Întrebări frecvente despre telangiectazia hemoragică ereditară (HHT)

1. Cum arată HHT?
2. Poate HHT sări peste o generație?
3. Cum testează HHT?
4. HHT pune viața în pericol?
5. Care sunt simptomele HHT?
6. Este HHT o boală rară?
7. Cât de comun este HHT?
8. Este HHT o boală autoimună?
9. Poți avea HHT dacă părinții tăi nu au?
10. Este HHT o dizabilitate?
11. Există un test de sânge pentru HHT?
12. Poate provoca HHT cheaguri de sânge?

Cum arată HHT?

Semne. Sângerările nazale sunt cel mai frecvent semn al HHT, care rezultă din vasele de sânge mici anormale din stratul interior al nasului. Vasele de sânge anormale din piele pot apărea pe mâini, vârful degetelor, față, buze, mucoasa gurii și nasul ca pete delicate roșii sau purpurii care se luminează scurt la atingere.

Poate HHT sări peste o generație?

HHT este o tulburare genetică a vaselor de sânge care domină autosomal (nu trece o generație), care provoacă sângerări în mai multe organe ale corpului.

Cum testează HHT?

Medicul dumneavoastră poate diagnostica HHT pe baza unui examen fizic, a rezultatelor testelor imagistice și a unui istoric familial. Dar este posibil ca unele simptome să nu fie încă evidente la copii sau adulți tineri. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate sugera să faceți teste genetice pentru HHT, ceea ce poate confirma un diagnostic suspect.

HHT pune viața în pericol?

HHT poate fi fatal dacă AVM se află în creierul, plămânii sau tractul gastrointestinal al pacientului (stomac și intestine). AVM-urile din tractul gastro-intestinal nu cauzează durere sau disconfort.

Care sunt simptomele HHT?

Semnele și simptomele HHT includ:

• Sângerări nasale, uneori zilnice și de multe ori începând din copilărie.
• Vase roșii dantelate sau mici pete roșii, în special pe buze, față, vârful degetelor, limbă și suprafețele interioare ale gurii.
• Anemie cu deficit de fier.
• Respirație scurtă.
• Dureri de cap.
• Convulsii.

Este HHT o boală rară?

HHT este considerată o tulburare rară de sângerare, iar telangiectaziile mucoasei care cauzează epistaxis recurent sunt condiția sine qua non a acestei tulburări, marea majoritate a persoanelor afectate dezvoltând diferite grade de epistaxis până la vârsta adultă.

Cât de comun este HHT?

Se estimează că tulburarea apare la cel puțin 1 din 5.000 de persoane. Cu toate acestea, deoarece unii indivizi afectați dezvoltă puține simptome și constatări evidente, tulburarea rămâne adesea nerecunoscută. Se știe că HHT este subdiagnosticat.

Este HHT o boală autoimună?

Sindromul HHT a fost descris în asociere cu tulburări autoimune, cum ar fi tiroidita Hashimoto, lupus eritematos, vitiligo, sindromul anti-fosfolipidic și anemia pernicioasă..

Poți avea HHT dacă părinții tăi nu au?

Da. HHT (Telangiectazia hemoragică ereditară) este o tulburare genetică dominantă autosomală. De obicei, există un părinte care are gena afectată (Aa) și unul care nu (aa).

Este HHT o dizabilitate?

Telangiectazia hemoragică ereditară (HHT) sau boala Rendu-Osler-Weber este o tulburare moștenită în mod dominant. Urgențele nu sunt neobișnuite și pot fi letale, dar este, de asemenea, o boală cronică și adesea invalidantă social.

Există un test de sânge pentru HHT?

Testarea genetică este un tip de test de laborator utilizat pentru diagnosticarea bolilor moștenite precum HHT. ADN-ul (material genetic transportat în celule) este extras dintr-o mică mostră de sânge sau salivă și analizat pentru a identifica o modificare (mutație) într-una din genele HHT.

Poate provoca HHT cheaguri de sânge?

Pacienții cu HHT prezintă un risc crescut atât de sângerare, cât și de tromboză. Complicațiile sângerării pot apărea din orice locație în care se găsesc telangiectaze și AVM.