fundația sindromului de încărcare

1. Ce este speranța de viață a sindromului de încărcare?
2. Care este sindromul de încărcare?
3. Care sunt simptomele sindromului de încărcare?
4. Ce înseamnă literele din Sindromul de taxare?
5. Sindromul de încărcare este o boală rară?
6. Cât de frecvent este sindromul Goldenhar?
7. Ce este sindromul Noonan?
8. Ce este sindromul Cohens?
9. Când a fost descoperit sindromul Charge?
10. Care este cauza taxării?
11. Ce este sindromul Kabuki?
12. Sindromul Charge poate fi diagnosticat în uter?

Ce este speranța de viață a sindromului de încărcare?

Copiii cu CHARGE s-au dovedit a avea o rată de supraviețuire de 70% până la vârsta de cinci ani (din analiza de supraviețuire actuarială).

Care este sindromul de încărcare?

Reduceți secțiunea. Sindromul CHARGE este o tulburare care afectează multe zone ale corpului. CHARGE este o abreviere pentru mai multe dintre caracteristicile comune în tulburare: colobom, defecte cardiace, atresia choanae (cunoscută și sub numele de atrezie choanală), întârzierea creșterii, anomalii genitale și anomalii ale urechii.

Care sunt simptomele sindromului de încărcare?

Semne și simptome ale sindromului CHARGE

• o fantă sau o canelură într-una din structurile ochiului (colobomul ochiului), cum ar fi irisul sau retina, care provoacă pierderea vederii.
• pasaje nazale blocate (atrezie choanal)
• probleme ale sistemului nervos central (creier și măduva spinării).
• urechi malformate, care pot provoca pierderea auzului.
• mic de statura.

Ce înseamnă literele din Sindromul taxelor?

De-a lungul anilor, a devenit clar că CHARGE este într-adevăr un sindrom și a fost descoperită cel puțin o genă care cauzează sindromul CHARGE. Literele din CHARGE reprezintă: Colobomul ochiului, Defecte cardiace, Atresia coranelor, Întârzierea creșterii și dezvoltării și anomalii și surditate ale urechii.

Sindromul de încărcare este o boală rară?

Sindromul CHARGE este o tulburare rară, care afectează 0,1-1,2 / 10.000 de nașteri vii. Afectează bărbații și femelele în număr egal și a fost văzut în toate rasele și pe fiecare continent. Există mult mai multe cazuri de CHARGE decât cele descrise în literatura medicală.

Cât de frecvent este sindromul Goldenhar?

De asemenea, cunoscut sub numele de spectru oculo-auriculo-vertebral sau OAV, sindromul Goldenhar a fost documentat pentru prima dată în 1952 de Maurice Goldenhar, oftalmolog și medic generalist. Afectează una din fiecare 3.000-5.000 de nașteri.

Ce este sindromul Noonan?

Sindromul Noonan este o tulburare genetică care previne dezvoltarea normală în diferite părți ale corpului. O persoană poate fi afectată de sindromul Noonan într-o mare varietate de moduri. Acestea includ caracteristici faciale neobișnuite, statură scurtă, defecte cardiace, alte probleme fizice și posibile întârzieri de dezvoltare.

Ce este sindromul Cohens?

Sindromul Cohen este o tulburare genetică destul de variabilă caracterizată prin diminuarea tonusului muscular (hipotonie), anomalii ale capului, feței, mâinilor și picioarelor, anomalii oculare și dizabilitate intelectuală neprogresivă.

Când a fost descoperit sindromul Charge?

Descris pentru prima dată în 1979, acronimul „CHARGE” a intrat în uz pentru copiii nou-născuți cu trăsăturile congenitale ale colobomului ochiului, defecte cardiace, atrezia canelor nazale, întârzierea creșterii și / sau dezvoltării, anomalii genitale și / sau urinare, și anomalii ale urechii și surditate.

Care este cauza taxării?

Răspuns. „Transferul de electroni de la un corp la altul” este cauza încărcării unui corp. Motivul încărcării este procesul de transfer al electronilor. ... Într-un corp încărcat, electronii sunt mai mult decât protonii și se deplasează provocând schimbarea distribuției sarcinii în corpul neutru.

Ce este sindromul Kabuki?

Sindromul Kabuki este o tulburare genetică rară, cu o serie de caracteristici, inclusiv dizabilități intelectuale, trăsături faciale distinctive și anomalii scheletice. Nu există tratament - tratamentul are ca scop reducerea riscului de complicații și îmbunătățirea calității vieții.

Sindromul Charge poate fi diagnosticat în uter?

Context: Sindromul CHARGE este un sindrom de anomalie congenitală multiplă cauzat de mutații în CHD7. Au fost propuse criterii de diagnostic pentru îmbunătățirea diagnosticului la făt în cadrul studiului clinicopatologic, dar nu există criterii pentru diagnosticul fetal în timpul sarcinii.