Personalitytipsonline
Persoanele cu deficit de alfa-1 antitripsină dezvoltă de obicei primele semne și simptome ale bolii pulmonare între 20 și 50 de ani. Cele mai vechi simptome sunt dificultăți de respirație după o activitate ușoară, capacitate redusă de exercițiu și respirație șuierătoare..
- Ce este deficitul A1AD?
- Care sunt complicațiile deficitului de alfa-1-antitripsină?
- Cum duce deficitul de alfa antitripsină la emfizem?
- Ce cromozom afectează deficiența de Alpha-1-antitripsină?
- Care este speranța de viață a cuiva cu Alpha-1?
- Amândoi părinții trebuie să aibă deficit de antitripsină Alpha-1?
- Care sunt semnele și simptomele bolii pulmonare cauzate de deficitul de alfa-1 antitripsină?
- Poate fi vindecat Alpha-1?
- Care sunt semnele și simptomele bolii pulmonare cauzate de deficitul de alfa-1 antitripsină corelate cu rolul biochimic al enzimei alfa-1 antitripsină?
- Puteți obține handicap pentru alfa-1-antitripsină?
- Este Alpha-1 o boală autoimună?
- Ce înseamnă să fii un purtător alfa-1?
Ce este deficitul A1AD?
Deficitul de alfa-1 antitripsină (A1AD) este o boală transmisă de părinți. Poate provoca boli pulmonare și hepatice. Alfa-1 antitripsina este o proteină pe care ficatul o produce pentru a proteja plămânii și alte organe de efectele nocive care pot fi cauzate de alte proteine din organism.
Care sunt complicațiile deficitului de alfa-1-antitripsină?
Deficitul de alfa-1 antitripsină poate provoca diverse complicații medicale ale plămânilor, ficatului și pielii, inclusiv BPOC, emfizem, bronșită cronică, ciroză hepatică, paniculită (inflamația țesutului gras sub piele) și alte efecte secundare ale excesului de enzimă.
Cum duce deficitul de alfa antitripsină la emfizem?
Un deficit de A1AT permite substanțelor care descompun proteinele (așa-numitele enzime proteolitice) să atace diverse țesuturi ale corpului. Atacul are ca rezultat modificări distructive ale plămânilor (emfizem) și poate afecta și ficatul și pielea.
Ce cromozom afectează deficiența de Alpha-1-antitripsină?
AAT inhibă elastaza în jurul țesutului normal. Deficitul este cauzat de mutații ale genei SERPINA1, situată pe cromozomul 14.
Care este speranța de viață a cuiva cu Alpha-1?
Cum îmi afectează boala pulmonară Alpha-1 speranța de viață? Persoanele care fumează în continuare și au boli pulmonare Alpha-1, au o speranță medie de viață de aproximativ 60 de ani.
Ambii părinți trebuie să aibă deficit de antitripsină Alpha-1?
Ambii părinți trebuie să aibă cel puțin o copie a genei anormale a deficitului de alfa-1 antitripsină pentru ca copilul lor să moștenească boala.
Care sunt semnele și simptomele bolii pulmonare cauzate de deficitul de alfa-1 antitripsină?
Persoanele cu deficit de AAT au o mare varietate de simptome care pot include:
- Respirație scurtă.
- Tuse excesivă cu producere de flegmă / spută.
- Șuierătoare.
- Scăderea capacității de exercițiu și o stare persistentă de energie scăzută sau oboseală.
- Durere toracică care crește la respirație.
Se poate vindeca Alpha-1?
În prezent, deficiența AAT nu are vindecare, dar un tratament numit terapie de augmentare poate ajuta la încetinirea leziunilor pulmonare. Este posibil să aveți nevoie de oxigenoterapie, reabilitare pulmonară sau medicamente pentru tratarea complicațiilor.
Care sunt semnele și simptomele bolii pulmonare cauzate de deficitul de alfa-1 antitripsină corelate cu rolul biochimic al enzimei alfa-1 antitripsină?
Cele mai vechi simptome sunt scurtarea respirației după o activitate ușoară, capacitatea redusă de exercițiu și respirația șuierătoare. Alte semne și simptome pot include pierderea neintenționată în greutate, infecții respiratorii recurente, oboseală și bătăi rapide ale inimii la picioare.
Puteți obține handicap pentru alfa-1-antitripsină?
2/3 din toate cererile inițiale de invaliditate sunt respinse!
Un procent mic dintre bolnavii de BPOC au deficit de alfa-1-antitripsină (AAT), numit și emfizem familial.
Este Alpha-1 o boală autoimună?
Deficitul de alfa-1 antitripsină (AAT) este o tulburare ereditară sub-recunoscută asociată cu debutul prematur al bolii pulmonare obstructive cronice, ciroză hepatică la copii și adulți și, mai rar, paniculită recidivantă, vasculită sistemică și alte tipuri inflamatorii, autoimune și neoplazice ...
Ce înseamnă să fii un purtător alfa-1?
Un purtător alfa-1 este o persoană care are o genă alfa-1 normală (M) și o genă alfa-1 defectă (de obicei Z sau S). A fi transportator este foarte frecvent. Se crede că peste 19 milioane de oameni din Statele Unite sunt transportatori. Majoritatea purtătorilor Alpha-1 sunt MZ sau MS.
