hipofosfatazie genereviews

1. Ce tip de medic tratează hipofosfatazia?
2. Cum testați hipofosfatazia?
3. Care sunt simptomele hipofosfataziei?
4. Care este diferența dintre hipofosfatazie și hipofosfatemie?
5. Hipofosfatazia este un handicap?
6. Cum se tratează hipofosfatazia?
7. Ce cauzează hipofosfatazia?
8. Ce alimente cresc fosfataza alcalină?
9. Cât de frecventă este hipofosfatazia?
10. Care este boala Gorham?
11. Ce face fosfataza alcalină?
12. Când a fost descoperită hipofosfatazia?

Ce tip de medic tratează hipofosfatazia?

Pacienții se pot prezenta inițial ortopedilor, neurologilor, nefrologilor, neonatologilor, pneumologilor, stomatologilor, endocrinologilor, reumatologilor și altora înainte de a se obține un diagnostic precis, ceea ce face important ca mulți specialiști să se familiarizeze cu semnele de avertizare cheie ale hipofosfataziei și ...

Cum testați hipofosfatazia?

Manifestările clinice și activitatea scăzută a fosfatazei alcaline pot confirma un diagnostic de hipofosfatazie. Fosfataza alcalină scăzută este semnul biochimic al hipofosfataziei. Când sunt prezente manifestări clinice ale hipofosfataziei, verificarea activității fosfatazei alcaline scăzute poate confirma un diagnostic.

Care sunt simptomele hipofosfataziei?

Hipofosfatazia copilăriei poate provoca o serie de probleme ale oaselor și dinților, inclusiv: fracturi repetate și dureri osoase.
...
Tipuri și simptome de hipofosfatazie

• Iritabilitate.
• Alimentare slabă și pierderea poftei de mâncare.
• Vărsături.
• Tonus muscular scăzut.
• Setea excesivă.
• Urinare și deshidratare frecvente.
• Constipație.

Care este diferența dintre hipofosfatazie și hipofosfatemie?

În hipofosfatazie, mineralizarea este perturbată, afectând un număr de țesuturi, inclusiv os și dinți. Cu hipofosfatemia legată de X, incapacitatea celulelor din corp de a procesa corespunzător fosfatul determină scăderea nivelului circulant de fosfat, ceea ce duce la probleme cu dezvoltarea oaselor și a dinților.

Hipofosfatazia este un handicap?

Adulții cu hipofosfatazie pot fi dezactivați semnificativ.

Radiografiile provin de la diferiți pacienți cu hipofosfatazie.

Cum se tratează hipofosfatazia?

Nu există un tratament aprobat de Administrația Alimentelor și Medicamentelor pentru HPP. Dr. Tebben notează: „În formele perinatale și infantile, terapia a fost în mare măsură de susținere. Vitamina B-6 poate fi utilă pentru convulsiile la pacienții cu HPP infantil.

Ce cauzează hipofosfatazia?

Cauză. Hipofosfatazia (HPP) este o afecțiune genetică cauzată de mutații ale genei ALPL. Această genă oferă organismului instrucțiuni pentru a produce o enzimă numită fosfatază alcalină, care este necesară pentru mineralizarea oaselor și a dinților..

Ce alimente cresc fosfataza alcalină?

Dieta care conține fosfor, grăsimi sănătoase, Zn, vitamina B12 și vitamina A poate începe să crească nivelul fosfatazei alcaline.

Cât de frecventă este hipofosfatazia?

Frecvență. Formele severe de hipofosfatazie afectează aproximativ 1 din 100.000 de nou-născuți. Cazurile mai ușoare, cum ar fi cele care apar în copilărie sau la vârsta adultă, apar probabil mai frecvent. Hipofosfatazia a fost raportată în întreaga lume la oameni de diferite etnii.

Care este boala Gorham?

Boala Gorham-Stout (GSD), cunoscută și sub numele de dispariția bolii osoase, dispariția bolii osoase, osteoliza masivă și mai mult de o jumătate de duzină de alți termeni din literatura medicală, este o afecțiune osoasă rară caracterizată prin pierderea osoasă progresivă (osteoliză) ) și creșterea excesivă (proliferarea) vaselor limfatice.

Ce face fosfataza alcalină?

Testul fosfatazei alcaline (ALP) este utilizat pentru a ajuta la detectarea bolilor hepatice sau a tulburărilor osoase. Este adesea comandat împreună cu alte teste, cum ar fi un test gamma-glutamil transferază (GGT) și / sau ca parte a unui panou de ficat. În condiții care afectează ficatul, celulele hepatice deteriorate eliberează cantități crescute de ALP în sânge.

Când a fost descoperită hipofosfatazia?

A fost descoperit inițial în 1936, dar a fost complet numit și documentat de către un medic pediatru canadian, John Campbell Rathbun (1915-1972), în timp ce examina și trata un băiețel cu niveluri foarte scăzute de fosfatază alcalină în 1948. Baza genetică a bolii a fost cartografiată doar 40 de ani mai târziu.