sindromul joubert

Sindromul Joubert este o tulburare a dezvoltării creierului care poate afecta multe părți ale corpului. Se caracterizează prin absența sau subdezvoltarea vermisului cerebelos (o parte a creierului care controlează echilibrul și coordonarea) și o tulpină cerebrală malformată (conexiune între creier și măduva spinării).

1. Care este speranța de viață a sindromului Joubert?
2. Care sunt simptomele sindromului Joubert?
3. Sindromul Joubert poate fi vindecat?
4. Sindromul Joubert este progresiv?
5. Ce cauzează sindromul Joubert?
6. Cât de frecvent este sindromul Joubert?
7. Cine a descoperit sindromul Joubert?
8. Ce este sindromul Noonan?
9. Ce este sindromul Sensenbrenner?
10. Sindromul Angelman este genetic?
11. Ce este semnul molar al dinților?
12. Ce este sindromul Kabuki?

Care este speranța de viață a sindromului Joubert?

Vârsta medie a decesului în această cohortă a fost de 7,2 ani, iar cele mai frecvente cauze de deces au fost insuficiența respiratorie (35%), în special la persoanele cu vârsta sub 6 ani și insuficiența renală (37,5%), care a fost mai frecventă la persoanele în vârstă.

Care sunt simptomele sindromului Joubert?

Multe dintre simptomele clinice ale sindromului Joubert sunt evidente la copilărie și majoritatea copiilor afectați au întârzieri în etapele motorii brute. Cele mai frecvente caracteristici sunt lipsa controlului muscular (ataxie), modele anormale de respirație (hiperapnee), apnee în somn, mișcări anormale ale ochilor și limbii și tonus muscular scăzut..

Sindromul Joubert poate fi vindecat?

Nu există un remediu pentru sindromul Joubert, astfel încât tratamentul se concentrează pe simptome. 6 Sugarii cu respirație anormală pot avea un monitor de respirație (apnee) pentru utilizare acasă, mai ales noaptea. Terapia fizică, ocupațională și de vorbire poate fi utilă pentru unii indivizi.

Sindromul Joubert este progresiv?

Tratamentul pentru sindromul Joubert este simptomatic și de susținere. Sugarii cu modele respiratorii anormale trebuie monitorizați. Sindromul este asociat cu agravarea progresivă a rinichilor, ficatului și ochilor și, prin urmare, necesită o monitorizare regulată.

Ce cauzează sindromul Joubert?

Sindromul Joubert este cauzat de mutații la 35 sau mai multe gene. Poate fi moștenit în cadrul familiilor sau se întâmplă întâmplător (fără legătură familială cunoscută). Mutațiile genetice determină formarea incorectă a cililor.

Cât de frecvent este sindromul Joubert?

Sindromul Joubert se estimează că afectează între 1 din 80.000 și 1 din 100.000 de nou-născuți. Cu toate acestea, această estimare poate fi prea mică, deoarece sindromul Joubert are o gamă atât de mare de caracteristici posibile și este probabil subdiagnosticat.

Cine a descoperit sindromul Joubert?

Marie Joubert și colegii ei au descris-o pentru prima dată în 1969, o serie de gene înrudite au fost identificate la diferite populații, dar gena cauzală a formei sindromului din Quebec a rămas până acum necunoscută.

Ce este sindromul Noonan?

Sindromul Noonan este o tulburare genetică care previne dezvoltarea normală în diferite părți ale corpului. O persoană poate fi afectată de sindromul Noonan într-o mare varietate de moduri. Acestea includ caracteristici faciale neobișnuite, statură scurtă, defecte cardiace, alte probleme fizice și posibile întârzieri de dezvoltare.

Ce este sindromul Sensenbrenner?

Sindromul Sensenbrenner, cunoscut și sub numele de displazie cranioectodermică, este un sindrom rar de anomalie multiplă cu aspect craniofacial distinct, schelet, ectodermal, țesut conjunctiv, renal și anomalii hepatice.

Sindromul Angelman este genetic?

Sindromul Angelman este o tulburare genetică. Este de obicei cauzată de probleme cu o genă localizată pe cromozomul 15 numită gena proteinei ubiquitin ligază E3A (UBE3A).

Ce este semnul molar al dinților?

Semnul dintelui molar se referă la apariția creierului mediu într-o secțiune axială în care pedunculii cerebeloși alungi superiori conferă creierului mijlociu un aspect care amintește de un dinte molar sau înțelept.

Ce este sindromul Kabuki?

Sindromul Kabuki este o tulburare genetică rară, cu o serie de caracteristici, inclusiv dizabilități intelectuale, trăsături faciale distinctive și anomalii scheletice. Nu există tratament - tratamentul are ca scop reducerea riscului de complicații și îmbunătățirea calității vieții.