diagnosticul de distrofie musculară duchenne

Distrofia musculară Duchenne este diagnosticată în mai multe moduri. Un diagnostic clinic poate fi pus atunci când un băiat are slăbiciune musculară simetrică progresivă. Simptomele sunt prezente înainte de vârsta de 5 ani și au adesea niveluri extrem de ridicate de creatin kinază în sânge (care sunt descrise mai jos) .

1. Cum este diagnosticată distrofia musculară Duchenne?
2. La ce vârstă este diagnosticată distrofia musculară Duchenne?
3. Ce este un semn Gowers pozitiv?
4. Ce este diagnosticul de distrofie musculară?
5. Există curând un remediu pentru distrofia musculară Duchenne?
6. Poate fi detectată distrofia musculară Duchenne înainte de naștere?
7. Distrofia musculară provine de la mamă sau tată?
8. Care sunt două simptome DMD?
9. În ce rasă este distrofia musculară cea mai frecventă?
10. Ce indică semnul Gower?
11. De ce sunt vițeii mărite în distrofia musculară Duchenne?
12. Ce cauzează distrofia musculară Duchenne?

Cum este diagnosticată distrofia musculară Duchenne?

Medicul va lua un eșantion din sângele copilului dumneavoastră și îl va testa pentru creatin kinază, o enzimă pe care mușchii dvs. o eliberează atunci când sunt deteriorați. Un nivel ridicat de CK este un semn că copilul dumneavoastră ar putea avea DMD. Testele genetice. Medicii pot testa, de asemenea, proba de sânge pentru a căuta o modificare a genei distrofinei care cauzează DMD.

La ce vârstă este diagnosticată distrofia musculară Duchenne?

Vârsta medie a unui diagnostic Duchenne este de aproximativ 4 ani. De multe ori vor exista întârzieri în etapele de dezvoltare timpurii, cum ar fi șezutul, mersul pe jos și / sau vorbirea. Întârzierea vorbirii și / sau incapacitatea de a ține pasul cu colegii vor fi adesea primele semne ale tulburării.

Ce este un semn Gowers pozitiv?

Semnul Gower este o descoperire clasică a examenului fizic în MD și rezultă din slăbiciunea mușchilor proximați ai șoldului. Pentru a se ridica dintr-o poziție șezând sau culcat, copilul trebuie să devină mai întâi predispus la coate și genunchi. Apoi, genunchii și coatele sunt extinse pentru a ridica corpul.

Ce este diagnosticul de distrofie musculară?

Probele de sânge pot fi examinate pentru a observa mutații în unele gene care cauzează tipuri de distrofie musculară. Biopsie musculară. O mică bucată de mușchi poate fi îndepărtată printr-o incizie sau cu un ac gol. Analiza probei de țesut poate distinge distrofiile musculare de alte boli musculare.

Există curând un remediu pentru distrofia musculară Duchenne?

Cercetătorii de la Yale au identificat un posibil tratament pentru distrofia musculară Duchenne (DMD), o boală genetică rară pentru care în prezent nu există niciun tratament sau tratament, prin vizarea unei enzime care fusese considerată „nedrogabilă”. Constatarea apare în ediția din 25 august a Science Signaling.

Poate fi detectată distrofia musculară Duchenne înainte de naștere?

Eșantionarea villusului corionic (CVS) și amniocenteza (AC) sunt teste prenatale invazive (IPT) utilizate în mod obișnuit pentru diagnosticul prenatal al DMD.

Distrofia musculară provine de la mamă sau tată?

În majoritatea cazurilor, distrofia musculară (MD) se desfășoară în familii. De obicei, se dezvoltă după moștenirea unei gene defecte de la unul sau ambii părinți. MD este cauzată de mutații (modificări) ale genelor responsabile de structura și funcția musculară sănătoasă.

Care sunt două simptome DMD?

Semnele și simptomele, care apar de obicei în copilăria timpurie, pot include:

• Caderi frecvente.
• Dificultate de ridicare dintr-o poziție culcat sau așezat.
• Probleme de alergare și sărituri.
• Mers de vad.
• Mergând pe degetele de la picioare.
• Mușchii mari ai gambei.
• Durere și rigiditate musculară.
• Dificultăți de învățare.

În ce rasă este distrofia musculară cea mai frecventă?

Concluzie: Întrucât DMD este principala cauză a deceselor la bărbații tineri cu MD, ratele de mortalitate reprezintă un proxy rezonabil pentru diferența relativă de prevalență rasială. Se pare că DMD este semnificativ mai frecvent la bărbații albi decât la bărbații din alte rase.

Ce indică semnul Gower?

Semnul lui Gowers este un semn medical care indică slăbiciunea mușchilor proximali, și anume a celor ai membrului inferior. Semnul descrie un pacient care trebuie să-și folosească mâinile și brațele pentru a-și „plimba” propriul corp dintr-o poziție ghemuită din cauza lipsei de forță a mușchilor șoldului și coapsei. Acesta poartă numele lui William Richard Gowers.

De ce s-au mărit vițeii în distrofia musculară Duchenne?

De asemenea, este obișnuit ca băieții cu DMD să aibă viței mărite. Acest lucru se datorează acumulării de țesut cicatricial în mușchi, iar țesutului muscular fiind înlocuit de grăsime și țesut conjunctiv. Odată ce băieții cu DMD încep să meargă, mișcările lor pot părea incomode. Și pot să meargă pe degetele de la picioare sau să aibă un mers asemănător unei vaduri.

Ce cauzează distrofia musculară Duchenne?

Distrofia musculară Duchenne este cauzată de o genă defectă pentru distrofina (o proteină din mușchi). Cu toate acestea, apare adesea la persoanele fără antecedente familiale cunoscute ale afecțiunii. Condiția afectează cel mai adesea băieții din cauza modului în care boala este moștenită.