sindromul cornelia de lange genereviews

1. Care este speranța de viață a unei persoane cu sindrom Cornelia de Lange?
2. Care sunt simptomele sindromului Cornelia de Lange?
3. Cât de rar este sindromul Cornelia de Lange?
4. Cum este diagnosticat CdLS?
5. Este genetic CdLS?
6. Ce este sindromul Noonan?
7. Ce este sindromul Kabuki?
8. Ce este sindromul Smith Magenis?
9. Ce este fundația CdLS?
10. Ce este speranța pentru Hasti?
11. Ce este sicriul Siris?

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindrom Cornelia de Lange?

Speranța de viață este relativ normală pentru persoanele cu sindrom Cornelia de Lange, iar cei mai mulți copii afectați trăiesc până la maturitate. De exemplu, un articol menționează o femeie cu sindrom Cornelia de Lange care a trăit până la 61 de ani și un bărbat afectat care a trăit până la 54 de ani.

Care sunt simptomele sindromului Cornelia de Lange?

CdLS este o tulburare foarte rară caracterizată prin întârzieri de creștere; trăsături distinctive ale feței; malformații ale mâinilor, picioarelor, brațelor și / sau picioarelor (anomalii ale membrelor); alte anomalii fizice; dizabilitate intelectuală; și / sau întârzieri de dezvoltare.

Cât de rar este sindromul Cornelia de Lange?

Deși incidența exactă este necunoscută, sindromul Cornelia de Lange afectează probabil 1 din 10.000 până la 30.000 de nou-născuți. Afecțiunea este probabil subdiagnosticată deoarece persoanele afectate cu caracteristici ușoare sau mai puțin frecvente nu pot fi recunoscute niciodată ca având sindrom Cornelia de Lange.

Cum este diagnosticat CdLS?

Diagnosticul CdLS se efectuează în general după naștere, dar sindromul ar putea fi suspectat în timpul celui de-al doilea și al treilea trimestru de sarcină prin observarea unei game largi de caracteristici prin examinarea cu ultrasunete..

Este genetic CdLS?

Sindromul Cornelia de Lange (CdLS) este o afecțiune genetică prezentă la naștere. Se caracterizează prin numeroase diferențe fizice, intelectuale și comportamentale. Copiii cu CdLS au de obicei greutate mică la naștere, au dimensiuni și înălțime mai mici și au o circumferință a capului mai mică (microcefalie).

Ce este sindromul Noonan?

Sindromul Noonan este o tulburare genetică care previne dezvoltarea normală în diferite părți ale corpului. O persoană poate fi afectată de sindromul Noonan într-o mare varietate de moduri. Acestea includ caracteristici faciale neobișnuite, statură scurtă, defecte cardiace, alte probleme fizice și posibile întârzieri de dezvoltare.

Ce este sindromul Kabuki?

Sindromul Kabuki este o tulburare genetică rară, cu o serie de caracteristici, inclusiv dizabilități intelectuale, trăsături faciale distinctive și anomalii scheletice. Nu există tratament - tratamentul are ca scop reducerea riscului de complicații și îmbunătățirea calității vieții.

Ce este sindromul Smith Magenis?

Sindromul Smith-Magenis (SMS) este o tulburare complexă de dezvoltare care afectează mai multe sisteme de organe ale corpului. Tulburarea se caracterizează printr-un model de anomalii care sunt prezente la naștere (congenitale), precum și probleme comportamentale și cognitive.

Ce este fundația CdLS?

Fundația pentru sindromul Cornelia de Lange (CDLSF) este o organizație non-profit, de sănătate a familiei. ... Înființată în 1981, Fundația CdLS există pentru a asigura un diagnostic precoce și precis al sindromului și pentru a ajuta persoanele cu CdLS și alte persoane cu caracteristici similare să ia decizii în cunoștință de cauză pe tot parcursul vieții..

Ce este speranța pentru Hasti?

Hope for Hasti este o organizație caritabilă axată pe dezvoltarea unei terapii genetice pentru sindromul Cornelia de Lange (CdLS), pentru a îmbunătăți calitatea vieții celor care trăiesc cu această afecțiune genetică rară și puțin cunoscută.

Ce este sicriul Siris?

Sindromul sicriului-Siris (CSS) este o tulburare genetică rară care poate fi evidentă la naștere (congenitală). Tulburarea poate fi caracterizată prin anomalii ale capului și zonei faciale (craniofaciale), rezultând un aspect facial grosier.