boala Fabry

Boala Fabry, cunoscută și sub numele de boala Anderson-Fabry, este o boală genetică rară care poate afecta multe părți ale corpului, inclusiv rinichii, inima și pielea. Boala Fabry face parte dintr-un grup de afecțiuni cunoscute sub numele de boli de depozitare lizozomală.

1. Care sunt semnele și simptomele bolii Fabry?
2. Ce face boala Fabry unei persoane?
3. Boala Fabry pune viața în pericol?
4. Este boala Fabry vindecabilă?
5. Ce vârstă este diagnosticată boala Fabry?
6. Cum este diagnosticată boala Fabry?
7. Care este tratamentul bolii Fabry?
8. Boala Fabry cauzează creșterea în greutate?
9. Cât de rar este Fabry?
10. Este boala Fabry o boală autoimună?
11. Cum afectează boala Fabry inima?
12. Există în curând un remediu pentru boala Fabry?

Care sunt semnele și simptomele bolii Fabry?

Simptomele bolii Fabry includ:

• Amorțeală, furnicături, arsură sau durere la nivelul mâinilor sau picioarelor.
• Durere extremă în timpul activității fizice.
• Intoleranță la căldură sau frig.
• Opacitate anormală a ochiului (cornee), care nu schimbă viziunea cuiva.
• Ameţeală.
• Simptome asemănătoare gripei, inclusiv oboseală, febră și dureri corporale.

Ce face boala Fabry unei persoane?

Când aveți boala Fabry, un anumit tip de substanță grasă se acumulează în celulele corpului dumneavoastră. Vă îngustează vasele de sânge, care vă pot răni pielea, rinichii, inima, creierul și sistemul nervos.

Boala Fabry pune viața în pericol?

Boala Fabry implică, de asemenea, complicații care pot pune viața în pericol, cum ar fi afectarea progresivă a rinichilor, atac de cord și accident vascular cerebral. Unele persoane afectate au forme mai ușoare ale tulburării care apar mai târziu în viață și afectează doar inima sau rinichii.

Boala Fabry este vindecabilă?

Nu există nici un remediu pentru boala Fabry. Alfa-galactozidaza A recombinantă (alfa-Gal A), enzima care este deficientă la pacienții cu boală Fabry și clorhidratul de migalastat, o șaperonă farmacologică orală care facilitează traficul de alfa-Gal A către lizozomi, sunt opțiuni terapeutice pentru persoanele eligibile.

Ce vârstă este diagnosticată boala Fabry?

Vârsta medie la diagnosticarea bolii Fabry a fost de 28,6 ani într-un studiu recent din Australia [3]. În mod similar, vârsta mediană la diagnostic a fost de aproximativ 28 de ani la 688 de pacienți înregistrați în FOS - Fabry Outcome Survey - deși primele simptome au apărut cu aproximativ 16 ani mai devreme (Tabelul 1).

Cum este diagnosticată boala Fabry?

Un test de genă GLA este efectuat pentru a diagnostica boala Fabry. Bărbații cu boala Fabry pot fi de obicei diagnosticați printr-un test de testare enzimatică. Bărbații cu boala Fabry clasică nu au, în esență, enzimă alfa-galactozidază A (mai puțin de 1% din normal).

Care este tratamentul bolii Fabry?

În Statele Unite există o terapie de înlocuire a enzimelor (ERT) aprobată comercial pentru tratarea bolii Fabry numită agalsidază beta (Fabrazyme®) produsă de Sanofi-Genzyme. Se administrează prin perfuzie intravenoasă de obicei la fiecare două săptămâni. Doza aprobată este de 1 miligram per kilogram de greutate corporală.

Boala Fabry cauzează creșterea în greutate?

O persoană deprimată poate prezenta un apetit crescut sau scăzut, ambele putând fi dăunătoare, având în vedere că pacienții cu boala Fabry sunt deja susceptibili la simptome gastro-intestinale. O pierdere în greutate sau o creștere de peste 5% din greutatea corporală într-o lună ar putea indica depresie.

Cât de rar este Fabry?

Boala Fabry este o tulburare panetnică rară, ceea ce înseamnă că apare la toate populațiile rasiale și etnice care afectează bărbații și femeile. Se estimează că boala Fabry clasică de tip 1 afectează aproximativ unul din 40.000 de bărbați.

Este boala Fabry o boală autoimună?

Boala Fabry care se prezintă ca boală reumatică autoimună.

Cum afectează boala Fabry inima?

Implicarea cardiacă este o constatare frecventă în boala Fabry, atât la bărbații hemizigoti, cât și la femeile heterozigoți. Hipertrofia cardiacă asociată cu contractilitatea depresivă și afectarea umplerii diastolice este frecventă, iar insuficiența coronariană, tulburările de conducere AV, aritmiile și afectarea valvulară pot fi prezente.

Există în curând un remediu pentru boala Fabry?

În prezent nu există nici un remediu pentru boala Fabry. Cu toate acestea, există medicamente aprobate care acționează prin restabilirea activității enzimei alfa-galactozidazei A, prevenind deteriorarea organelor și îmbunătățind calitatea vieții pacienților.