boala krabbe mri

1. Cum este diagnosticată boala Krabbe?
2. Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Krabbe?
3. Boala Krabbe este rară?
4. Cât de frecventă este boala Krabbe?
5. Cum este moștenită boala Krabbe?
6. Ce stări testează boala Krabbe la naștere?
7. Ce este boala Fabry?
8. Ce este sindromul Hunter?
9. Cine a descoperit boala Krabbe?
10. Boala Krabbe este o tulburare metabolică?
11. Ce este o boală degenerativă rară la copii?

Cum este diagnosticată boala Krabbe?

Boala Krabbe este diagnosticată pe baza simptomelor, examenului clinic și testelor suplimentare pentru a verifica nivelul unei enzime care este scăzut la persoanele cu boală Krabbe. Acest test include, în general, un test de sânge și / sau o biopsie a pielii. Diagnosticul poate fi confirmat de rezultatele testelor genetice .

Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Krabbe?

Speranța de viață adesea citată pentru boala Krabbe este de doi ani, dar dr. Escolar a spus că majoritatea pacienților ei trăiesc la aproximativ cinci până la șapte ani după naștere, adesea murind de infecții precum pneumonia.

Boala Krabbe este rară?

Boala Krabbe este o tulburare moștenită, ceea ce înseamnă că părinții transmit gena bolii unui copil. Deoarece este o afecțiune moștenită, cuplurile pot avea mai mult de un copil cu această boală. Aceasta este o afecțiune rară. În timp ce copiii mai mari pot suferi această boală, aceasta afectează de obicei copiii cu vârsta sub șase luni.

Cât de frecventă este boala Krabbe?

Boala Krabbe afectează aproximativ 1 din 100.000 de persoane din Statele Unite.

Cum este moștenită boala Krabbe?

Moştenire. Această afecțiune este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Părinții unei persoane cu o afecțiune autosomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.

Ce stări testează boala Krabbe la naștere?

În plus față de New York, alte trei state - Missouri, Kentucky și Ohio - au adăugat boala Krabbe la panourile lor de screening pentru nou-născuți. Alte șase state - Illinois, Louisiana, New Jersey, New Mexico, Pennsylvania și Tennessee - au adoptat legi care ar permite screening-ul, dar nu și-au implementat încă programele.

Ce este boala Fabry?

Boala Fabry este o tulburare moștenită care rezultă din acumularea unui anumit tip de grăsime, numită globotriaozilceramidă, în celulele corpului. Începând din copilărie, această acumulare provoacă semne și simptome care afectează multe părți ale corpului.

Ce este sindromul Hunter?

Sindromul Hunter este o tulburare genetică foarte rară, moștenită, cauzată de o enzimă lipsă sau care funcționează defectuos. În sindromul Hunter, organismul nu are suficientă enzimă iduronat 2-sulfatază.

Cine a descoperit boala Krabbe?

Prima serie de cazuri care descrie fenotipurile infantile a fost publicată în 1916 de clinicianul danez Knud Krabbe [17]. În 1969, prima cohortă mare de pacienți a fost descrisă de Hagberg și colab. [18], care a descris 32 de pacienți Krabbe cu debut precoce-infantil.

Boala Krabbe este o tulburare metabolică?

Boala Krabbe este o sfingolipidoză, o tulburare moștenită a metabolismului, care provoacă dizabilități intelectuale, paralizie, orbire, surditate și paralizie pseudobulbară, progresând până la moarte.

Ce este o boală degenerativă rară la copii?

Boala Canavan este o afecțiune neurologică genetică rară caracterizată prin degenerarea spongioasă a substanței albe din creier. Copiii afectați pot părea normali la naștere, dar de obicei dezvoltă simptome între 3-6 luni.