boala gaucher

Boala Gaucher este o tulburare metabolică rară, moștenită, în care deficiența enzimei glucocerebrosidază are ca rezultat acumularea unor cantități dăunătoare ale anumitor grăsimi (lipide), în special glucocerebrosida glicolipidică, în tot corpul, în special în măduva osoasă, splină și ficat..

1. Care sunt simptomele bolii Gaucher?
2. Care sunt cauzele bolii Gaucher?
3. Cum afectează boala Gaucher corpul??
4. Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Gaucher?
5. La ce vârstă este diagnosticată boala Gaucher?
6. Cum testați pentru boala Gaucher?
7. Cum se transmite boala Gaucher?
8. Este boala lui Gaucher vindecabilă?
9. Cum se tratează boala Gaucher?
10. Cum se previne boala Gaucher?
11. Ce tip de medic tratează boala Gaucher?
12. Ce tip de boală Gaucher este cel mai tratabil?

Care sunt simptomele bolii Gaucher?

Simptomele bolii Gaucher pot include:

• Splină mărită.
• Ficat mărit.
• Tulburări de mișcare a ochilor.
• Pete galbene în ochi.
• Lipsa de celule roșii din sânge (anemie)
• Oboseală extremă (oboseală)
• Vânătaie.
• Probleme pulmonare.

Care sunt cauzele bolii Gaucher?

Boala Gaucher este cauzată de modificări (mutații) într-o singură genă numită GBA. Mutațiile genei GBA determină niveluri foarte scăzute de glucocerebrosidază. O persoană care are boala Gaucher moștenește o copie mutantă a GBAgene de la fiecare dintre părinții săi.

Cum afectează boala Gaucher corpul??

Boala Gaucher (go-SHAY) este rezultatul acumulării anumitor substanțe grase în anumite organe, în special splina și ficatul. Acest lucru determină mărirea acestor organe și le poate afecta funcția. Substanțele grase se pot acumula și în țesutul osos, slăbind osul și crescând riscul de fracturi.

Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Gaucher?

Multe persoane cu boala Gaucher au puține simptome și se pot aștepta la o durată de viață normală chiar și fără tratament. Un studiu a estimat că speranța de viață la naștere pentru persoanele cu boala Gaucher de tip 1 este de 68 de ani, comparativ cu 77 de ani în populația generală.

La ce vârstă este diagnosticată boala Gaucher?

Vârsta de debut pentru boala Gaucher de tip 2 este în timpul copilăriei timpurii. Vârsta de debut a bolii Gaucher de tip 3 variază, dar tulburarea începe în general în timpul copilăriei sau adolescenței.

Cum testați pentru boala Gaucher?

Un test enzimatic numit test beta-glucozidază leucocit (BGL) este principalul instrument pe care medicii îl folosesc pentru a diagnostica boala Gaucher. Acest lucru se datorează faptului că toți pacienții cu boală Gaucher vor avea niveluri scăzute de activitate enzimatică. Medicul dumneavoastră poate măsura activitatea enzimei cu un test de sânge standard.

Cum se transmite boala Gaucher?

Boala Gaucher este o tulburare genetică transmisă într-un mod autosomal recesiv. O persoană afectată trebuie să moștenească două gene Gaucher recesive - una de la fiecare părinte - pentru a avea boala Gaucher. Persoanele cu o singură genă Gaucher sunt purtători.

Este boala lui Gaucher vindecabilă?

Deși nu există nici un remediu pentru boala Gaucher, o varietate de tratamente pot ajuta la controlul simptomelor, prevenirea daunelor ireversibile și îmbunătățirea calității vieții.

Cum se tratează boala Gaucher?

Boala Gaucher nu are leac. Opțiunile de tratament pentru tipurile 1 și 3 includ medicamente și terapie de substituție enzimatică, care este de obicei foarte eficientă. Nu există un tratament bun pentru afectarea creierului de tipurile 2 și 3.

Cum se previne boala Gaucher?

Nu puteți preveni boala Gaucher. Dacă aveți boala Gaucher sau aveți antecedente familiale ale tulburării, discutați cu un consilier genetic pentru a vă ajuta să determinați membrii familiei cu risc.

Ce tip de medic tratează boala Gaucher?

Un ortoped este specializat în tratarea afecțiunilor osoase, care sunt unele dintre principalele complicații și simptome ale bolii Gaucher.

Care tip de boală Gaucher este cea mai tratabilă?

Cu o terapie regulată, boala Gaucher de tip 1 este tratabilă. Tratamentele cresc nivelul enzimei sau scad substanța grasă care se acumulează în organism în boala Gaucher. Nu există tratament pentru afectarea neurologică a bolii Gaucher de tipul 2 și 3.