ataxia lui friedreich

Ataxia Friedreich (FRDA sau FA) este o boală genetică autosomală-recesivă care provoacă dificultăți la mers, pierderea senzației la nivelul brațelor și picioarelor și tulburări de vorbire care se agravează în timp. Simptomele încep în general între 5 și 20 de ani.

1. Care este speranța de viață a cuiva cu ataxie a lui Friedreich?
2. Ce cauzează ataxia lui Friedreich?
3. Poate fi vindecată ataxia lui Friedreich?
4. Cât timp poți trăi cu ataxie?
5. Este dureros ataxia lui Friedreich?
6. Care sunt semnele timpurii ale ataxiei?
7. Exercițiul ajută la ataxie?
8. Poți conduce cu ataxie?
9. Cum este diagnosticată ataxia lui Friedreich?
10. Cât de rău poate deveni ataxia?
11. Ce tip de moștenire urmează ataxia lui Friedreich?
12. Ce cauzează ataxia?

Care este speranța de viață a cuiva cu ataxie a lui Friedreich?

Majoritatea oamenilor sunt limitați la un scaun cu rotile în decurs de 10-20 de ani de la apariția primelor simptome. Mai târziu în boală, cei afectați pot deveni incapacitați. Sindromul de ataxie Friedreich poate scurta speranța de viață, dar unele persoane cu simptome mai puțin severe trăiesc până la șaizeci de ani sau mai mult.

Ce cauzează ataxia lui Friedreich?

Ataxia Friedreich este cauzată de un defect (mutație) într-o genă etichetată FXN, care poartă codul genetic pentru o proteină numită frataxină. Persoanele care moștenesc două copii defecte ale genei, una de la fiecare părinte, vor dezvolta boala.

Poate fi vindecată ataxia lui Friedreich?

Ataxia lui Friedreich nu poate fi vindecată în acest moment. Dar tratamente mai noi sunt acum studiate. Tratamentele actuale, cum ar fi chirurgia și kinetoterapia, vizează menținerea bolii sub control cât mai mult timp posibil. Medicamentele sunt adesea folosite pentru a trata bolile de inimă sau diabetul.

Cât timp poți trăi cu ataxie?

Simptomele ataxiei lui Friedreich se agravează de obicei treptat de-a lungul multor ani. Persoanele cu această afecțiune tind să aibă o speranță de viață mai scurtă decât în ​​mod normal. Mulți oameni trăiesc până la cel puțin 30 de ani, iar unii pot trăi până la 60 de ani sau mai mult.

Este dureros ataxia lui Friedreich?

Majoritatea persoanelor cu ataxie a lui Friedreich dezvoltă scolioză (o curbare a coloanei vertebrale într-o parte), care poate necesita intervenție chirurgicală. Ataxia lui Friedreich poate duce, de asemenea, la dureri în piept, dificultăți de respirație și palpitații cardiace.

Care sunt semnele timpurii ale ataxiei?

Simptome

• Slabă coordonare.
• Mers instabil și tendința de a se împiedica.
• Dificultăți cu sarcinile motorii fine, cum ar fi mâncarea, scrierea sau nasturarea unei cămăși.
• Schimbare de vorbire.
• Mișcări involuntare ale ochilor înainte și înapoi (nistagmus)
• Dificultate la inghitire.

Exercițiul ajută la ataxie?

S-a demonstrat că exercițiile neuromotorii și kinetoterapia axate pe coordonare și echilibru îmbunătățesc sau opresc progresul declinului funcțional și sunt principalele tratamente pentru Ataxia. Dovezile au arătat că antrenamentul de echilibru ar putea îmbunătăți calitatea mersului, precum și reduce riscul de căderi.

Poți conduce cu ataxie?

Majoritatea persoanelor cu ataxie cerebeloasă pot conduce în siguranță.

Cum este diagnosticată ataxia lui Friedreich?

Testele care pot ajuta la diagnosticarea FA includ studii de conducere nervoasă, electromiogramă, electrocardiogramă, ecocardiogramă, imagistică prin rezonanță magnetică și teste de sânge. Dar un diagnostic concludent al ataxiei lui Friedreich nu poate fi făcut decât prin teste genetice.

Cât de rău poate deveni ataxia?

Ataxia afectează persoanele de toate vârstele. Vârsta apariției simptomelor poate varia foarte mult, de la copilărie până la vârsta adultă târzie. Complicațiile bolii sunt grave și adesea debilitante. Unele tipuri de Ataxia pot duce la o moarte timpurie.

Ce tip de moștenire urmează ataxia lui Friedreich?

Moştenire. Ataxia Friedreich este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că, pentru a fi afectată, o persoană trebuie să aibă o mutație în ambele copii ale genei responsabile din fiecare celulă. Părinții unei persoane afectate poartă de obicei fiecare o copie mutată a genei și sunt denumiți purtători .

Ce cauzează ataxia?

Ataxia este de obicei cauzată de deteriorarea unei părți a creierului cunoscută sub numele de cerebel, dar poate fi cauzată și de afectarea măduvei spinării sau a altor nervi. Măduva spinării este un pachet lung de nervi care trece pe coloana vertebrală și conectează creierul la toate celelalte părți ale corpului.