sindromul Edwards

Sindromul Edwards, cunoscut și sub numele de trisomie 18, este o tulburare genetică cauzată de prezența unui al treilea exemplar al întregului sau al unei părți a cromozomului 18. Multe părți ale corpului sunt afectate. Bebelușii se nasc adesea mici și au defecte cardiace.

1. Poate supraviețui un bebeluș sindromul Edwards?
2. Care este cauza sindromului Edwards?
3. Care sunt simptomele specifice sindromului Edwards?
4. Care este speranța de viață a unui copil cu sindrom Edwards?
5. Poate fi prevenit sindromul Edwards?
6. Ce gen afectează sindromul Edwards?
7. Trisomia 18 provine de la mamă sau tată?
8. Cine este cel mai probabil să sufere sindromul Edwards?
9. Copiii cu trisomie 18 suferă?
10. Ecografia poate arăta Trisomia 18?
11. Cum testați sindromul Edwards?
12. Trisomia 18 rulează în familii?

Poate supraviețui un bebeluș sindromul Edwards?

Sindromul Edwards afectează cât timp poate supraviețui un copil. Din păcate, majoritatea copiilor cu sindrom Edwards vor muri înainte sau imediat după naștere. Un număr mic (aproximativ 13 din 100) de copii născuți în viață cu sindrom Edwards vor trăi după prima lor aniversare.

Care este cauza sindromului Edwards?

Sindromul Edwards este o afecțiune genetică la copii care provoacă dizabilități severe. Este cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 18, iar bebelușii născuți cu această afecțiune nu supraviețuiesc de obicei mai mult de o săptămână.

Care sunt simptomele specifice sindromului Edwards?

Simptomele sindromului Edwards

• Microcefalie (cap mic și de formă anormală)
• Micrognatie (maxilar și gură anormal de mici)
• Degete lungi, suprapuse și unghii subdezvoltate.
• Pumnii zgâriați.
• Urechi scăzute.
• Coloana vertebrală arcuită și pieptul în formă anormală.
• Picioarele încrucișate.
• Hernie ombilicala.

Care este speranța de viață a unui copil cu sindrom Edwards?

Durata medie de viață a sugarilor născuți cu trisomie 18 este de 3 zile până la 2 săptămâni. Studiile arată că 60% până la 75% dintre copii supraviețuiesc 24 de ore, 20% până la 60% timp de 1 săptămână, 22% până la 44% timp de 1 lună, 9% până la 18% timp de 6 luni și 5% până la 10% peste 1 an.

Poate fi prevenit sindromul Edwards?

Majoritatea cazurilor de sindrom Edwards nu sunt ereditare și nu pot fi prevenite. Cu toate acestea, părinții care au avut un copil cu sindrom Edwards prezintă un risc crescut de a avea un alt copil cu sindrom.

Ce gen afectează sindromul Edwards?

Sindromul Edwards apare la toate populațiile umane, dar este mai răspândit la descendenții feminini. Un ovul sănătos și / sau spermatozoizi conține cromozomi individuali, fiecare dintre aceștia contribuind la cele 23 de perechi de cromozomi necesari pentru a forma o celulă normală cu un cariotip tipic uman de 46 de cromozomi.

Trisomia 18 provine de la mamă sau tată?

De exemplu, șansa de a avea un copil cu trisomie 18 este mai mare la mamele în vârstă. În alte cazuri, Trisomia 18 poate fi moștenită datorită unei rearanjări familiale a cromozomilor numită translocație. Trisomia 18 nu este niciodată rezultatul a ceea ce o mamă sau un tată a făcut sau nu a făcut.

Cine este cel mai probabil să sufere sindromul Edwards?

Trisomia 18 apare la aproximativ 1 din 5.000 de copii născuți în viață; este mai frecvent în timpul sarcinii, dar mulți fetuși afectați nu supraviețuiesc până la termen. Deși femeile de toate vârstele pot avea un copil cu trisomie 18, șansa de a avea un copil cu această afecțiune crește pe măsură ce o femeie îmbătrânește.

Copiii cu trisomie 18 suferă?

Majoritatea copiilor cu trisomie 18 mor înainte să se nască. Majoritatea celor care ajung la termen mor în decurs de cinci până la 15 zile, de obicei din cauza unor defecte severe ale inimii și plămânilor.

Ultrasunetele pot arăta Trisomia 18?

Singurele metode definitive pentru a stabili diagnosticul trisomiei 18 sunt prin imagistica cu ultrasunete, în special în primul și al doilea trimestru, testele triple și testele invazive cu amniocenteză sau eșantionare coroasă viloasă (1, 5, 6).

Cum testați sindromul Edwards?

Eșantionarea villusului corionic (CVS)

Un ac fin, de obicei introdus prin burtica (abdomenul) mamei, este folosit pentru a lua o mică probă de țesut din placentă. Celulele din țesut sunt apoi testate pentru sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau.

Trisomia 18 rulează în familii?

Trisomia 18 nu se desfășoară de obicei în familii. Ocazional, un părinte poate avea o rearanjare cromozomială care crește șansa de a avea copii cu diferențe cromozomiale.