tratamentul leucodistrofiei

• Tratamentul pentru majoritatea tipurilor de leucodistrofie este simptomatic și de susținere și poate include:
• Medicamentele pot fi utilizate pentru a controla tonusul muscular, convulsiile și spasticitatea. ...
• Transplantul de celule stem sau măduvă osoasă arată promițător pentru câteva tipuri de leucodistrofie.
• Una dintre leucodistrofii este acum o boală tratabilă.

1. Cât timp poți trăi cu leucodistrofie?
2. Ce cauzează leucodistrofia?
3. Leucodistrofia este dureroasă?
4. Cum este diagnosticată leucodistrofia?
5. Este leucodistrofie vindecabilă?
6. Cât de rară este leucodistrofia?
7. Este leucodistrofia o boală autoimună?
8. Se poate vindeca boala substanței albe?
9. Boala substanței albe este rară?

Cât timp poți trăi cu leucodistrofie?

Copiii diagnosticați cu MLD infantil târziu trăiesc de obicei încă cinci până la 10 ani. La MLD juvenil, speranța de viață este de 10 până la 20 de ani după diagnostic. Dacă simptomele nu apar până la vârsta adultă, oamenii trăiesc de obicei la 20 până la 30 de ani după diagnostic.

Ce cauzează leucodistrofia?

Ce cauzează aceste tulburări? Toate leucodistrofiile sunt rezultatul unor defecte genetice (mutații). Mielina, care are o culoare albicioasă și reprezintă o mare parte din substanța albă din creier, este o substanță complexă formată din multe proteine ​​și lipide diferite (substanțe grase).

Leucodistrofia este dureroasă?

Contracturile sunt frecvente și aparent dureroase. Copilul este încă capabil să zâmbească și să răspundă părinților în această etapă, dar în cele din urmă poate deveni orb și în mare parte nu răspunde. Înghițirea devine în cele din urmă dificilă și devine necesar un tub de alimentare.

Cum este diagnosticată leucodistrofia?

Testele genetice analizează ADN-ul nostru pentru a căuta modificări ale genelor care pot cauza leucodistrofia copilului dumneavoastră. Majoritatea testelor genetice se fac cu o probă de sânge. În unele cazuri, se poate suspecta o leucodistrofie specifică și se pot face teste specifice pentru a căuta această afecțiune.

Este leucodistrofia vindecabilă?

Nu există nici un remediu pentru majoritatea tipurilor de leucodistrofie. Tratarea acesteia depinde de tip, iar medicii abordează simptomele bolii cu medicamente și tipuri speciale de terapie fizică, ocupațională și logopedică..

Cât de rară este leucodistrofia?

Boala Krabbe este una dintre cele peste 50 de leucodistrofii cunoscute, care sunt tulburări genetice, progresive, care afectează mielina din creier (cunoscută și sub numele de substanță albă). Singur, fiecare leucodistrofie poate fi considerată rară, dar ca grup, aceste boli afectează aproximativ 1 din 7.000 de persoane.

Este leucodistrofia o boală autoimună?

Leucodistrofiile pot fi clasificate ca boli hipomielinizante sau demielinizante, în funcție de deteriorarea este prezentă înainte de naștere sau apare după. Alte boli demielinizante nu sunt de obicei congenitale și au o cauză toxică sau autoimună.
...

Se poate vindeca boala substanței albe?

Boala substanței albe nu are un tratament, dar există tratamente care vă pot ajuta să vă gestionați simptomele. Tratamentul primar este kinetoterapia. Kinetoterapia vă poate ajuta cu orice echilibru și dificultăți de mers pe care le puteți dezvolta.

Boala substanței albe este rară?

Prevalența leucoencefalopatiei cu substanța albă care dispare este necunoscută. Deși este o tulburare rară, se crede că este una dintre cele mai frecvente boli moștenite care afectează substanța albă.