Prognosticul bolii Batten și speranța unui tratament

1. Cât timp poți trăi cu boala Batten?
2. Există un remediu pentru boala Batten?
3. Boala Batten este fatală?
4. Cum afectează boala Batten creierul??
5. Boala Batten circulă în familii?
6. Adulții pot suferi de boala Batten?
7. Care este cauza bolii Batten?
8. Care sunt simptomele bolii Batten?
9. Ce este boala CLN3 Batten?
10. Cum testați pentru boala Batten?
11. Când este diagnosticată boala Batten?
12. Ce boală a avut iubirea lui Kennedy?

Cât timp poți trăi cu boala Batten?

Forme clasice de Batten

Există un remediu pentru boala Batten?

În cele din urmă, copiii cu boala Batten devin orbi, legați de scaunul cu rotile, așezați la pat, incapabili să comunice și pierd toate funcțiile cognitive. Nu există nici un remediu pentru aceste tulburări, dar un tratament pentru una dintre forme (boala CLN2) a fost aprobat de către Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (vezi secțiunea Tratament).

Boala Batten este fatală?

Boala Batten este un grup rar de tulburări ale sistemului nervos numit lipofuscinoză ceroidă neuronală (NCL) care se agravează în timp. De obicei, începe în copilărie, între 5 și 10 ani. Există diferite forme ale bolii, dar toate sunt fatale, de obicei până la sfârșitul adolescenței sau al anilor douăzeci..

Cum afectează boala Batten creierul??

Simptomele bolii Batten sunt cauzate de acumularea de substanțe grase numite lipopigmente în țesuturile corpului. Pe măsură ce aceste substanțe se acumulează, ele provoacă moartea celulelor numite neuroni din creier, retină și sistemul nervos central.

Boala Batten circulă în familii?

Moștenirea bolii Batten

Boala Batten este cel mai frecvent moștenită într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să moștenească două copii defecte ale unei gene (una de la fiecare părinte) pentru ca simptomele să se dezvolte. În cazuri rare, boala poate fi transmisă și într-un mod autosomal dominant.

Adulții pot suferi de boala Batten?

Boala Batten pentru adulți este un subtip foarte rar al bolii Batten (cunoscut și sub denumirea de lipofuscinoză neuronală ceroidă, NCL), ale cărui simptome apar de obicei atunci când pacienții ajung la 30 de ani. Dar debutul acestei forme variază de la adolescență la peste 50 de ani. Boala Batten pentru adulți este uneori numită boala Kufs.

Care este cauza bolii Batten?

Boala Batten, sau lipofuscinoza neuronală cu ceroizi (NCL), este o familie de boli rare cauzate de mutații genetice autozomale recesive care au ca rezultat corpul. Aceste mutații genetice perturbă capacitatea celulelor de a elimina deșeurile. Celulele sunt dezechilibrate cu acumularea de proteine ​​și lipide (grăsimi).

Care sunt simptomele bolii Batten?

NCL juvenilă (boala Batten) începe între 5 și 8 ani. Semnele tipice timpurii sunt pierderea progresivă a vederii, convulsii, ataxie sau stângăcie. Această formă progresează mai puțin rapid și se termină cu moartea la sfârșitul adolescenței sau la începutul anilor 20, deși unele pot trăi până la 30 de ani.

Ce este boala CLN3 Batten?

Boala CLN3 face parte dintr-un grup de tulburări cunoscute sub numele de lipofuscinoze neuronale ceroide (NCL), care pot fi, de asemenea, denumite în mod colectiv boala Batten. Toate aceste tulburări afectează sistemul nervos și cauzează în mod obișnuit probleme cu vederea, mișcarea și capacitatea de gândire.

Cum testați pentru boala Batten?

Singura modalitate sigură de a diagnostica boala Batten este prin testarea genetică. Pentru a efectua un test genetic pentru boala Batten (sau altă afecțiune genetică), ADN-ul pacientului este purificat dintr-o probă de sânge. ADN-ul este apoi secvențiat - unde se determină secvența exactă de ADN a genei.

Când este diagnosticată boala Batten?

Boala Batten este o tulburare fatală, moștenită a sistemului nervos, care începe de obicei în copilărie. Simptomele timpurii ale acestei tulburări apar de obicei între 5 și 10 ani, când părinții sau medicii pot observa că un copil normal anterior a început să dezvolte probleme de vedere sau convulsii.

Ce boală a avut iubirea lui Kennedy?

O adolescentă face față diagnosticului ei de boală Batten juvenilă terminală.