tumori osoase benigne dureroase?

Ce este sindromul Ollier și Maffucci?

Boala Ollier (encondromatoza) și sindromul Maffucci sunt afecțiuni rare, clasic nonfamiliale, care se caracterizează prin multiple tumori cartilaginoase intramedulare (centrale). În sindromul Maffucci, tumorile apar și ca hemangioame ale țesuturilor moi, care sunt absente în boala Ollier.

Ce cauzează sindromul Maffucci?

La majoritatea persoanelor cu sindrom Maffucci, tulburarea este cauzată de mutații ale genei IDH1 sau IDH2. Aceste gene oferă instrucțiuni pentru fabricarea enzimelor numite izocitrat dehidrogenază 1 și respectiv izocitrat dehidrogenază 2.

Boala Ollier este dureroasă?

Tratamentul bolii Ollier

În majoritatea cazurilor, encondroamele nu sunt dureroase sau canceroase și nu necesită tratament. Dacă devin maligne, provoacă o deformare sau slăbesc osul suficient pentru a provoca o fractură, se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a le elimina.

Cât de rară este boala Ollier?

Populațiile afectate

Prevalența estimată a bolii este de 1 / 100.000. Boala Ollier este o tulburare foarte rară care afectează bărbații și femeile în număr egal. Simptomele sunt cel mai adesea observate la copii, dar pot apărea la adolescenți și adulți.

Poate Enchondroma să dispară?

Enchondroamele provoacă rareori dureri sau alte simptome, deci majoritatea rămân nediagnosticate până când nu se iau raze X pentru o leziune sau afecțiune fără legătură. În majoritatea cazurilor, encondroamele nu necesită tratament. Cu toate acestea, în cazuri rare, mai multe tumori pot slăbi osul, provocând fractura acestuia.

Ce este sindromul Proteus?

Sindromul Proteus este o tulburare rară caracterizată prin creșterea excesivă a diferitelor țesuturi ale corpului. Cauza tulburării este o variantă mozaic într-o genă numită AKT1. O creștere excesivă asimetrică disproporționată apare într-un model mozaic (adică un model aleatoriu „neuniform” al zonelor afectate și neafectate).

Ce înseamnă Enchondroma?

Un encondrom este un tip de tumoare osoasă necanceroasă care începe în cartilaj. Cartilajul este țesutul conjunctiv gros din care se dezvoltă majoritatea oaselor. Cartilajul joacă un rol important în procesul de creștere. Există multe tipuri diferite de cartilaj în organism.

Enchondromul este ereditar?

Enchondromatoza este o afecțiune rară, care nu este ereditară, în care pacientul este afectat de multiple tumori cartilaginoase intraosoase sau encondroame.

Crește Enchondromas?

În general, după maturitatea scheletului, encondroamele nu cresc și rareori provoacă durere. Scalopatul endostal poate apărea cu encondroame.

Se pot observa tumori osoase la radiografie?

Majoritatea cancerelor osoase apar pe raze X ale osului. Osul de la locul cancerului poate părea „zdrențuit” în loc de solid. Cancerul poate apărea și ca o gaură în os. Uneori medicii pot vedea o tumoare în jurul defectului osos care s-ar putea extinde în țesuturile din apropiere (cum ar fi mușchiul sau grăsimea).

Trebuie îndepărtate tumorile benigne?

În multe cazuri, tumorile benigne nu au nevoie de tratament. Medicii pot folosi pur și simplu „așteptare atentă” pentru a se asigura că nu cauzează probleme. Dar tratamentul poate fi necesar dacă simptomele reprezintă o problemă. Chirurgia este un tip comun de tratament pentru tumorile benigne.

Sunt tumori osoase benigne dureroase?

Tumorile benigne pot fi nedureroase, dar adesea provoacă dureri osoase. Durerea poate fi severă. Durerea poate apărea în repaus sau noaptea și tinde să se înrăutățească progresiv. (Vezi și Prezentarea generală a tumorilor osoase.)