Personalitytipsonline
Sindromul CHARGE este o tulburare care afectează multe zone ale corpului. CHARGE este o abreviere pentru mai multe dintre caracteristicile comune în tulburare: colobom, defecte cardiace, atresia choanae (cunoscută și sub numele de atrezie choanală), întârzierea creșterii, anomalii genitale și anomalii ale urechii.
- Ce este speranța de viață a sindromului de încărcare?
- Care sunt simptomele sindromului de încărcare?
- Care este tratamentul sindromului de încărcare?
- Ce este un copil acuzat?
- Sindromul de încărcare este o boală rară?
- Cum este moștenit sindromul de încărcare?
- Ce este sindromul Cohens?
- Ce este sindromul Goldenhar?
- Ce este gena CHD7?
- Sindromul Charge poate fi diagnosticat în uter?
- Sindromul progresiv este o sarcină?
Ce este speranța de viață a sindromului de încărcare?
Copiii cu CHARGE s-au dovedit a avea o rată de supraviețuire de 70% până la vârsta de cinci ani (din analiza de supraviețuire actuarială).
Care sunt simptomele sindromului de încărcare?
Semne și simptome ale sindromului CHARGE
- o fantă sau o canelură într-una din structurile ochiului (colobomul ochiului), cum ar fi irisul sau retina, care provoacă pierderea vederii.
- pasaje nazale blocate (atrezie choanal)
- probleme ale sistemului nervos central (creier și măduva spinării).
- urechi malformate, care pot provoca pierderea auzului.
- mic de statura.
Care este tratamentul sindromului de încărcare?
Bebelușii născuți cu sindromul CHARGE sunt adesea îngrijiți într-un centru specializat din otorinolaringologi pediatrici și alți specialiști medicali. Medicii efectuează o intervenție chirurgicală pentru a corecta anomaliile care pun viața în pericol cât mai curând posibil după naștere. Bebelușii pot primi, de asemenea, terapie hormonală pentru a corecta anomaliile genitale.
Ce este un copil acuzat?
Sindromul CHARGE este un sindrom genetic recunoscut, cu un model cunoscut de caracteristici. Este un sindrom extrem de complex, care implică mari dificultăți medicale și fizice care diferă de la copil la copil. Bebelușii cu sindrom CHARGE se nasc adesea cu malformații congenitale care pun viața în pericol.
Sindromul de încărcare este o boală rară?
Sindromul CHARGE este o tulburare rară, care afectează 0,1-1,2 / 10.000 de nașteri vii. Afectează bărbații și femelele în număr egal și a fost văzut în toate rasele și pe fiecare continent. Există mult mai multe cazuri de CHARGE decât cele descrise în literatura medicală.
Cum este moștenit sindromul de încărcare?
Moştenire. Când sindromul CHARGE este cauzat de mutații ale genei CHD7, acesta urmează un model autosomal dominant de moștenire, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea..
Ce este sindromul Cohens?
Sindromul Cohen este o tulburare genetică destul de variabilă caracterizată prin diminuarea tonusului muscular (hipotonie), anomalii ale capului, feței, mâinilor și picioarelor, anomalii oculare și dizabilitate intelectuală neprogresivă.
Ce este sindromul Goldenhar?
Sindromul Goldenhar este o afecțiune congenitală rară caracterizată prin dezvoltarea anormală a ochiului, urechii și coloanei vertebrale. De asemenea, cunoscut sub numele de spectru oculo-auriculo-vertebral sau OAV, sindromul Goldenhar a fost documentat pentru prima dată în 1952 de Maurice Goldenhar, oftalmolog și medic generalist.
Ce este gena CHD7?
Gena CHD7 oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine numite proteina de legare a ADN-ului helicazei cromodominale 7. Această proteină se găsește în multe părți ale corpului înainte de naștere, inclusiv în ochi, urechea internă și creier.
Sindromul Charge poate fi diagnosticat în uter?
Context: Sindromul CHARGE este un sindrom de anomalie congenitală multiplă cauzat de mutații în CHD7. Au fost propuse criterii de diagnostic pentru îmbunătățirea diagnosticului la făt în cadrul studiului clinicopatologic, dar nu există criterii pentru diagnosticul fetal în timpul sarcinii.
Sindromul progresiv este o sarcină?
Anomaliile unice ale urechii externe au fost descrise în Sindromul CHARGE Partea I din acest jurnal. Acest raport descrie urechea medie distinctă și pierderile senzoriale neuronale care apar în sindrom, ambele putând fi progresive și, în majoritatea cazurilor, sunt moderate până la severe.
