diagnosticul diferențial al sindromului Leigh

1. Care este cauza sindromului Leigh?
2. Cum este diagnosticată boala Leigh?
3. Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Leigh?
4. Cum afectează sindromul Leigh organismul??
5. Boala Leigh este vindecabilă?
6. Care sunt unele simptome ale sindromului Leigh?
7. Cum afectează Leigh respirația celulară?
8. Cum a fost descoperit sindromul Leigh?
9. Care este probabilitatea ca ei să aibă un alt copil afectat?
10. Care este cea mai frecventă boală mitocondrială?
11. Ce este Tay-Sachs?
12. Ce organetă defectuoasă credeți că cauzează boala Tay-Sachs?

Care este cauza sindromului Leigh?

Boala Leigh poate fi cauzată de mutații ale ADN-ului mitocondrial sau de deficiențele unei enzime numite piruvat dehidrogenază. Simptomele bolii Leigh progresează de obicei rapid. Cele mai vechi semne pot fi abilitatea slabă de supt și pierderea controlului capului și a abilităților motorii.

Cum este diagnosticată boala Leigh?

Testele care pot fi utile în diagnosticarea sindromului Leigh includ măsurarea concentrației de acid lactic în fluidele corpului (adică sânge, urină și / sau lichid cefalorahidian, lichidul care înconjoară creierul și măduva spinării), imagistica creierului, biopsie musculară, lanț respirator studii enzimatice și teste genetice .

Care este speranța de viață a cuiva cu sindrom Leigh?

Speranța de viață pentru copiii diagnosticați cu sindromul Leigh depășește de obicei nu mai mult de doi sau trei ani.

Cum afectează sindromul Leigh organismul??

Persoanele afectate pot dezvolta tonus muscular slab (hipotonie), contracții musculare involuntare (distonie) și probleme cu mișcarea și echilibrul (ataxie). Pierderea senzației și slăbiciunii la nivelul membrelor (neuropatie periferică), frecventă la persoanele cu sindrom Leigh, poate, de asemenea, să îngreuneze mișcarea.

Boala Leigh este vindecabilă?

Tratament: Nu există nici un remediu pentru boala Leigh.

Care sunt unele simptome ale sindromului Leigh?

Deteriorarea neurologică progresivă asociată cu sindromul Leigh este marcată de o varietate de simptome, inclusiv slăbiciune generalizată, lipsa tonusului muscular (hipotonie), stângăcie, tremurături, spasme musculare (spasticitate) care duc la mișcări lente și rigide ale picioarelor și / sau absența reflexelor tendinoase.

Cum afectează Leigh respirația celulară?

Sindromul Leigh este o boală mitocondrială severă. Este o boală moștenită care provoacă o întrerupere a respirației celulare prin mutații ale componentelor lanțului de transport al electronilor (ECT). Leigh este o boală mitocondrială de clasa I care implică defecte direct în ADN-ul mitocondrial (ADNmt).

Cum a fost descoperit sindromul Leigh?

Sindromul Leigh a fost asociat mai întâi cu acidoză lactică de către Worsley și colegii săi (Worsley și colab. 1965). Primul deficit de enzimă mitocondrială detectat raportat de Farmer și asociați a fost carența complexului de piruvat dehidrogenază (Farmer și colab. 1973).

Care este probabilitatea ca ei să aibă un alt copil afectat?

Este important de reținut că șansa de a transmite o afecțiune genetică se aplică în mod egal fiecărei sarcini. De exemplu, dacă un cuplu are un copil cu o tulburare autosomală recesivă, șansa de a avea un alt copil cu această tulburare este încă de 25% (sau 1 din 4).

Care este cea mai frecventă boală mitocondrială?

Împreună, sindromul Leigh și MELAS sunt cele mai frecvente miopatii mitocondriale. Prognosticul sindromului Leigh este, în general, slab, supraviețuirea fiind în general o chestiune de luni de la debutul bolii.

Ce este Tay-Sachs?

Boala Tay-Sachs este o tulburare rară transmisă de la părinți la copil. Este cauzată de absența unei enzime care ajută la descompunerea substanțelor grase. Aceste substanțe grase, numite gangliozide, se acumulează la niveluri toxice în creierul copilului și afectează funcția celulelor nervoase.

Ce organetă defectuoasă credeți că cauzează boala Tay-Sachs?

Tay-Sachs este o boală autozomală recesivă cauzată de mutații în ambele alele ale unei gene (HEXA) de pe cromozomul 15. Codurile HEXA pentru subunitatea alfa a enzimei β-hexosaminidaza A. Această enzimă se găsește în lizozomi, organite care descompun mari molecule pentru reciclare de către celulă.