sindromul cri du chat

Sindromul Cri-du-chat (strigătul pisicii), cunoscut și sub numele de sindrom 5p- (5p minus), este o afecțiune cromozomială care apare atunci când lipsește o bucată de cromozom 5. Copiii cu această afecțiune au adesea un strigăt puternic care sună ca al unei pisici.

1. Care sunt simptomele sindromului cri du chat?
2. Care este speranța de viață a unei persoane cu sindromul Cri du Chat?
3. Este frecvent sindromul Cri du Chat?
4. Ce face Cri du Chat?
5. Cine primește Cri du Chat?
6. Ce face cromozomul 5?
7. Se poate reproduce Cri du Chat?
8. De ce ar exista atât de multe variații în gradul de seriozitate al sindromului Cri du Chat?
9. Poți înlocui un cromozom lipsă?
10. Ce fel de aberație cromozomială este prezentată de persoanele cu sindrom Down?

Care sunt simptomele sindromului cri du chat?

Simptomele clinice ale sindromului cri du chat includ, de obicei, un strigăt ascuțit de pisică, întârziere mintală, dezvoltare întârziată, trăsături faciale distincte, dimensiuni mici ale capului (microcefalie), ochi la distanță mare (hipertelorism), greutate redusă la naștere și mușchi slabi tonus (hipotonie) în copilărie.

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindromul Cri du Chat?

Supraviețuirea copiilor cu cri du chat este, în general, bună. Majoritatea deceselor legate de sindrom apar în primul an de viață. Mai mulți copii au trăit până la vârsta de peste 50 de ani. Consilierea genetică este recomandată persoanelor afectate și familiilor acestora.

Este frecvent sindromul Cri du Chat?

Sindromul Cri du chat este o afecțiune genetică rară cauzată de o secțiune lipsă pe un anumit cromozom cunoscut sub numele de Cromozomul 5. Uneori, lipsesc și materialul din alt cromozom. Aproximativ unul din fiecare 50.000 de copii este diagnosticat cu această tulburare.

Ce face Cri du Chat?

„Cri-du-chat” înseamnă „strigătul pisicii” în franceză. Sugarii cu sindrom produc un strigăt puternic care sună ca o pisică. Laringele se dezvoltă anormal din cauza ștergerii cromozomilor, care afectează sunetul plânsului copilului.

Cine primește Cri du Chat?

Sindromul Cri-du-chat apare la aproximativ 1 din 20.000 până la 50.000 de nou-născuți. Această afecțiune se găsește la oameni de toate mediile etnice.

Ce face cromozomul 5?

Cromozomul 5 se întinde pe aproximativ 181 milioane de perechi de baze (elementele de bază ale ADN-ului) și reprezintă aproape 6% din ADN-ul total din celule. Cromozomul 5 este al 5-lea cel mai mare cromozom uman, dar are una dintre cele mai mici densități genetice.
...

Se poate reproduce Cri du Chat?

Sindromul Cri-du-chat

Diagnosticul prenatal este posibil prin cariotipare fetală. Riscul de reapariție la copilul unui pacient poate fi de până la 50%, dar nu se știe că persoanele afectate s-au reprodus până în prezent.

De ce ar exista atât de multe variații în gradul de seriozitate al sindromului Cri du Chat?

Sindromul Cri du chat este cauzat de o piesă lipsă (ștergere) a brațului scurt (p) al cromozomului 5. Această modificare cromozomială este scrisă ca 5p-. Mărimea și locația ștergerii variază în rândul persoanelor afectate, dar studiile sugerează că ștergerile mai mari tind să conducă la simptome mai severe decât ștergerile mai mici.

Poți înlocui un cromozom lipsă?

În timpul celui de-al optulea sau al nouălea pasaj, credem că atunci când cromozomul inelului este cumva pierdut și când se pierde în unele dintre acele celule, atunci acesta poate fi înlocuit copiind din nou cromozomul normal și duplicându-l.

Ce fel de aberație cromozomială este prezentată de persoanele cu sindrom Down?

Majoritatea cazurilor de sindrom Down rezultă din trisomia 21, ceea ce înseamnă că fiecare celulă din corp are trei copii ale cromozomului 21 în loc de cele două copii obișnuite..